Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4016994

Что вас беспокоит?

Мутации во всех генах фолатного цикла

Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала этот фолатный цикл и теперь напугана, так как там во всех генах мутации 😁 Выявление мутации 66 А>G в гене MTRR: результат GG Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR: результат AG Выявление мутации 1298 А>С в гене MTHFR: результат АС Выявление мутации 677 С>Т в гене MTHFR: результат CT Подскажите пожалуйста, что мне делать с этим знанием? Я так понимаю, нужно контролировать уровень фолиевой кислоты, В12 и гомоцистеина в крови? Нужно ли обязательно принимать активные формы витаминов В9 и В12? Могут ли эти мутации повлиять на беременность?

МКБ, микроаденома гипофиза (пролактин контролируется достинексом).
29 лет
15 Января ·Просмотров: 50·Анастасия

Принятый ответ

Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..

Принятый ответ

Здравствуйте.
На этапе планирования беременности и в период беременности необходим прием не только фолиевой кислоты 400 мкг, но и его активной фракции - метафолин 400 мкг, учитывая выявленные изменения.
Повышение уровня гомоцистеина, относят к риску тромбофилии низкого риска, что будет учитываться при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения) в период беременности. При совокупности других факторов риска, например, возраст более 35 лет, повышение индекса массы тела, могут быть назначены НМГ (например, клексан или фраксипарин).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.