Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2335838

Что вас беспокоит?

Выявлены мутаций в генах свертывающей системы

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться, с анализами крови (сдала анализ, который называется: Выявление мутаций в генах свертывающей системы (факторы II, V, VII, MTHFR, PAI). Данный анализ назначил гинеколог после неразвившейся беременности в июле (у меня случилась анэмбриония, впервые). Сдала я его на 24 день после медицинского прерывания беременности. Также, прикрепляю последний анализ крови и мочи - это на 10-й день после медикаментозного прерывания беременности. Спустя 24 дня после аборта возобновились месячные, планирую на 7-й день цикла сходить на УЗИ органов малого таза и к гинекологу, чтобы возобновить подготовку к беременности. Хочется подойти с толком с этими анализами. Может они как-то повлияли на течение неразвившейся беременности? Также, у меня в анализах прослеживается увеличенное количество лимфоцитов (%) и сниженное сегментоядерных нейтрофилов (%). Бывает, что и все хорошо и нет скачков (и скачки не высокие). А также есть антитела класса IgG к цитомагаловирусу и Эпштейну-Барра. Была, также, у гематолога, он назначил свои анализы (реакция Кумбса, ЛДГ, бета-2-микроглобулин) и направил если все по данным анализам хорошо, к аллергологу-иммунологу (что я и сделала). Аллерголог-иммунолог назначил свой анализ (я прикреплю вложение с подписью, чтобы было понятно, что это от иммунолога). Я так понимаю, что по двум направлениям от этих врачей у меня все ок.

атопическая экзема, аллергические реакции на пенициллины, сульфаниламиды, на пыльцу березы, одуванчика, шерсть и слюну животных, домашнюю и книжную пыль.
30 лет
6 Августа 2024·Просмотров: 357·Алеся, Москва

Алеся, здравствуйте.
По приведённому результату наследственной тромбофилии у Вас не обнаружено - клиническое значение имеют только мутации FV и FII. Выявленные мутации риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют, никаких действий не требуют.

Елизавета Алексеевна, подскажите, пожалуйста, почему тогда в интерпретации к C677T гена MTHFR и к 675 4G/5G гена PAI-1 пишут, что: Предрасположенность к невынашиванию беременности. Повышен риск развития венозных тромбозов
и
Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение
фибринолитической активности крови, повышенный риск
коронарных нарушений. Привычное невынашивание
беременности, увеличение риска развития тяжелого
гестоза. Гипоксия, задержка развития плода, возможная
внутриутробная гибель плода?

Принятый ответ

Ну, им же надо как-то сделать, чтобы люди сдавали эти анализы, раз реактивы закуплены. Было бы странно, если бы лаборатории писали, мол, анализ-то Вы сдали, но результат его ничего не означает ))
А если серьёзно - некоторое время назад, когда только появились первые работы по генетическим полиморфизмам системы гемостаза и фолатного цикла, все эти мутации действительно рассматривались как возможно повышающие риск тромбозов. Однако со временем информации накапливалось все больше, этих исследований проведено очень много и стало возможно точно проследить количество людей с разными мутациями и влияние каждой из них на риск тромбозов и беременность. Вот уже с учётом всей накопленной на нынешний момент информации: риск тромбозов повышают мутации F2 и F5. Остальные в тех или иных сочетаниях встречаются практически у всех и повышения риска тромбозов не несут.
А на вынашивание беременности из них не влияет вообще никто.
Поэтому про указываемую на бланках лабораторий подобную информацию на сегодняшний день точно уже можно сказать, что она неверна. Но все бланки лабораторий всегда содержат предостережение, что никакие их результаты не являются диагнозом.

Принятый ответ

Здравствуйте
данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается.
В качестве подготовки беременности принимайте фолиевую кислоту 400 мкг 3 месяца.
Учитывая уровень гемоглобина на Нижней границе нормы, для исключения скрытого дефицита железайте кровь на ферритин и коэффициент насыщения трансферина железом.
Увеличение лимфоцитов в процентах ничего опасного не представляет. при оценке лимфоцитоза Мы всегда опираемся на абсолютное значение. оно у вас в норме. наличие ЦМВ и ВЭБ может давать увеличение лимфоцитов в процентном соотношении.

Здравствуйте! По приложенным анализам нет изменений,которые могут повлиять на вынашивание. Обследованы вы хорошо. Данных за системное заболевание крови, тромбофилии нет.
Генетика сдается однократно, от дня цикла, беременности не зависит.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.