Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
8 ответовЗдравствуйте, мне 39 лет, по крови скрининга синдром дауна 1:256, это пугает. Генетики не вызывали, по узи все хорошо. Как дальше с этим жить?
Добрый день. Такой риск считается низким!, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500). То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее). Так как риск низкий , инвазивная диагностика здесь не нужна, но НИПТ был бы целесообразен, его точность около 99%. Но повода для переживаний у Вас нет.
Химиотерапия
11 ответовРак легкого с метастазами в гм,аденокарцинома,до результатов генетики,рекомендуют СТРХ метастазов головного мозга ,одновременно: пеметрексед,карбоплатин, бевацизумаб, 3 препарата, 1р в 21 день ,так можно?
Здравствуйте При 4 стадии аденокарциномы легкого схема лечения выбрана адекватная Проводится схема с пеметрекседом+платина и с учетом поражения головного мозга- бевацизумаб, который проникает через гематоэнцефалический барьер и воздействует на очаги в головном мозге. Стереотаксическая терапия, радиотерапия проводятся , как правило либо до начала лечения либо после 2-3 курса химиотерапии при наличии противопоказаний, наличии выраженного перифокального отека, неврологической симптоматики. Но в целом да, схема совершенно адекватная и соответствует рекомендациям. После того как будут проведены 4-6 курсов химиотерапии смотрят на результаты мутаций и решают вопрос о дальнейшей тактике лечения
Беременность
1 ответПосле очередной неудачной попытки ЭКО(эмбрионы не приживаются) отправили к генетики. По заключению выявлена опасная мутация, существенно повышается риск тромбообразования в сочетании с гомозиготой 4G/4G. Что делать?
Здравствуйте, мутацию нужно видеть. Мутации высокого риска имеют значение в тромбообразовании у беременной, но на наступление беременность не влияют. Никакая мутация не влияет на зачатие/вынашивание/приживание эмбриона. Возможно, имеет смысл сдать дополнительно антитела к фосфолипидам, волчаночный антикоагулянт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетики эмбрионов (эко). Мне 41 год. Раньше беременностей не было. Интересует что означают цифры, буквы. И также о чем говорят хромосомные нарушения?
Это вопрос больше к качеству спермотозоидов папы
Расшифровка генетики и узи
6 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с узи и с генетикой. Очень переживаю. Сделала узи, врач-узист поставила диагноз единственная артерия пуповины. Опасно ли это? Влияет ли на развитие плода? Генетику сдала в двух разных мед. учреждениях. Скажите пожалуйста, по...
Добрый день. В обоих исследованиях - риски всех хромосомных аномалий весьма низкие. В этом просто убедиться - высокий риск 1:100 и менее, у вас же везде счет идет на тысячи. Ничего предпринимать не нужно.
Вопрос по результатам генетики
6 ответовЗдравствуйте, по показаниям на 12 неделе была прервана беременность , так как при первом скрининге были обнаружены множественные патологии развития плода. Сдали материал на генетическое исследование. Есть 2 детей , 3 и 2 года , младший с подозрение на РАС.
Конечно, действительно, перечисленные аномалии очень характерны для трисомии по 18 хромосоме, но как мы видим кариотип норма. Есть редкие моногенные синдромы, которые могут сопровождаться перечисленными Вами аномалиями, но в данном случае, точно какой, сказать - не представляется возможным.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают. По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Первый скрининг , понижен papp-a
2 ответаСделала первый скрининг , через пару дней позвонили генетики , прийти к ним . Наговорили по телефону , что анализы очень плохие и нужно сдавать НИПТ. Подскажите так ли это? Или все более менее ?
Добрый день! Индивидуальный риск трисомии 13 хромосомы чуть выше чем базовый риск (норма 1 на 6093, а лично индивидуальный: 1 на 5597). Вероятность небольшая. Поэтому тут на Ваше усмотрение, сдавать или нет - НИПТ. Pappa-белок снижается и по другим причинам: - фетоплацентарная недостаточность; - гипотрофия плода (недостаточная масса вследствие нарушения питания). Но и от ошибок от заключения врача УЗИ никто не застрахован. Поэтому лучше перепроверить. Если есть возможность, сдайте НИПТ.
Результат генетического анализа
5 ответовЗдравствуйте ! Мужу поставили диагноз азооспермия, сдали анализ на генетику и гормоны. Но не поймем результат генетики, подскажите пожалуйста это бесплодие или нет? Муж может иметь детей или это врожденная потология?
Здравствуйте. По генетическому обследованию всё по описанию нормально. Гормональный фон обследовали не полностью. Азооспермия – это означает отсутствие сперматозоидов. Рекомендовано выполнение биопсии яичка для обнаружения нахождения сперматозоидов. Также рекомендую проверить кровь на кариотип. Пройти ТРУЗИ предстательной железы, УЗИ органов мошонки с доплерографией. Одним забором крови сдать кровь на гормоны - проверка гормонального фона - в утренние часы (до 11 утра, так как в это время идёт максимальная выработка тестостерона) кровь на гормоны: общий и свободный тестостерон, индекс свободного тестостерона, ГСПГ (секс - гормон) - глобулин, связывающий половые гормоны, ЛГ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4 свободный, пролактин, эстрадиол, витамин Д. В любом случае Вам нужно обращаться в специализированное мед. учреждение – центр планирования семьи и репродуктивного здоровья.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите по ПЦР -генетике
6 ответовДобрый день. Беременность 5-6 н. Плодное яйцо 14х9 мм. Несколько дней мазанья коричневым. Врач говорит что генетика может влиять. Пью Утрожестан, Транексам, дексаметазон, фолиевую Посмотрите результаты пцр-генетики, насколько там плохо?
Здравствуйте, Анна! Имеет значение мутации F2, F5 высокого риска, мутаций не выявлено, тромбопрофилактика не требуется. Мутации низкого риска имеют значение в оценке при наличии дополнительных факторов риска ожирения, курения, тромбозов в анамнезе, самостоятельная беременность/после ЭКО. Беременность наступила на фоне приема дексаметазона? Есть диагноз вдкн? Мажущие выделения могут быть при формировании гематомы, которая сразу опорожняется и ее не видно на УЗИ. В такой ситуации рекомендуется увеличить утрожестан до 3 раз в день, если принимаете меньше, половой и физический покой, УЗИ контроль через 7-10 дней.