СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3484156

Что вас беспокоит?

Вопрос по результатам генетики

Здравствуйте, по показаниям на 12 неделе была прервана беременность , так как при первом скрининге были обнаружены множественные патологии развития плода. Сдали материал на генетическое исследование. Есть 2 детей , 3 и 2 года , младший с подозрение на РАС.

Аутоиммунный тиреодит
30 лет
30 Июля 2025·Просмотров: 170·Диана

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте! По исследованию выявлен , нормальный мужской кариотип. arr ( X, Y)*1 (1-22)*2.
У нас у каждого человека в организме 46 хромосом, 23 пары.
В данном результате найдено (1-22)*2 - это 22 пары аутосомных хромосом.
(Х, У)*1 - это говорит о том, что пара половых хромосом ( 23я пара) представлена одной Х и одной У хромосомой, что соответствует мужскому кариотипу.
Буквы arr обозначают метод исследования- в данном случае- это микрочипповый анализ (array).

- отвечает СпросиВрача –
Диана
Клиент

То есть проблем с генетикой к плода не было ? Тогда почему могли быть множественные аномальные развития плода ?

Это лишь хромосомный набор- который в норме, существуют также изменения, которые происходят на молекулярном уровне .
Уточните, пожалуйста, какие аномалии развития были обнаружены?

- отвечает СпросиВрача –
Диана
Клиент

Общий отек мягких тканей,головы и туловища , увеличение ТВП более 95 проценталь, гипоплазия носовой кости , двусторонний гидроторакс, диспропорция размеров головы и туловища , аномальное строение задней черепной ямки,кардимегалия , дилятация желудочков , подозрение на олигодактелию верхних и нижних клнечностей , единственная артерия пуповины

- отвечает СпросиВрача –
Диана
Клиент

Меня просто уверяли ,что 200% это хромосомные мутации. Ну я была на узи в 4 клиниках , и консилиум был , т.е ошибиться с узи точно не могли

Принятый ответ

Конечно, действительно, перечисленные аномалии очень характерны для трисомии по 18 хромосоме, но как мы видим кариотип норма.
Есть редкие моногенные синдромы, которые могут сопровождаться перечисленными Вами аномалиями, но в данном случае, точно какой, сказать - не представляется возможным.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.