Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип анализ.
1 ответПришол анализ на кариотип сделали на 9 день синдром дауна подтвердиля по УЗИ все хорошо
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста,в чем заключается вопрос
Кариотип результат
1 ответЧто означает кариотип 46 хх [11]? Написано в заключении аномалии не выявлены. Цифра 11 меня смутила
Здравствуйте. Число 11 в квадратных скобках указывает на количество клеток, которое было проанализировано. По результату данного исследования нормальный женский кариотип. Данных за хромосомную патологию нет.
Кариотип рас
7 ответовДобрый день……. Сдали с мужем анализ кариотип , так как было несколько беременностей замерших и выкидышей Помогите с расшифровкой
Здравствуйте Нужна консультация генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Волчаночный
16 ответовБыла замершая беременность в апреле на сроке 8 недель! Кариотип абортуса в норме 46xx ПРИЛАГАЮ анализы , гемастазиолог сказал не нужна терапия, но я тревожусь из-за ВА.. боюсь планировать беременность, вдруг снова потеряю
Добрый день! По результатам приложенных исследований генетическая Тромбофилия т не выявлена , так как имеют значения только два: мутации FII и FV Остальные встречаются до 80 % случаев и не имеют значения Достоверных данных за Антифосфодипидный синдром не выявлено Так как обследование проводится после патологии беременности через 3 мес и далее Так как волчаночный антикоагулянт может давать ложно положительный результат Даже после его однократного положительного результата требуется еще 2 кратное подтверждение с интервалом 3 мес Антитела к кардиолипину отрицательные Антитела к бета- 2 гликопротеину не нашла в анализах
Кариотип мужа
2 ответаПрокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму. Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией. С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
Аномальный кариотип
6 ответовПришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато? Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после...
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать свой вопрос генетикам для более корректного ответа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип с аномалией
1 ответДобрый день! Планируем беременность, сдали анализы на кариотип. У супруги кариотип без аномалий, у меня 47,XY,+mar. Подскажите, пожалуйста, какие последствия при этом могут быть? Проблемы с зачатием, хоромосомные аномалии у эмбрионов? В анамнезе одна беременность, замершая на...
Здравствуйте, Кирилл! В норме у мужчины 46 хромосом. У вас 47. Лишняя хромосома называется маркерной. Это маленький фрагмент ДНК, структура которого неясна при обычном микроскопировании. Обычно в данной ситуации назначают хромосомный микроматричный анализ. Он определит происхождение маркера. Обычный кариотип видит только наличие лишней хромосомы, но не что это. ХМА покажет какой участок какой хромосомы продублирован,есть ли там гены, опасные для потомства,является ли маркер «молчащим» или функциональным,выявит скрытые микроделеции/микродупликации. Иногда у носителя маркера есть незамеченные мелкие перестройки в других хромосомах, которые снижают фертильность. ХМА их найдет.А также поможет в случае необходимости ЭКО с ПГТ.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Расшифровка анализа на кариотип.
2 ответаДобрый день. Находимся в состоянии планирования беременности с помощью ЭКО, получили результаты анализа на кариотип. Женский кариотип без Анатолий, в мужском выявлена сбалансированная транслокации. Какие шансы на успешную беременность и чем эта транслакация чревата?
Здравствуйте! При сбалансированных транслокациях есть несколько вариантов развития событий: Ребенок с обычным строением хромосом Ребенок с той же сбалансированной транслокацией, что и у родителя Замершая/самопроизвольный выкидыш Продолжающаяся беременность, при которой у самого плода есть несбалансированная хромосомная аномалия. Такая беременность может прерваться спонтанно или может привести к рождению ребенка с нарушениями физического и/или умственного развития. Поэтому в данной ситуации необходима ПГТ для эмбрионов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномальный мужской кариотип
1 ответЗдравствуйте. Планируем с мужем беременность в программе ЭКО. Т.к. на протяжении 10 лет беременность не наступала. Сдали анализ на кариотипы. У меня нормальный женский кариотип. У мужа аномальный мужской кариотип. 46XY, T. Сбалансированная транслокация с точками разрывов и...
Здравствуйте! Мужчина является здоровым носителем. У него нет потери или добавления существенного генетического материала. Весь необходимый генетический код присутствует, но распределен иначе — части хромосом 11 и 18 поменялись местами. При данном варианте кариотипа высокий риск невынашивания, так как эмбрион с несбалансированным набором хромосом часто нежизнеспособен.Также есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией,если он унаследует несбалансированный набор хромосом. Если используется ЭКО, можно проверить эмбрионы на наличие сбалансированной/несбалансированной транслокации до переноса в матку.