Что вас беспокоит?
Кариотип с аномалией
Добрый день! Планируем беременность, сдали анализы на кариотип. У супруги кариотип без аномалий, у меня 47,XY,+mar. Подскажите, пожалуйста, какие последствия при этом могут быть? Проблемы с зачатием, хоромосомные аномалии у эмбрионов? В анамнезе одна беременность, замершая на сроке 8 недель. Благодарю за ответ!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Кирилл! В норме у мужчины 46 хромосом. У вас 47. Лишняя хромосома называется маркерной. Это маленький фрагмент ДНК, структура которого неясна при обычном микроскопировании.
Обычно в данной ситуации назначают хромосомный микроматричный анализ.
Он определит происхождение маркера. Обычный кариотип видит только наличие лишней хромосомы, но не что это. ХМА покажет какой участок какой хромосомы продублирован,есть ли там гены, опасные для потомства,является ли маркер «молчащим» или функциональным,выявит скрытые микроделеции/микродупликации. Иногда у носителя маркера есть незамеченные мелкие перестройки в других хромосомах, которые снижают фертильность. ХМА их найдет.А также поможет в случае необходимости ЭКО с ПГТ.
Похожие вопросы по теме
- 12 Февраля 3 ответа
- 15 Декабря 20251 ответ
- 5 Ноября 20252 ответа
- 24 Апреля 20257 ответов
- 12 Апреля 202510 ответов
- 30 Сентября 20241 ответ
- 9 Сентября 20242 ответа
- 26 Ноября 202312 ответов
- 16 Августа 20233 ответа
- 29 Декабря 20214 ответа