Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. планирую сдать анализ на кариотип. В интернете пишут что на тощак не желательно , а лаборатории говорят приходить на тощак. Подскажите пожалуйста как правильно сдавать кровь на кариотип.
Здравствуйте.
Число 11 в квадратных скобках указывает на количество клеток, которое было проанализировано.
По результату данного исследования нормальный женский кариотип. Данных за хромосомную патологию нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато?
Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после...
Добрый день! Планируем беременность, сдали анализы на кариотип. У супруги кариотип без аномалий, у меня 47,XY,+mar. Подскажите, пожалуйста, какие последствия при этом могут быть? Проблемы с зачатием, хоромосомные аномалии у эмбрионов? В анамнезе одна беременность, замершая на...
Здравствуйте, Кирилл! В норме у мужчины 46 хромосом. У вас 47. Лишняя хромосома называется маркерной. Это маленький фрагмент ДНК, структура которого неясна при обычном микроскопировании.
Обычно в данной ситуации назначают хромосомный микроматричный анализ.
Он определит происхождение маркера. Обычный кариотип видит только наличие лишней хромосомы, но не что это. ХМА покажет какой участок какой хромосомы продублирован,есть ли там гены, опасные для потомства,является ли маркер «молчащим» или функциональным,выявит скрытые микроделеции/микродупликации. Иногда у носителя маркера есть незамеченные мелкие перестройки в других хромосомах, которые снижают фертильность. ХМА их найдет.А также поможет в случае необходимости ЭКО с ПГТ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Добрый день.
Находимся в состоянии планирования беременности с помощью ЭКО, получили результаты анализа на кариотип. Женский кариотип без Анатолий, в мужском выявлена сбалансированная транслокации.
Какие шансы на успешную беременность и чем эта транслакация чревата?
Здравствуйте! При сбалансированных транслокациях есть несколько вариантов развития событий:
Ребенок с обычным строением хромосом
Ребенок с той же сбалансированной транслокацией, что и у
родителя
Замершая/самопроизвольный выкидыш
Продолжающаяся беременность, при которой у самого плода есть
несбалансированная хромосомная аномалия. Такая беременность
может прерваться спонтанно или может привести к рождению
ребенка с нарушениями физического и/или умственного развития.
Поэтому в данной ситуации необходима ПГТ для эмбрионов
Здравствуйте, нет, потому что у вас нет аналогичной аномалии, значит ребенок не будет болен, он может быть только носителем такой же мутации, и то не факт
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро!
Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим.
Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием