Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на СМА
6 ответовДоброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите...
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Атеросклероз БЦА
3 ответаМужчина перенес инсульт месяц назад, частичная потеря речи. Сделали УЗИ, в заключении которого выявлен атеросклероз БЦА. Локальные гиперэхогенные г/незначимые АСБ в устье ПЕСА (стеноз 23% по диаметру), в бифуркации ЛОСА (27%), в устье ППКА (21%), диффузный медиасклероз....
Здравствуйте! Обычно при таких вводных данных хирургическое лечение у сосудистого хирурга не требуется. Чаще всего необходимо наблюдение и лечение у врача невролога и терапевта, УЗИ контроль сосудов шеи и головы в динамике 1-2 раза в год, соблюдение средиземноморской диеты, ежедневная ходьба не менее 10 тыс шагов в сутки.
Что делать если сделали АС без псс/псчи
12 ответовРебенок порезал руку слезая с дерева. Рана глубиной не более 1,5 см. Обратились в неотложку. Там зашили рану. Я предупредила врача, что у ребенка нет прививок и нам поставили АС. Позже я узнала, что ребенку должны были ввести псс или псчи. В больнице (в которой зашивали)...
Здравствуйте. В описанной ситуации был риск заражения столбняком, но был своевременно введен АС. Через 30-40 дней можно провести вакцинацию псс. На данный момент ребёнок защищен от столбняка проведенным АС. Не волнуйтесь.
Ретроградный компонент в сма
12 ответовДелала повторно кровоток, ретроградный компонент в СМА не ушел. Лежу в больнице, сказали, кровоток хороший, а сма оценить трудно и не в наших больницах ( живу в городе маленьком) и не оценивают никогда, и не дают ничего пить.. Ехать ли куда, страшно за малышку ( 29 недель)?
Добрый день. Подкрепите пожалуйста сам протокол исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Травма кисти. Делать ли псс.
14 ответовДобрый день. Ребенок 3года 11 месяцев, поранил кисть об металическую трубку (трубка была от вевалки для полотенец,новая.) Рана скальпированая.Травма была дома. Рану тут же , прошло менее 2х минут, обработала перекисью, заклеила пластырем о поверху обработала зеленкой. Вечером...
1. По протоколам лечения ребенку показано введение ПСС. Ее вводят после внутрикожной пробы на аллергию. Если будет аллергия на пробу, сыворотку не вводят. 2. Я не ДУМАЮ, что возможен столбняк. Но "не думаю", - не значит уверен. Я бы не взял на себя ответственность за отказ от прививки. А Вы готовы взять такую ответственность, когда есть пусть малейшая вероятность столбняка? Поэтому рекомендую поехать и сделать ПСС.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
