Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первая беременность в 28 лет, закончилась на шестой неделе, полным самопроизвольным абортом, в анамнезе транслокация хромосом 46 XX,t(4;13)(q22; q21) Насколько это влияет на нормальную беременность и рождение здорового ребенка?
Здравствуйте! Я так понимают это материал плодного яйца после выкидыша? Это случайная хромосомная поломка, которая на последующие беременности никак не влияет. Продолжайте фолиевую кислоту 400 вместе с мужем, также йодомарин 200, и можно планировать беременность как только менструации восстановятся. Удачи Вам, детям быть 🌸
Анализ на кариотип
5 ответовДобрый день. Находимся в планировании беременности методом ЭКО. Получили анализ на кариотип. Женский кариотип - аномалий не выявлено. Мужской кариотип - 46 XY, t(6;12) (p21.1; p11.2). Сбалансированная транслокация между хромосомами 6 и 12. Какой риск несет данная аномалия?
ПГТ-тестирование действительно позволяет выявлять эмбрионы с несбалансированными хромосомными перестройками. Именно эти эмбрионы представляют наибольший риск в плане прерывания беременности или развития тяжёлых нарушений, поэтому они не будут рекомендованы для переноса. Эмбрионы с нормальным кариотипом или с кариотипом, идентичным отцовскому сбалансированному носительству, могут быть допущены к переносу. Если эмбрион имеет такую же сбалансированную транслокацию, как у отца, он, скорее всего, будет здоровым в повседневной жизни и развитии, но действительно может унаследовать риск аналогичных репродуктивных сложностей в будущем, особенно при попытке самостоятельного зачатия. Важно понимать, что наличие сбалансированной транслокации не означает обязательного бесплодия или серьёзных проблем, многие носители живут полноценной жизнью и становятся родителями без вспомогательных технологий. Однако заранее знать о наличии такой особенности полезно для осознанного планирования семьи. При ЭКО с ПГТ наша задача — максимально снизить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и увеличить вероятность вынашивания беременности. В вашем случае ПГТ полностью оправдано и позволит выбрать наиболее перспективные эмбрионы для переноса. Вы всё делаете правильно и тщательно подходите к планированию.
Быстрый рост хгч
4 ответаДобрый день! Очень волнуюсь по поводу роста хгч, тк в анамнезе было 2 зб, (триплоидия и робертовская транслокация). Слишком быстро удваивается хгч? Если это не многоплодная беременность, то не должен быть такой рост? 27 дц -142 29 дц - 350 33 дц -2100 39 дц - 17000
Добрый вечер! Показатель может указывать на многоплодную беременность
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня выявлена реципроктная транслокация. 12.11 сделала узи ставят срок 5-6нед хгч 2538 24.11 пришла на повторное узи сердцебиение не появилось УЗИ плодное яйцо выросло незначительно, но подросло Хгч слала в другой лаборатории 2319 Говорят что...
Олеся, добрый день. После появления плодного яйца динамику оценивают исключительно с помощью ультразвукового исследования. Оценка прироста значений ХГЧ производится только в одной и той же лаборатории. Так как в разных лабораториях и разные реактивы, то значения могут меняться. О неразвивающейся беременности речи нет в таких случаях. Рекомендуют повторить УЗИ через неделю
Гармоны и замершая
7 ответовЗдравствуйте.Замершая берем.была в апреле, затем 3 месяца пила противозачаточные. Сейчас первый цикл после таблеток. Сдала гармоны и узи. АМГ -0.5. Зимой был -2,4. Пролактин сильно повышен. Результаты вложила. Скажите результаты могут быть не информативны? Или мог так сильно...
ФСГ небольшой, не очень соответствует низкому АМГ. По узи фолликулы тоже есть. Попробуйте АМГ пересдать через месяц, может все - таки ошибка лаборатории.
Кариотипирование с транслокацией
4 ответаРезультат кариотипирования такой: 46, XY, t (10;12) (p13;q22). Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика. Метод окрашивания 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;...
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП. И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Изменение показателя РСАЗ
5 ответовПрошу разъяснить сложившуюся ситуацию. Объем исследования: УЗИ предстательной железы - признаки диффузных изменений простаты по типу хронического заднего уретрита. гиперплазия переходных зон; кистозно-солидная дегенерация узла левой доли; неполное опорожнение мочевого...
Показаний не вижу.
Сложная транслокация при ХМЛ
5 ответовПодскажите пожалуйста что это значит в цитогенетическом анализе пункции костного мозга. Диагноз ХМЛ Заключение: Выявлен клон со сложной транслокацией t(9;18;22)(q34;p11;q11)(20 метафаз)? Точно Иматиниб поможет ?
Это исследование подтверждает ХМЛ с наличием филадельфийской хромосомы, на которую и воздействует иматиниб и его аналоги. На фоне лечения при дальнейшем мониторинге этого показателя его количество должно значительно снижаться и в идеале быть меньше 0.1%
Аномальный мужской кариотип
1 ответЗдравствуйте. Планируем с мужем беременность в программе ЭКО. Т.к. на протяжении 10 лет беременность не наступала. Сдали анализ на кариотипы. У меня нормальный женский кариотип. У мужа аномальный мужской кариотип. 46XY, T. Сбалансированная транслокация с точками разрывов и...
Здравствуйте! Мужчина является здоровым носителем. У него нет потери или добавления существенного генетического материала. Весь необходимый генетический код присутствует, но распределен иначе — части хромосом 11 и 18 поменялись местами. При данном варианте кариотипа высокий риск невынашивания, так как эмбрион с несбалансированным набором хромосом часто нежизнеспособен.Также есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией,если он унаследует несбалансированный набор хромосом. Если используется ЭКО, можно проверить эмбрионы на наличие сбалансированной/несбалансированной транслокации до переноса в матку.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПСА 4,95, за прошедший год +0,7. В феврале сдал анализ мочи на биомаркеры рака простаты: PCA3 и TMPRSS2-ERG. PCA3 275 ) при норме 35), по TMPRSS2-ERG обнаружена патогенная транслокация. Сделали МРТ: МР-картина очага в вентральных отделах периферической зоны с вероятной...
Добрый день, биопсию делали под контролем УЗИ ? я бы рекомендовала через время повторить биопсию простаты, если ест возможность есть прицельная МРТ биопсия, непосредственно взять фрагменты из патологического участка, описанного по МРТ