Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2959361

Что вас беспокоит?

Сложная транслокация при ХМЛ

Подскажите пожалуйста что это значит в цитогенетическом анализе пункции костного мозга. Диагноз ХМЛ Заключение: Выявлен клон со сложной транслокацией t(9;18;22)(q34;p11;q11)(20 метафаз)? Точно Иматиниб поможет ?

ХМЛ выявлен 5.02.2025 в хронической фазе
39 лет
21 Февраля 2025·Просмотров: 143·Алла

Здравствуйте. Пока описано не очень большое количество сложных (вариантных, ещё так называют) мутаций при ХМЛ, конкретно ваш вариант не встретила пока в публикациях. Поэтому представления о точном прогностическом значении их пока не сформировано.
Если вам не было проведено молекулярно-генетическое исследование, то необходимо провести FISH- исследование для выявления гена BCR/ABL, в дальнейшем это исследование будет также повторяться для мониторинга ответа на терапию.
В лечении ХМЛ ингибиторы тирозинкиназ занимают главнейшее место, есть несколько поколений препаратов этого класса. Иматиниб - препарат первой линии, является стартовой терапией в большинстве случаев.
В вашей ситуации, думаю, что будет необходим тщательный мониторинг ответа на проводимую терапию, и в случае появления признаков недостаточного ответа на терапию иматинибом, будет планироваться перевод на терапию препаратом следующего поколения.
Также в случае недостаточного ответа показано проведение мутационного анализа гена BCR/ABL для подбора дополнительных схем лечения.

Екатерина Александровна, здравствуйте! Экспрессия Гена BCR /ABL белок p.210 варианты b3a2 или b2a2 равна 179,638 % (IS)чувствительность метода 4,5 log.

Принятый ответ

Это исследование подтверждает ХМЛ с наличием филадельфийской хромосомы, на которую и воздействует иматиниб и его аналоги.
На фоне лечения при дальнейшем мониторинге этого показателя его количество должно значительно снижаться и в идеале быть меньше 0.1%

Здравствуйте,сложные транслокации могут повышать риск неудач первой и последующих линии терапии,но не всегда и не у всех.

Сейчас можно обсуждать начало терапии иматинибом с последующим контролем за ответом на лечение. При неэффективности терапии будет рассмотрена смена терапии( нилотиниб, дазатиниб).

Здравствуйте, Алла
В первой линии терапии практически всегда назначается иматиниб. Его эффективность оценивается через 3,6, 12 месяцев.
При сложных транслокациях немного чаще бывает неэффективность терапии.
При неэффективности назначается другой препарат- даза-, нило-, бозутиниб

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.