Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 21 год, первая беременность, 13 недель, был первый скрининг риск трисомии 21 был сначала 1:527, потом врач отправила заново сдавать сказала плохой скрининг , сейчас риск 1:2406 , не понимаю ничего, она ничего не может обьяснить все себя извела. Так же жду...
Добрый день.
Это хороший результат, как и все остальные риски по скринингу.
Риск по Т21 считается высоким, если он 1:100 и выше, у вас, как видите - в 24 раза ниже.
Все хорошо.
Здравствуйте , в ОАК присутствует отклонение по типу железодефицитной анемии. В норме ферритин должен быть более 40. Данное состояние может проявляться слабостью, сонливостью, головной болью, учащением сердцебиение , ломкостью ногтей и выпадением волос.
Следует начать прием лекарственных препаратов двухвалентного железа , например, Сорбифер дурулес 100 мг 2 раза в день на несколько месяцев ( под контролем ОАК раз. в месяц с последующей консультацией терапевта).
Также следует придерживаться гемодиеты: говядина/говяжья печень 2 раза в неделю.
Напоминаю, что препараты железа могут укрепить стул и стать причиной запоров, а также окрашивают стул в чёрный цвет. Необходимо соблюдать некоторые правила приема: чай, кофе и молочные продукты могут приводить к нарушению успеваемости препаратов железа (воздержаться на 3 часа до и после приема препаратов). Если нет проблем с желудком, рекомендуют запивать железо напитками, в которых содержится витамин С: компоты на шиповнике, лимоне, апельсине, смородины, а также свежевыжатые соки апельсиновые и другие цитрусовые.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Если вы сдавали кортизол просто утром из вены, то это не информативно (кортизол может в норме повышаться на фоне стресса, курения, физической нагрузки). Избыток кортизола нужно исключить определив кортизол в суточной моче или в слюне вечером или выполнить малую дексаметазоновую пробу.
После первого скрининга ХГЧ - 2,747 МоМ, PAPP-A - 0,653 МоМ. Индивидуальный риск
Трисомия 21 - 1 из 410.
Трисомия 18 - <1 из 20000
Трисомия 13 - <1 из 20000
УЗИ норме. Ктр 70,0 мм, твп 2,00мм, бпр 23,5 мм, он 83,0 мм
Кость носа визуализируется хорошо.
Стоит ли переживать...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На базовый риск обычно не смотрят. Самое важной значение имеет ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск, именно он рассчитывается исходя из всех параметров скрининга (анамнез, возраст, результаты УЗИ и биохимии). Риск 1:101;1:102; 1:103 и т.д считается низким. Подскажите каков индивидуальный риск согласно результатам скрининга?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме.
Сейчас беременность.
В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией.
Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.