Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Фенилкетонурия
3 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, ребёнок родился на 34 недели беременности недоношенным весом 1980, была потеря веса до 1690, лежал в реанимации несколько дней, родились 18 августа, 25 августа у нас взяли анализ и у нас был превышен 16,72 мг%, далее взяли 2 сентября...
Здравствуйте ! ФКУ довольно серьезное заболевание. Единственный метод лечения - специальная диета. Недоношенность , конечно же, могла повлиять на результат. Через несколько месяцев можно будет повторить анализ. Но сейчас настоятельно рекомендую соблюдать диету
Фенилкетонурия
3 ответаЗдравствуйте. ребенку поставили только фенилкетонурию . Врач назначил определенное количество ложек обычной смеси и лечебной . 11 ложек обычной и 8 лечебной . Возникло два вопроса во время выходных , тревожить врача неудобно . Во первых , как правильно давать ? Сначала все 8...
Здравствуйте! Можете уточнить, какие смеси были назначены? И вопрос в ложках, речь о сухом веществе или о готовой смеси? Не совсем понятны ложки. Если есть назначения врача, можете прикрепить их фото к вопросу. Если речь сухой смеси, то вероятно 8 ложек имелось ввиду - 240мл готовой смеси в сутки - лечебной и 330мл обычной смеси в сутки. Оптимально в таком случае -чередование, с акцентом на лечебную смесь. Если диагноз только выставлен, то как правило, может быть еще динамический подбор питания( корректируется порой и добавляется больший объем лечебной смеси, порой обычную смесь доводят до 25%, все будет зависеть от типа и формы заболевания). В этом плане очень удобны чередования, чтобы не путаться родителям
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия?
3 ответаДобрый день! Невролог нас отправила к генетику на консультацию, а та отправила на анализы. Сдавали неонатальный скрининг 5 показателей. Был повышен фенилаланин. Второй раз пересдали все нормально. Почему первый раз показал повышенный фенилаланин? Когда была дочь совсем...
Здравствуйте! Какой возраст ребенка сейчас?
Расшифровка ээг
3 ответаСыну 4 года, моторная аллалия, фенилкетонурия, сделали ээг, дабы проколоть курс кортексина…очень пугает первая часто заключения, подскажите, пожалуйста, что она может означать?
Здравствуйте. По результатам ЭЭГ выявлены диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга, что свидетельствует о перенесенной гипоксии в период беременности или в родах. В целом, ничего плохого на ЭЭГ нет. Исследования проводится с целью исключения эпиактивности. Ее у ребенка нет.
Беременность роды
1 ответЗдравствуйте у меня 20 лет назад была первая беременность но она замерла был вакуумный аборт у меня инвалидность по заболеванию фенилкетонурия сейчас мне 40 лет смогу ли я родить здорового ребёнка?
Здравствуйте! Да, вы можете родить здорового ребенка, но важно тщательно подготовиться. Вот что нужно сделать: 1. Обследования перед беременностью: - Проверьте уровень фенилаланина в крови — он должен быть в норме (120–360 мкмоль/л). - Пройдите УЗИ органов малого таза и проверьте состояние репродуктивного здоровья. - Сдайте анализы на гормоны щитовидной железы и общие показатели здоровья. 2. Генетические анализы: - Сделайте генетический тест на мутации в гене PAH (отвечает за ФКУ) для вас и партнера. *Если оба родителя являются носителями мутации в гене PAH (гетерозиготы), то риск рождения ребенка с ФКУ составляет 25% *Если один из родителей болен ФКУ (гомозигота по мутации), а второй является носителем, то риск увеличивается до 50% *Если один из родителей здоров и не является носителем, а второй болен ФКУ, то все дети будут носителями, но не заболеют. Проконсультируйтесь с генетиком. 3. Рекомендации во время беременности: - Строго соблюдайте низкобелковую диету с использованием специальных продуктов. - Регулярно контролируйте уровень фенилаланина (еженедельно). - Наблюдайтесь у гинеколога, генетика и диетолога. При правильной подготовке и контроле шансы родить здорового ребенка высоки. Удачи! 😊
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия,скрининг
9 ответовДоброе время суток. Новорождённый от 13.06.23 путём кс,вес 2990,рост 50,апгар 8/9. На третьи сутки,15.06.23 взят пяточный тест. 26.06.23,позвонил генетик и сообщил,что по результатам анализа в лаборатории нашего города фенилалалин составил 1.9 (при норме до 2),а...
Здравствуйте, Даня, по результатам анализа на сегодняшний день у ребёнка ничего нет, не переживайте. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Диагноз Фенилкетонурия
2 ответаЗдравствуйте.нам поставлен диагноз фенилкетонурия.нам 1месяц 22дня.хотела спросить может всё таки есть определённое время на то чтоб фенилаланин снизился самостоятельно и болезни нет.подскажите пожалуйста
Здравствуйте, Людмила, в РФ существует неонатальный скрининг на 5 заболеваний, в том числе на фенилкетонурию. При выставлении данного диагноза или даже подозрении на него необходимо сразу же переходить на специальное питание с исключением фенилаланина. Т.е. полный отказ от грудного вскармливания и переход на специальные лечебные смеси. Если во время начать диетотерапию то у вас будет нормально развивающийся ребёнок просто с особенной диетой. На фоне соблюдения диеты можете для подтверждения диагноза сделать генетический анализ. Но ни в коем случае до отрицательного результата генетического анализа нельзя нарушать диету. В интернете есть сайты, форумы, группы родителей с детьми имеющими такой же диагноз. Вы можете обратиться туда за более подробной информацией о том где и как сдать генетический анализ, информацию по лечебным смесям, социальной поддержке семей и т.д.
Профилактика диабета
1 ответУ бабушки и мамы сахарный диабет 2типа. Я ж,35л, 167см,79кг.каждый год проверяюсь на сахар-норма.что мне делать чтоб не заболеть диабетом? У меня по генетике фенилкетонурия и я на диете. 2 диеты я не выдержу.
Здравствуйте. Для профилактики диабета предотвратить набор веса, опасен малоподвижный образ жизни больше двигаться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи брюшной полости
4 ответаВ заключении указано: УЗ признаки реактивных изменений поджелудочной железы, добавочно доли селезёнки.. Насколько это серьёзно, и какие мои действия дальнейшие. Ребенку 5 лет. Да недели назад переболел ковидом. Есть сопутствующее генетическое заболевание Фенилкетонурия....
Здравствуйте! Изменения по УЗИ реактивного характера, т.е. поствоспалительного, скорее всего после перенесенной коронавирусной инфекции. Не волнуйтесь, это все со временем нормализуется самостоятельно. Добавочная долька селезенки по УЗИ это анатомическая особенность. УЗИ ОБП в динамике повторите через 3 месяца.