Фенилкетонурия,скрининг — вопрос №1496558

Доброе время суток. Новорождённый от 13.06.23 путём кс,вес 2990,рост 50,апгар 8/9. На третьи сутки,15.06.23 взят пяточный тест. 26.06.23,позвонил генетик и сообщил,что по результатам анализа в лаборатории нашего города фенилалалин составил 1.9 (при норме до 2),а результаты,поступившие из лаборатории Москвы, составили 123(при норме до 120). По результатам ретеста в крови все хорошо (местная лаборатория: 1 при норме до 2-х, Москва - 65 при норме до 120). Из беседы с врачом так же поняла,что было проверено соотношение веществ фениланалина и тирозина, тоже все в норме. Однако,при днк анализе был найден один патогенный ген из числа описанных,т.е ребенок уже точно носитель. Вместе с тем, в настоящее время лаборатория Москвы продолжает исследование на наличие редких мутационных генов. То есть могуь найти второй мутационный ген. Сроки дополнительного исследования не определены.Исходя из этого вопрос,может ли при нормальных анализах ребенок болен? Или повышение фениланалина может быть в любой момент ,а я даже и не знаю об этом? Может он месяц назад быть в норме,а потом вырасти?Третий раз анализы не брали,сославшись на носительство. Платно у нас такие анализы не берут. Полное ощущение,что я упускаю драгоценное для этого заболевания время. И как вообще возможно самостоятельно сдавать этот анализ для контроля и спокойствия,может я неграмотно объясняю частным лабораториям,что мне нужно. И да,у ребёнка имеется гипотонус,я уже боюсь,что это проявления болезни.

Возраст: 33