СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Фенилкетонурия,скрининг

Доброе время суток. Новорождённый от 13.06.23 путём кс,вес 2990,рост 50,апгар 8/9. На третьи сутки,15.06.23 взят пяточный тест. 26.06.23,позвонил генетик и сообщил,что по результатам анализа в лаборатории нашего города фенилалалин составил 1.9 (при норме до 2),а результаты,поступившие из лаборатории Москвы, составили 123(при норме до 120). По результатам ретеста в крови все хорошо (местная лаборатория: 1 при норме до 2-х, Москва - 65 при норме до 120). Из беседы с врачом так же поняла,что было проверено соотношение веществ фениланалина и тирозина, тоже все в норме. Однако,при днк анализе был найден один патогенный ген из числа описанных,т.е ребенок уже точно носитель. Вместе с тем, в настоящее время лаборатория Москвы продолжает исследование на наличие редких мутационных генов. То есть могуь найти второй мутационный ген. Сроки дополнительного исследования не определены.Исходя из этого вопрос,может ли при нормальных анализах ребенок болен? Или повышение фениланалина может быть в любой момент ,а я даже и не знаю об этом? Может он месяц назад быть в норме,а потом вырасти?Третий раз анализы не брали,сославшись на носительство. Платно у нас такие анализы не берут. Полное ощущение,что я упускаю драгоценное для этого заболевания время. И как вообще возможно самостоятельно сдавать этот анализ для контроля и спокойствия,может я неграмотно объясняю частным лабораториям,что мне нужно. И да,у ребёнка имеется гипотонус,я уже боюсь,что это проявления болезни.

33 года
6 Августа 2023·Просмотров: 626·Даня, Брянск

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, Даня, по результатам анализа на сегодняшний день у ребёнка ничего нет, не переживайте. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

 - отвечает  СпросиВрача –
Даня
Клиент

Михаил, я просто волнуюсь,что месяц назад был в норме,а сейчас фа накопился и повысился,а я не знаю.

нет поводов для паники, не переживайте.

Принятый ответ

Здравствуйте,по результатам анализов, всё в норме,повода для беспокойства не вижу.

 - отвечает  СпросиВрача –
Даня
Клиент

Анна, а может быть такое,что на скрининг пограничная норма, ретест-норма,а потом повышение. Вдруг я знать не буду,что болезнь прогрессирует. Ведь один ген уже есть,вдруг и второй найдётся

Вы можете сами сдать в частной лаборатории на определения фенилаланина.

 - отвечает  СпросиВрача –
Даня
Клиент

Анна, я пыталась,но местные лаборатории предлагают только Днк-исследование на мутации.

Принятый ответ

Здравствуйте
Сейчас повода для беспокойства нет
У малыша все хорошо!
В платной лаборатории вам можно сдать анализ на определения уровня фенилаланина

Принятый ответ

Здравствуйте Даня по вашему описанию показатели в норме , поводов для беспокойства нет, не переживайте,для вашего успокоения можете сдать платной лаборатории на уровень фенилаланина. Будьте здоровы!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.