Диагноз Фенилкетонурия — вопрос №1083921

Здравствуйте, Людмила, в РФ существует неонатальный скрининг на 5 заболеваний, в том числе на фенилкетонурию. При выставлении данного диагноза или даже подозрении на него необходимо сразу же переходить на специальное питание с исключением фенилаланина. Т.е. полный отказ от грудного вскармливания и переход на специальные лечебные смеси.
Если во время начать диетотерапию то у вас будет нормально развивающийся ребёнок просто с особенной диетой. На фоне соблюдения диеты можете для подтверждения диагноза сделать генетический анализ. Но ни в коем случае до отрицательного результата генетического анализа нельзя нарушать диету. В интернете есть сайты, форумы, группы родителей с детьми имеющими такой же диагноз. Вы можете обратиться туда за более подробной информацией о том где и как сдать генетический анализ, информацию по лечебным смесям, социальной поддержке семей и т.д.

Людмила, здравствуйте.
Фку- нарушения обмена фенилаланина.
То, что диагноз поставили так рано, это хорошо.
Нужно будет специальное питание .
Но это нужно будет делать всегда
Но развитие ребенка будет нормальным.
Генетика сейчас развивается очень быстро.
Возможно,пока малыш будет расти, что то ещё новое создадут.
Терпения и удачи вам