Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Скажите пожалуйста может ли нипт и бвх ошибиться с полом ребенка ?
По 1 скринингу ( в 12недель)мне поставили высокие риски по узи гипоплазию носа и твп 2,2( пол ребенка предположительно девочка). По крови повышен хгч , риск по Дауну 1:4.
Затем я сделала НИПТ (...
Добрый день. В ЖК отправили на НИПТ после первого скрининга. Помогите, пожалуйста, разобраться, какие показатели не соответствуют нормам. Возраст 34 года.
Инд.риск Т21=1:398
Инд.риск Т18=1:15676
Инд риск Т13=1:3601
РАРР-А =0,629 МоМ
b-ХГЧ = 1,036 МоМ
УЗИ:
КТР =69,0
ЧСС=...
Добрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Доброго дня,мне 41 год.ребенку 2,7.рожлен путем эко,бесплодие неясного генеза.рекущая беременость Естественная.прошла первый скрининг в 12 нед.По данным УЗИ все хорошо.твп1,72, носовая кость сформирована. Анализ крови-риски низкие,но повышение Рарр- 3.0502 мом хгч-6.317...
Здравствуйте.
НИПТ хороший скрининговый метод, не диагностический.
Можно посмотреть примерные статистические показатели по НИПТ( в разных источниках данные могут немного отличаться). PPV в контексте НИПТ- при положительном результате теста плод действительно может иметь хромосомную патологию.
PPV( положительная предсказательная ценность) 78% у плодов без УЗИ- маркеров по моносомии Х,
NPV ( ценность отрицательного результата)99,99%
по моносомии Х. Поэтому НИПТ хорош ценностью отрицательных результатов, а высокие риски по НИПТ нуждаются в проверке с помощью инвазивной диагностики.
Здравствуйте. Все показатели оцениваем комплексно, по отдельности не смотрят, у вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым,поводов для переживаний нет. А вот риск Преэклампсии до 42 недель высокий, с 12 недель по 36 недель принимайте Кардиомагнил 150 мг в сутки . Нипт не показан вам
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи результаты 1 скрининга хорошие, а по крови значение хгч 3,266Мом, а PAPP-A 0,692
Трисомия 21 1из511
Трисомия 18 и 13 1 из 20000
Генетик настаивает на нипт идти сдавать? Стоит ли?
Здравствуйте, риск по рисом им 21 хромосом в считается низким, но при значение от 1:100 до 1:2000 риск считается средним и по. Наличие возможности может быть предложено проведение НИПТ, возможно проведение НИПТ только на трисомию 21 хромосомы
Делали анализ нипт очень давно уже конечно, написано риск низкий
Но все равно каждый раз не спокойно, хотелось бы чтобы врач взглянул на результаты анализа Нипт и 1 скрининга
Здравствуйте , по результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности низкие , факторов риска развития генетических заболеваний у ребенка не выявлено все у вас в порядке , не переживайте.
Добрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
27 лет вторая беременность
Первый ребенок здорова
Прошла первый скрининг, узи хорошее, все риски низкие по ха
СД 1:90000
Остальные 1:100 000
Но понижен немного хгч 330 МОМ, пап в норме!
Гинеколог все равно направил к генетику, а так сказала что лучше сделать...
Здравствуйте, иногда такое бывает, что во время сдачи крови попадает недостаточно генетического материала и невозможно оценить. Зачастую пересдача дает уже возможность оценить. Не переживайте, это не говорит о какой то патологии. Показаний для инвазивной диагностики у вас нет