Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
32 года
Беременность 14 недель
Все тесты хгч, узи , скрининг в норме , анализы крови в норме .
Результат нипт с отклонениями по трем трисомия
Трисомия 21 1 из 88
Трисомия 18 1 из 202
Трисомия 13 1 из 193
Хгч 25,30 Мел / 0,855 мом
Рарр-а 0,452 мел/ 0,197 мом
Беременность...
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ.
Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд.
Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано
Здравствуйте!
Скажите пожалуйста может ли нипт и бвх ошибиться с полом ребенка ?
По 1 скринингу ( в 12недель)мне поставили высокие риски по узи гипоплазию носа и твп 2,2( пол ребенка предположительно девочка). По крови повышен хгч , риск по Дауну 1:4.
Затем я сделала НИПТ (...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В ЖК отправили на НИПТ после первого скрининга. Помогите, пожалуйста, разобраться, какие показатели не соответствуют нормам. Возраст 34 года.
Инд.риск Т21=1:398
Инд.риск Т18=1:15676
Инд риск Т13=1:3601
РАРР-А =0,629 МоМ
b-ХГЧ = 1,036 МоМ
УЗИ:
КТР =69,0
ЧСС=...
Добрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня,мне 41 год.ребенку 2,7.рожлен путем эко,бесплодие неясного генеза.рекущая беременость Естественная.прошла первый скрининг в 12 нед.По данным УЗИ все хорошо.твп1,72, носовая кость сформирована. Анализ крови-риски низкие,но повышение Рарр- 3.0502 мом хгч-6.317...
Здравствуйте.
НИПТ хороший скрининговый метод, не диагностический.
Можно посмотреть примерные статистические показатели по НИПТ( в разных источниках данные могут немного отличаться). PPV в контексте НИПТ- при положительном результате теста плод действительно может иметь хромосомную патологию.
PPV( положительная предсказательная ценность) 78% у плодов без УЗИ- маркеров по моносомии Х,
NPV ( ценность отрицательного результата)99,99%
по моносомии Х. Поэтому НИПТ хорош ценностью отрицательных результатов, а высокие риски по НИПТ нуждаются в проверке с помощью инвазивной диагностики.
Здравствуйте. Все показатели оцениваем комплексно, по отдельности не смотрят, у вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым,поводов для переживаний нет. А вот риск Преэклампсии до 42 недель высокий, с 12 недель по 36 недель принимайте Кардиомагнил 150 мг в сутки . Нипт не показан вам
По узи результаты 1 скрининга хорошие, а по крови значение хгч 3,266Мом, а PAPP-A 0,692
Трисомия 21 1из511
Трисомия 18 и 13 1 из 20000
Генетик настаивает на нипт идти сдавать? Стоит ли?
Здравствуйте, риск по рисом им 21 хромосом в считается низким, но при значение от 1:100 до 1:2000 риск считается средним и по. Наличие возможности может быть предложено проведение НИПТ, возможно проведение НИПТ только на трисомию 21 хромосомы
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
27 лет вторая беременность
Первый ребенок здорова
Прошла первый скрининг, узи хорошее, все риски низкие по ха
СД 1:90000
Остальные 1:100 000
Но понижен немного хгч 330 МОМ, пап в норме!
Гинеколог все равно направил к генетику, а так сказала что лучше сделать...
Здравствуйте, иногда такое бывает, что во время сдачи крови попадает недостаточно генетического материала и невозможно оценить. Зачастую пересдача дает уже возможность оценить. Не переживайте, это не говорит о какой то патологии. Показаний для инвазивной диагностики у вас нет