Что вас беспокоит?

Скрининг, нипт , Бвх

Здравствуйте! Скажите пожалуйста может ли нипт и бвх ошибиться с полом ребенка ? По 1 скринингу ( в 12недель)мне поставили высокие риски по узи гипоплазию носа и твп 2,2( пол ребенка предположительно девочка). По крови повышен хгч , риск по Дауну 1:4. Затем я сделала НИПТ ( в 13 недель)пришел риск по Дауну 1:10 и пол плода женский. Пришлось делать анализ бвх (в 15 недель), пришло заключение 47ХХ+G , провели консилиум и рекомендовано прерывание беременности. В 18 недель всё произошло и пол ребенка был мужской!

Нет
36 лет
16 Августа 2025·Просмотров: 172·Анастасия

Добрый вечер! Данный кариотип характерен для cиндрома Клайнфельтера и, поэтому, в НИПТ и при скрининге определялся пол женский (из-за отсутствия Y хромосомы), а на самом деле идет развитие по мужскому фенотипу

Илона Альбертовна, здравствуйте!
Получается у ребенка был синдром Дауна( показали три хромосомы 21 типа) и еще этот синдром Клайнферта?

Принятый ответ

Да, все верно

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.