Что вас беспокоит?
Скрининг, нипт , Бвх
Здравствуйте! Скажите пожалуйста может ли нипт и бвх ошибиться с полом ребенка ? По 1 скринингу ( в 12недель)мне поставили высокие риски по узи гипоплазию носа и твп 2,2( пол ребенка предположительно девочка). По крови повышен хгч , риск по Дауну 1:4. Затем я сделала НИПТ ( в 13 недель)пришел риск по Дауну 1:10 и пол плода женский. Пришлось делать анализ бвх (в 15 недель), пришло заключение 47ХХ+G , провели консилиум и рекомендовано прерывание беременности. В 18 недель всё произошло и пол ребенка был мужской!
Добрый вечер! Данный кариотип характерен для cиндрома Клайнфельтера и, поэтому, в НИПТ и при скрининге определялся пол женский (из-за отсутствия Y хромосомы), а на самом деле идет развитие по мужскому фенотипу
Илона Альбертовна, здравствуйте!
Получается у ребенка был синдром Дауна( показали три хромосомы 21 типа) и еще этот синдром Клайнферта?
Принятый ответ
Да, все верно
Похожие вопросы по теме
- 8 минут назад5 ответов
- 38 минут назад13 ответов
- 41 минута назад10 ответов
- 2 часа назад9 ответов