Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок с синдромом дауна
10 ответовРебёнку 3 месяца. Педиатр подозревает у нас синдром дауна. Еще на первом приёме в 1 месяц педиатр направил нас к специалисту по орфанным заболеваниям. Типа разрез глаз у ребёнка не такой и вообще вероятность того что он даун велика. Неужели в роддоме и на Узи по беременности...
Будьте здоровы!!!
Здравствуйте. Подскажите, диагноз узи указывает на развитие признаков синдрома Дауна?
Добрый день. Нет, этот отдельно взятый феномен ни о чем не говорит. Нужно рассматривать все возможные признаки по совокупности, поэтому доктор и рекомендует вам пройти полностью комбинированный перинатальный скрининг.
Синдром Дауна?
10 ответовРебенку 1 г. 2 мес. С рождения планово наблюдаемся у всех врачей, вопросов не возникало. Примерно с 3 месяцев у ребенка часто открыт рот и высунут язык, особенно когда сосредотачивается на чем-то. ЛОР, невролог и эндокринолог патологии не нашли. Недавно участковый педиатр с...
Не за что! Растите здоровыми!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Беременная , срок 14,5 недель. Была на первом скрининге в 12,5 недель. ТВП был 2,5 , пришли результаты крови вероятность синдрома дауна 1:463. Гинеколог сказала,что результаты крови отличные ,но к генетику все ровно нужно , какова вероятность и что стоит ожидать дальше?...
Здравствуйте!! Риски 1:1-1:100 считаются высокими и требуется пренатальная инвазивная диагностика, в случаях когда 1:101-1:600 - это риск считается пограничным , требуется консультация генетика и часто рекомендуется сдать НИПТ, так как он более информативен. Потому что риск 1:601 и выше уже считается низким. Ваши данные попали в пик называемую пограничную зону. И поэтому требуется контроль и наблюдение..
Результаты 2-го скрининга
29 ответовПри проведении 2-го скрининга доктор сделан акцент на маленьком носе 4.3 мм у плода сказав , что это маркер Синдрома дауна, указано , что выявление изменение профиля. также были выявлены кисты в головном мозге. Больше никаких видимых отклонений нет. Пересчитали мне риск и...
Здравствуйте, при проведение 1 скрининга у вас низкие риски. Нос может быть конституционально маленьким. Расчет рисков после 13 недели не информативен, дождитесь результатов НИПТ, скорее всего риски будут низкими.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
26 ответовЗдравствуйте, срок беременности 13н 1д, 1 скрининг сделала 28 января, сегодня позвонил гинетик сказала что риск СД выше среднего, по узи и по крови все в пределах нормы.что делать?
1:110 - это низкий риск. Высоким считается 1:100 и выше. Если риск "пороговый". как у вас, обычно рекомендуют пройти НИПТ - неинвазивный тест.
Первый скринига беременности
5 ответовЗдравствуй, подскажите пожалуйста, принимаю дюфастон, была угроза прерывания беременность в 9 недель. Может ли это повляить на результаты крови. Какова вероятность синдромв дауна!? мм (13 нед. 3 дн.) С/Б "+", ЧСС 168 уд\мин. ТВП 1,7 мм Дополнения БПР - 21 мм (13-14...
Здравствуйте, ориентироваться стоит лишь на общий расчетный риск (с учетом биохимии крови и узи), а он у вас р детей по всем хромосомным патологиям, ниже среднего и обычно при таких рисках дообследование не требуется. Скрининг считается пройденым успешно
На скрининге в 12 недель 3 дня выявлены следующие показатели: b-ХГЧ (кор. Мом) 0,7 Papp-a (кор. Мом) 0,41 Pigf (кор. Мом) 0,3 При этом на узи без патологии: носовая кость 2,1 мм, твп 1,5 Ктр 60,1 Вышел высокий риск синдрома Дауна (по биохимии) 1:90, Расчетный риск синнлрома...
Здравствуйте! Учитывая что расчетный риск низкий (так как на 1 скрининга все должно в общем оцениваться :узи и кровь), а также по нипт риски низкие по хромосомным аномалиям (а он более точнее чем другие скрининга), повода для беспокойства нет. Если риск преэклампсии, рекомендуется ацетилсалициловая кислота с 12 по 36 неделю беременности 150 мг для профилактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка развития. Синдром Дауна.
14 ответовЗдравствуйте. Ребёнок с синдромом Дауна. Малышу 1,3. Присутствует общая задержка развития. Наблюдается у невролога. Был ранее рекомендован глиатилин и позже когитум. В ближайшее время нет возможности посетить своего невролога. У ребенка произошёл "откат" (пропал лепет и...
Здравствуйте. Ээг не делали?