Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У нас с мужем родился пятый ребенок, позвонили из пк сказали пересдать кровь на 21-28 день жизни на муковисцедоз. Старшие четверо детей абсолютно здоровы. Прочитала, что это болезнь передается как раз с вероятностью 1 к4, то есть если бы мы с мужем были бы носителями этого...
Я понимаю, что вам хочется поскорее закрыть этот вопрос, но постарайтесь не накручивать себя заранее. ДНК- диагностику лучше проводить при повышенном уровнем ре-теста, с результатами потовой пробы. И начинать обследование надо всё равно с ребенка. Молекулярно-генетическое исследование может быть многоэтапным, сложным, дорогим. Мутаций в гене CFTR очень много. Сначала обычно смотрят те варианты, которые наиболее часто встречаются в популяции (30-37), частые мутации. Следующим этапом диагностики проводится расширенный поиск более редких вариантов. Ещё одним этапом может быть поиск крупных перестроек гена CFTR, охватывающих несколько экзонов/интронов. Если было все так просто, всегда можно было начинать с ДНК- диагностики. Поэтому сначала надо сдать ре-тест.
Добрый день. Новорожденному сейчас месяц. В две недели пришел положительный результат неонатального скрининга из роддома с подозрением на мкв, сделали повторно в поликлинике с 21 по 28 день. Результат снова положительный - ИРТ 47,63 нг/мл при норме до 40. Сказали записаться...
Это можно сделать платно, т.к. многие лаборатории делают данные анализ, правда ценовая категория, конечно, там не низкая. Если у кого-то из родителей гена обнаружено не будет, то диагноз невозможен. Но бывают и такие случаи, что у обоих родителей ген есть, но болезнь все равно не развивается, потому именно обследование ребёнка будет первоочередное
Положительный анализ на муковисцидоз
5 ответовПозвонил неонатолог из клиники и сообщил, что у ребенка несколько завышен показатель муковисцидоза в генетическом скрининге (кровь из пяточки) и требуется его пересдача. Насколько этот скрининг точен? Когда его нужно пересдать и есть ли какие-то особенности в подготовке к...
Здравствуйте. Часто бывает так, что при повторной сдаче все нормально. Раньше времени не стоит переживать. Обычно о необходимости пересдачи приходит оповещение в поликлинику по месту жительста и они делают направление.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ИРТ=173.64нг/мл (норма до 64,9). Нуждается в потовой пробе. дозвониться до МОНИКов пока не могу, ни в оставленные телефоны ни в справку. Помогите, на обывательский глаз серьёзное превышение! Все глаза выплакала, ребёнку 2 месяца, поправились с 3140г до 6кг за два месяца,...
Екатерина, ДНК-диагностика осуществляется по крови ребенка. При этом может быть обнаружен гетерозиготный вариант мутации, который не приводит к развитию клинических проявлений, но на первом скрининге дает положительный результат. Проявления муковисцидоза весьма индивидуальны и время начала клинических симптомов тоже варьирует. Зависит от варианта мутации. Поскольку есть так называемые "легкие мутации", когда клиника может начаться ближе к школьному возрасту и проявления будут в виде частых респираторных сиптомов, признаки недостаточности питания и расстройства стула. В большинстве случаев клинические симптомы заболевания проявляются на первом году жизни. Чаще всего самым ранним признаком муковисцидоза служит сухой стойкий кашель, по мере присоединения воспалительного процесса появляется кашель с мокротой, развивается одышка и симптомы дыхательной недостаточности. Нередко в этом случае детям ставят диагноз бронхит или пневмония. Со стороны пищеварительной системы отмечаются нарушение усвоения пищи, что связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы, частый стул или запоры, выпадение прямой кишки. У большинства детей грудного возраста дыхательные и кишечные симптомы сочетаются с задержкой физического развития, снижением роста и массы тела. У вас сейчас в виду отсутствия клинических симптомов и хорошего набора массы прогноз весьма благоприятный.
Пью верошпирон на постоянной основе
8 ответовЗдравствуйте, пью верошпирон на постоянной основе (1,5 года). Скажите могу ли я есть продукты с содержанием калия без риска гиперкалиемии? Я читал про возможный риск, но хотелось бы уточнить. Болею циррозом печени.
Здравствуйте, можете, если нет хронической почечной недостаточности.Не рекомендован совместный приём с такими препаратами как панангин и т.д. Контролируйте биохимию крови и ЭКГ 1 раз в полгода - ферменты печени, хст и его фракции, Калий, Натрий, Хлор.
Собираемся на море,ротовирус.
5 ответовСобираемся на море с ребёнком, 3.3г. Переживаю за возможный ротовирус, на всякий случай хочу быть готова к любым остоятельствам. Необходимо понимать, что давать ребёнку, в какой последовательности. Купила лекарства : смектит-плюс,экофурил.
Здравствуйте! В таких случаях рекомендуют взять с собой следующее: 1) Сорбенты (полисорб или энтеросгель или смекта). 2) Противорвотные препараты (церукал или мотилиум). 3) Растворы, которые восполняют потерянные с рвотой или диареей соли (регидрон или регидрон био). 4) Спазмолитики (но-шпа или тримедат). 5) Пробиотики (энтерол или бак сет или бифиформ). 6) Жаропонижающие препараты (парацетамол, ибупрофен, нурофен, на выбор). 7) Антигистаминные препараты (гель фенистил, капли зодак или зиртек) 8) Термометр. 9) Антисептические средства (для обработки ран, полости рта) хлоргексидин или мирамистин. 10) Перевязочный материал (бинты, пластыри). 11) Ранозаживляющие средства (например, при ожогах) пантенол. 12) Солнцезащитное средство, должно быть не менее SPF 50 (например, крем от la roshe). Противовирусных препаратов для 100% профилактики кишечных инфекций не существует. Наиболее эффективным, снижающим риск заражения обычно считается препарат энтерол, если начать его прием с первого дня отдыха и принимать на всем протяжении, достаточно по 1 саше или 1 капсуле. Также рекомендуют в таких ситуациях соблюдать гигиену, тщательное мытье рук перед едой, мытье овощей и фруктов. Воду пить только кипяченую или бутилированную. В остальном уже действовать по обстоятельствам. Если настигнут симптомы то начинают прием смекты, энтерола, солевых растворов, обильное питье. Экофурил это кишечный антисептик, он не работает в отношении ротавируса (это вирус). До 80% всех кишечных инфекций вирусной этиологии поэтому зачастую прием экофурила не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Курение кальяна вовремя беременности
13 ответовЗдравствуйте. У меня подруга беременна( как и я) и она мне рассказывала, что курила 2-5 раз кальян в первом триместре. Подскажите пожалуйста какой возможный вред наносит курение кальяна при беременности 1тр?
Здравствуйте!Конечно это вредно ,курить нельзя !
Возможный укус собаки
8 ответовБыли в гостях у друзей, на прогулке ребёнок хотел погладить маленькую собаку ( домашнюю) соседей она фыркнула, гавкнула и ребёнок убрал руку., Всё было нормально , ребенок играл дальше, а на следующий день утром я заметила на большом пальце небольшую ссадину( фото прилагаю),...
Доброе утро. Вам не надо волноваться ни о чем. Для бешенства нужен прямо сильный укус,доза слюны должна быть большая.А не микроссадина. Поэтому,не думайте об этом
Возможный укус собаки
15 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, вчера вечером, когда садилась в машину, почувствовала сильную боль в ноге, возможно зажала ногу дверью, но от растерянности даже и не могу сказать, боюсь, что меня могла укусить собака, я видела одну рядом с магазином, когда выходила....
Здравствуйте, Инна. Нет признаков укушенной раны, не волнуйтесь. Вакцинация не показана
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможный укус мыши
16 ответовЗдравствуйте,я проживаю в частном доме и у нас осенью всегда нашествие мышей,боремся с ними различными способами. Часто замечаю их в мусорном ведре, вчера вечером собирала мусор в мешок( мышей не заметила),после защипал палец и я увидела царапину,обработала сразу. Я стала...
Здравствуйте, Наталья. Прикрепите пожалуйста фотографию повреждения.