Что вас беспокоит?
Результат неонатального скрининга - муковисцидоз.
ИРТ=173.64нг/мл (норма до 64,9). Нуждается в потовой пробе. дозвониться до МОНИКов пока не могу, ни в оставленные телефоны ни в справку. Помогите, на обывательский глаз серьёзное превышение! Все глаза выплакала, ребёнку 2 месяца, поправились с 3140г до 6кг за два месяца, бодр и весел. Успокойте хоть немного, что всё не так плохо!!
Здравствуйте, Екатерина!
То, что у вас идет хороший набор веса, это прекрасно, особенно, если нет проблем с пищеварением. Но нужно набраться терпения, не реветь, а наслаждаться материнством здесь и сейчас! И важно пройти все этапы диагностики.
Обследование на муковисцидоз включает 4 этапа:
1. иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) – на 4-5 день у доношенных детей,
2. повторный тест по ИРТ на 21-28 день жизни,
3. потовый тест
4. ДНК–диагностику.
При этом только первые три являются обязательными.
Пороговым является уровень ИРТ 70 нг/мл (в вашей тест системе - 64,9), показатели, превышающие его, считаются положительными. В вашем случае превышение существенное, но следует отметить, что повышение в первую неделю жизни в крови ИРТ является весьма чувствительным (85–90%), но НЕ специфичным признаком. Т.е. могут быть ложноположительные результаты ИРТ, они отмечаются при асфиксии в родах, глубокой недоношенности, заболеваниях кишечника и т.д. Поэтому необходим второй этап обследования повторный анализ на ИРТ (ре-тест) на 21–28-й день жизни, позволяющий исключить здоровых детей.
При концентрации маркера более 40 нг/мл, проводится потовая проба, которая является ключевым компонентом скрининга на муковисцидоз в России. При отрицательном результате потовой пробы (менее 40 ммоль/л) ребенок в течение первого года жизни наблюдается по месту жительства с диагнозом «неонатальная гипертрипсиногенемия» для исключения случаев гиподиагностики.
В случае пограничных результатов потового теста (40–60 ммоль/л) потовую пробу следует повторить, а также провести ДНК-диагностику.
ДНК диагностику вы можете уже сейчас сделать самостоятельно в лаборатории Инвитро, у них определяют 30 вариантов различных мутаций в гене CFTR, который отвечает за развитие муковисцидоза.
При положительном результате потовой пробы, а также при обнаружении мутаций гена CFTR (в случае пограничного результата потовой пробы) ребенку ставится диагноз муковисцидоз.
Важно: для постановки окончательного диагноза потовый тест должен быть положительным не менее трех раз. Следует отметить, что на всех этапах скрининга могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Потовая проба, признанная «золотым стандартом» в диагностике муковисцидоза, также не обеспечивает абсолютную точность в постановке диагноза.
В сомнительных случаях могут помочь дополнительные методы обследования (анализ кала на панкреатическую эластазу 1, микроскопическое копрологическое исследование, компьютерная томография или рентгенография органов грудной клетки).
Пусть у вас с ребенком будет все хорошо!
Ольга, вторую сдачу крови мы уже пропустили, результат пришёл, когда ребенку уже почти 2 месяца.С таким превышением не должна ли уже появиться симптоматика заболевания? Из всех статей я таки не поняла, когда все начинается? Если ген поломан, значит и его работа должна быть сразу некорректной и это будет заметно.
И небольшое уточнение, ДНК-диагностика родителей делается в Инвитро или малышу?
Принятый ответ
Екатерина, ДНК-диагностика осуществляется по крови ребенка. При этом может быть обнаружен гетерозиготный вариант мутации, который не приводит к развитию клинических проявлений, но на первом скрининге дает положительный результат.
Проявления муковисцидоза весьма индивидуальны и время начала клинических симптомов тоже варьирует. Зависит от варианта мутации. Поскольку есть так называемые "легкие мутации", когда клиника может начаться ближе к школьному возрасту и проявления будут в виде частых респираторных сиптомов, признаки недостаточности питания и расстройства стула.
В большинстве случаев клинические симптомы заболевания проявляются на первом году жизни. Чаще всего самым ранним признаком муковисцидоза служит сухой стойкий кашель, по мере присоединения воспалительного процесса появляется кашель с мокротой, развивается одышка и симптомы дыхательной недостаточности. Нередко в этом случае детям ставят диагноз бронхит или пневмония. Со стороны пищеварительной системы отмечаются нарушение усвоения пищи, что связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы, частый стул или запоры, выпадение прямой кишки. У большинства детей грудного возраста дыхательные и кишечные симптомы сочетаются с задержкой физического развития, снижением роста и массы тела.
У вас сейчас в виду отсутствия клинических симптомов и хорошего набора массы прогноз весьма благоприятный.
Похожие вопросы по теме
- 26 Февраля 20253 ответа