Результат неонатального скрининга - муковисцидоз. — вопрос №661954

Здравствуйте, Екатерина!
То, что у вас идет хороший набор веса, это прекрасно, особенно, если нет проблем с пищеварением. Но нужно набраться терпения, не реветь, а наслаждаться материнством здесь и сейчас! И важно пройти все этапы диагностики.
Обследование на муковисцидоз включает 4 этапа:
1. иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) – на 4-5 день у доношенных детей,
2. повторный тест по ИРТ на 21-28 день жизни,
3. потовый тест
4. ДНК–диагностику.
При этом только первые три являются обязательными.
Пороговым является уровень ИРТ 70 нг/мл (в вашей тест системе - 64,9), показатели, превышающие его, считаются положительными. В вашем случае превышение существенное, но следует отметить, что повышение в первую неделю жизни в крови ИРТ является весьма чувствительным (85–90%), но НЕ специфичным признаком. Т.е. могут быть ложноположительные результаты ИРТ, они отмечаются при асфиксии в родах, глубокой недоношенности, заболеваниях кишечника и т.д. Поэтому необходим второй этап обследования повторный анализ на ИРТ (ре-тест) на 21–28-й день жизни, позволяющий исключить здоровых детей.
При концентрации маркера более 40 нг/мл, проводится потовая проба, которая является ключевым компонентом скрининга на муковисцидоз в России. При отрицательном результате потовой пробы (менее 40 ммоль/л) ребенок в течение первого года жизни наблюдается по месту жительства с диагнозом «неонатальная гипертрипсиногенемия» для исключения случаев гиподиагностики.
В случае пограничных результатов потового теста (40–60 ммоль/л) потовую пробу следует повторить, а также провести ДНК-диагностику.
ДНК диагностику вы можете уже сейчас сделать самостоятельно в лаборатории Инвитро, у них определяют 30 вариантов различных мутаций в гене CFTR, который отвечает за развитие муковисцидоза.
При положительном результате потовой пробы, а также при обнаружении мутаций гена CFTR (в случае пограничного результата потовой пробы) ребенку ставится диагноз муковисцидоз.
Важно: для постановки окончательного диагноза потовый тест должен быть положительным не менее трех раз. Следует отметить, что на всех этапах скрининга могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Потовая проба, признанная «золотым стандартом» в диагностике муковисцидоза, также не обеспечивает абсолютную точность в постановке диагноза.
В сомнительных случаях могут помочь дополнительные методы обследования (анализ кала на панкреатическую эластазу 1, микроскопическое копрологическое исследование, компьютерная томография или рентгенография органов грудной клетки).
Пусть у вас с ребенком будет все хорошо!