Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг_подозрение на муковисцидоз
Добрый день. Новорожденному сейчас месяц. В две недели пришел положительный результат неонатального скрининга из роддома с подозрением на мкв, сделали повторно в поликлинике с 21 по 28 день. Результат снова положительный - ИРТ 47,63 нг/мл при норме до 40. Сказали записаться на консультацию в Морозовскую больницу, мы записались, но прием только через месяц. Подскажите пожалуйста, насколько критично данное отклонение?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Несмотря на то, что превышение небольшое, но оно все-таки есть, не критичное, но требует дополнительной диагностики. В случае с проверкой на МКВ тактика следующая: если первичный результат более 70 нг/ мл, то есть положительный , то мы берем повторно анализ как раз с 21-28 день, и вот если значение уже более 40 нг/ мл, то проводится потовая проба. Для нас сейчас это будет самый точный метод диагностики, по всей видимости, его и будут проводить в стационаре Морозовской больницы
Елена Олеговна, подскажите пожалуйста, я правильно понимаю, что оба родителя при таком диагнозе должны быть носителями определённой мутации в гене? И нужна ли какая - то подготовка к потовой пробе?
Да, Вы совершенно правы, оба родителя носители гена CFTR . Поэтому, если результат пробы, например, приходит сомнительный, спорный, то последний этап - это ДНК - диагностика.
Особой подготовки не требуется, здесь важно, что кожа у малыша была без видимых повреждений. Покушать утром накануне процедуры, можно давать с утра пить побольше жидкости.
Елена Олеговна, подскажите пожалуйста, если мы с мужем сделаем такой тест (и можно ли вообще сделать это где-то платно и где лучше сдавать? ) и хотя бы у одного из нас гена не будет, будет ли это означать, что диагноз в таком случае не возможен?
Принятый ответ
Это можно сделать платно, т.к. многие лаборатории делают данные анализ, правда ценовая категория, конечно, там не низкая.
Если у кого-то из родителей гена обнаружено не будет, то диагноз невозможен. Но бывают и такие случаи, что у обоих родителей ген есть, но болезнь все равно не развивается, потому именно обследование ребёнка будет первоочередное
Добрый день.
Для диагностики муковисцидоза в условиях стационара проводится потовая проба. Это стандарт в диагностике муковисцидоза
Принятый ответ
Здравствуйте.
Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовый тест. Неонатальный скрининг нередко даёт ложноположительные ответы. По этому критерию диагноз не выставляется, только подозрение. При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни,что и было сделано.
Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу для этого Вас направили для дообследования.
При пограничном результате потовой пробы уже проводят ДНК диагностику.
Здравствуйте! Если двухкратно результат положительный, необходимо дообследование в условиях стационара, в том числе потовая проба. Это важный диагностический метод.
Неонатальные скрининги могут давать ложно-положительный результат
Здравствуйте, Дарья. Так как первый тест был слабоположительный - проведен второй, по результату которого тоже умеренно повышено значение скрининга. С целью дифференцировка диагноза - направлен на дополнительное, более точное дообследование, по результату которого уже будет приниматься решение о тактике наблюдения и лечения
Принятый ответ
Здравствуйте, вам все сказали правильно, малыша необходимо дообследовать, ничего страшного в этом нет. По представленному показателю превышение нормы есть, но оно не большое. Все будет точно понятно после проведения пробы в условиях стационара. Растите здоровенькими ?
Добрый день!
Повышение есть, однако, оно пока на пограничном уровне и может быть проявлением разных состояний.
Необходимы другие методы диагностики, более специфичные (потовая проба - золотой стандарт) в условиях стационара.
Здравствуйте. Даже при небольшом отклонении должны ребенка дообследовать. Возможно, диагноз не подтвердится. Какие то жалобы есть? Как прибавили за месяц? Как со стулом у малыша?
Залина Анатольевна, вес при рождении на 37 нед. 3040 (девочка), при выписке 2800. На ГВ. Сейчас ровно в месяц вес 3550. Это нормальная прибавка или нет? Стул нормальный, регулярный. Единственное, что беспокоит, может не продолжительно кричать и дёргать ногами после еды.
Да, прибавка хорошая.
Вам пока не стоит переживать, у вас ещё должна быть потовая проба и генетическая диагностика, при необходимости. Далеко не всегда диагноз подтверждается.
Залина Анатольевна, подскажите ещё пожалуйста, ребенок часто хрюкает носом и прерывисто дышит во сне. Насколько это нормально?
Принятый ответ
У детей в таком возрасте физиологическая узость носовых ходов, это состояние проходит самостоятельно, на ребенка никак не влияет. Если есть слизь, можно убирать с помощью аспиратора.
Прерывистое дыхание во сне бывает в быструю фазу сна, тоже абсолютно нормально для малышей. Если во время бодрствования нет такого, то повода для беспокойства нет.
Похожие вопросы по теме
- 4 минуты назад9 ответов
- 8 минут назад3 ответа
- 11 минут назад5 ответов
- 19 минут назад2 ответа