Неонатальный скрининг_подозрение на муковисцидоз — вопрос №2681904

Question

Неонатальный скрининг_подозрение на муковисцидоз — вопрос №2681904

Дарья

153 просмотра

2 декабря 2024

Добрый день. Новорожденному сейчас месяц. В две недели пришел положительный результат неонатального скрининга из роддома с подозрением на мкв, сделали повторно в поликлинике с 21 по 28 день. Результат снова положительный - ИРТ 47,63 нг/мл при норме до 40. Сказали записаться на консультацию в Морозовскую больницу, мы записались, но прием только через месяц. Подскажите пожалуйста, насколько критично данное отклонение?

Возраст: 38

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

неонатальный скрининг муковисцидоз

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

8 ответов врачей

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 2 декабря 2024

Педиатр

Здравствуйте.
Несмотря на то, что превышение небольшое, но оно все-таки есть, не критичное, но требует дополнительной диагностики. В случае с проверкой на МКВ тактика следующая: если первичный результат более 70 нг/ мл, то есть положительный , то мы берем повторно анализ как раз с 21-28 день, и вот если значение уже более 40 нг/ мл, то проводится потовая проба. Для нас сейчас это будет самый точный метод диагностики, по всей видимости, его и будут проводить в стационаре Морозовской больницы

Пожаловаться

Дарья, 2 декабря 2024

Клиент

Елена Олеговна, подскажите пожалуйста, я правильно понимаю, что оба родителя при таком диагнозе должны быть носителями определённой мутации в гене? И нужна ли какая - то подготовка к потовой пробе?

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 2 декабря 2024

Педиатр

Да, Вы совершенно правы, оба родителя носители гена CFTR . Поэтому, если результат пробы, например, приходит сомнительный, спорный, то последний этап - это ДНК - диагностика.
Особой подготовки не требуется, здесь важно, что кожа у малыша была без видимых повреждений. Покушать утром накануне процедуры, можно давать с утра пить побольше жидкости.

Пожаловаться

Дарья, 2 декабря 2024

Клиент

Елена Олеговна, подскажите пожалуйста, если мы с мужем сделаем такой тест (и можно ли вообще сделать это где-то платно и где лучше сдавать? ) и хотя бы у одного из нас гена не будет, будет ли это означать, что диагноз в таком случае не возможен?

Пожаловаться

Казина Дарья Вячеславовна, 2 декабря 2024

Педиатр

Добрый день.
Для диагностики муковисцидоза в условиях стационара проводится потовая проба. Это стандарт в диагностике муковисцидоза

Пожаловаться

Ларионова Татьяна Юрьевна, 2 декабря 2024

Педиатр

Здравствуйте! Если двухкратно результат положительный, необходимо дообследование в условиях стационара, в том числе потовая проба. Это важный диагностический метод.

Неонатальные скрининги могут давать ложно-положительный результат

Пожаловаться

Кузяхмятова Фявзия Абдулхаковна, 2 декабря 2024

Педиатр

Здравствуйте, Дарья. Так как первый тест был слабоположительный - проведен второй, по результату которого тоже умеренно повышено значение скрининга. С целью дифференцировка диагноза - направлен на дополнительное, более точное дообследование, по результату которого уже будет приниматься решение о тактике наблюдения и лечения

Пожаловаться

Щемелева Полина Евгеньевна, 2 декабря 2024

Педиатр

Добрый день!
Повышение есть, однако, оно пока на пограничном уровне и может быть проявлением разных состояний.
Необходимы другие методы диагностики, более специфичные (потовая проба - золотой стандарт) в условиях стационара.

Пожаловаться

Искендерова Залина Анатольевна, 2 декабря 2024

Педиатр

Здравствуйте. Даже при небольшом отклонении должны ребенка дообследовать. Возможно, диагноз не подтвердится. Какие то жалобы есть? Как прибавили за месяц? Как со стулом у малыша?

Пожаловаться

Дарья, 2 декабря 2024

Клиент

Залина Анатольевна, вес при рождении на 37 нед. 3040 (девочка), при выписке 2800. На ГВ. Сейчас ровно в месяц вес 3550. Это нормальная прибавка или нет? Стул нормальный, регулярный. Единственное, что беспокоит, может не продолжительно кричать и дёргать ногами после еды.

Пожаловаться

Искендерова Залина Анатольевна, 2 декабря 2024

Педиатр

Да, прибавка хорошая.
Вам пока не стоит переживать, у вас ещё должна быть потовая проба и генетическая диагностика, при необходимости. Далеко не всегда диагноз подтверждается.

Пожаловаться

Дарья, 2 декабря 2024

Клиент

Залина Анатольевна, подскажите ещё пожалуйста, ребенок часто хрюкает носом и прерывисто дышит во сне. Насколько это нормально?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Анемия у ребёнка

3 ответа

41 мин. назад

1000.00 р.

Анонимный пользователь

Сыпь на лице,колики

5 ответов

44 мин. назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Анализ крови ребенка

6 ответов

1 час назад

700.00 р.

Наталия, Иваново

Заболели после самолета

5 ответов

1 час назад

800.00 р.

Юлия

Малышка 6 месяцев до сих пор срыгивает, но очень большим объёмом и часто

2 ответа

1 час назад

700.00 р.

Ананасинка, Иркутск

Вопрос закрыт

Воспаленный пальчик младенца

4 ответа

2 часа назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

У ребенка жидкий стул зеленого цвета со слизью

5 ответов

2 часа назад

800.00 р.

Нина

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Башмакова Елена Олеговна, 2 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-02T12:25:35+03:00

Это можно сделать платно, т.к. многие лаборатории делают данные анализ, правда ценовая категория, конечно, там не низкая.
Если у кого-то из родителей гена обнаружено не будет, то диагноз невозможен. Но бывают и такие случаи, что у обоих родителей ген есть, но болезнь все равно не развивается, потому именно обследование ребёнка будет первоочередное

Пушкина Ангелина Альбертовна, 2 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-02T11:58:05+03:00

Здравствуйте.
Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовый тест. Неонатальный скрининг нередко даёт ложноположительные ответы. По этому критерию диагноз не выставляется, только подозрение. При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни,что и было сделано.
Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу для этого Вас направили для дообследования.
При пограничном результате потовой пробы уже проводят ДНК диагностику.

Моисеева Марина Олеговна, 2 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-02T11:58:33+03:00

Здравствуйте, вам все сказали правильно, малыша необходимо дообследовать, ничего страшного в этом нет. По представленному показателю превышение нормы есть, но оно не большое. Все будет точно понятно после проведения пробы в условиях стационара. Растите здоровенькими ?

Accepted Answer · 2024-12-02T12:32:51+03:00

У детей в таком возрасте физиологическая узость носовых ходов, это состояние проходит самостоятельно, на ребенка никак не влияет. Если есть слизь, можно убирать с помощью аспиратора.
Прерывистое дыхание во сне бывает в быструю фазу сна, тоже абсолютно нормально для малышей. Если во время бодрствования нет такого, то повода для беспокойства нет.