Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РАС? Беспокоит поведение ребёнка. Ему 1,6, любит крутить любые вещи, когда раскрутит, встаёт на носочки и ходит потрясываясь вокруг неё. Вращать начал очень часто кистями просто так, несколько раз в день крутится вокруг своей оси, во взгляду видно, что голова кружится к него...
Здравствуйте, подскажите жестами активно пользуется ?любит больше находиться в одиночестве? Может принести вам и показать понравившуюся игрушку ? Если вы например покажете в небе пальцем на самолёт он проследить за вашим пальцем ? Любит взбираться на предметы , стол , стул ? Если что то ему нужно скорее сам сделает? И если попросит то как ? Возьмёт и рукой будет водить ?
Ребёнку 3 года.
Сдали анализ
nRNP 0 не обнаружено.
Sm 1 не обнаружено.
SS-A 1 не обнаружено.
Ro-52 0 не обнаружено.
SS-B 1 не обнаружено.
Scl-70 1 не обнаружено.
PM-Scl 2 не обнаружено.
Jo-1 1 не обнаружено.
CENP B 2 не обнаружено.
PCNA 2 не обнаружено.
к...
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Детский дерматолог
Яна, здравствуйте!
У детей AНФ может выявляться транзиторно после вирусных инфекций.
Аутоимунные заболевания соединительной ткани подтверждаются не по одному AНФ, а при наличии характерных симптомов и специфических антител, которых у вас нет.
Мочевая кислота для ребёнка может быть на верхней границе иши слегка выше референса конкретной лаборатории, но при нормальной биохимии и отсутствии симптомов значения клинически не имеет.
Можно повторить анализы через 3-4 недели.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам.
-Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А
(chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте!
По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490).
Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте.
У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта.
Рекомендации
1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования.
2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови.
3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, увеличивала губы гиалуроновой кислотой два раза по 0,5 итого 1мл. Делала второй раз 4.07.23, все хорошо перенесла оба раза. Но губы достаточно сухие постоянно и вчера губа нижняя лопнула, кровь немного пошла, странно лопнула снаружи а шишка надулась внутри но не...
Расшифруйте пожалуйста результаты. Есть ли причины для беспокойства или все в норме?вопросы по объему эякулята, % патологии головки, липоидным тельцам, жизнеспособности сперматозоидов
Возраст 34 года.
Объем 1,2 мл (N>=1,5)
Время разжижения 35 мин (30-60)
Вязкость 1 см...
Альбина, здравствуйте! Спермограмма прекрасная, все хорошо. Сперма фертильная, пригодна для наступления беременности естественным путём. Объём немного снижен, но незначительно и на фертильности это не отражается.
Если беременность не наступает более года, причина не в партнере, мужского фактора тут нет. Надо обследовать Вас.
Уважаемые врачи, снова здравствуйте! Пришли результаты крови 1 скрининга. У меня было эко с донорской яйцеклеткой (по причине моей хромосомной транслокации).
По узи все в норме, правда ставили срок по ктр на 4 дня меньше. А вот кровь пришла не очень, генетики не позвонили,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, ниже выжимка из результатов гастроскопии, в переводе (делал не в РФ). Мне 49, что до эзофагита - принимаю Омипродекс, 20 мг 1 раз в сутки, все тут понятно, уже проходил 6 лет назад. Вопрос основной по поводу грыжи. Насколько это серьезно, надо ли с этим что-то...
Здравствуйте! Грыжа такого небольшого размера, клинически себя никак не проявляет и не даёт болевого синдрома.
Чтобы определится с размерами более точно, необходимо выполнить :
-рентген пищевода и желудка в положении Тренделенбурга.
При грыжах действительно рекомендуется ограничить нагрузку на мышцы брюшного пресса, во избежании увеличения ВБД (внутрибрюшное давление). Возможно использовать специальные пояса и корсеты при работе. Кушать часто, дробно, малыми порциями, 5-6 раз в сутки, не перерастягивая желудок.
Здравствуйте! Ситуация такая, что 1 скрининг по узи поставили срок 14,1, а по месячных 13,5, соответственно как я понимаю он не информативен? Твп 2,39, Но перед этим успела сделать узи платно получается в 13 недель, где сказали вроде все нормально, единственное я в то время...
Месяц назад обнаружила сыпи на бедрах и животе. Была на приеме у двух дерматологов,пропила цетрин и ларатодин. Никаких результатов
В общем анализе после недели высыпаний эозинофилы были 7.4%, еще через неделю -12%, еще через неделю 10%. Обратилась к ревматологам, чтобы...
Здравствуйте. Это не ревматологический васкулит. Анализы у вас в норме. Какая-то васкулопатия, их много, чаще всего это аллергический или постинфекционный генез. опасности не несут.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Беременность 12 недель 2 дн.
Возраст: 31
Хронические болезни: Нет
ЧСС плода: 161 уд/мин.
Копчико-теменной размер (KTP): 56 мм.
Бипариентальный диаметр : 20 мм
Окружность головы: 76 мм.
Толщина воротникового пространства
2.5 мм.
Носовая кость:...
Здравствуйте!
Риск по трисомии 21 хромосомы низкий как базовый, так и индивидуальный.
Также по узи нет расширения ТВП и видная носовая кость.
Поводов для переживаний нет, все другие риски также низкие