Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен ТТГ
13 ответовУ ребенка при рождении ТТГ 12.Пересдали анализ в 7.5 месяцев результат 5.8.генетики говорят повторно сдать кровь т к норма 5.если будет выше отправят к эндокринологу?Похожи эти значения на гипотериоз?
Здравствуйте. АТТПО, св.Т4, ферритин, гемоглобин сдавали? Пока повышение незначительное.
Беременность 17 недель
10 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, пришел Д-димер -646нг/мл и фибриноген -6, остальные показатели в норме. Это норма для беременности 17 недель? Нужно ли колоть НМГ? Есть низкий акушерский риск троибофилии по генетики.
По вводным данным у вас 3 балла по рискам ВТЭО( если дефицит протеина S и ИМТ больше 30кг/м*2 действительно имеются). Это позволяет начать гепаринопрофилактику с 28 недель беременности . Если имеются другие нюансы, то нужно обсуждать с гематологом очно.
Не раскрытие лёгкого у плода
4 ответаСрок 19.6 нед узи показало не раскрытое лёгкое и смещение сердца вправо,возможно ли то что в ближайшее время оно раскроется? Врачи Генетики говорят что лучше прервать беременность.Что и как делать они незнают.
Сабина, здравствуйте Вам нужна не только консультация генетика, а перинатальный консилиум, включающий врача акушера гинеколога, неонатолого, детского хирурга и генетика. Пройти узи экспертного уровня в перинатальном центре. И уже дальше решать вопрос о прогнозе для жизни плода. Если он по заключению консилиума будет благоприятный - прерывать не нужно. Если неблагоприятный, то к сожалению, да.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Спермограмма
9 ответовПосмотрите, пожалуйста, результаты спермограммы. После терапии есть изменения. Хотелось бы понять в какую сторону? Обследования все прошли, вплоть до генетики. Первый результат в марте 2025 года- с результатом астенотератозооспермия. Вискокипатия, второй июнь 2025
Здравствуйте. Изменения есть. Есть положительная динамика. Была олигоастенозооспермия, а стала только астенозооспермию. На фоне повышенной вязкости снижена подвижность сперматозоидов. Сколько по времени планируете?
Здравствуйте! Две неудачные беременности от разных мужчин, первая замершая на раннем сроке, вторая с ВПР. Генетики отправили на анализы (направление прилагаю), анализы сдала, расшифруйте пожалуйста результаты и подскажите, какой прогноз для следующей беременности ?
Евгения, это не связано с наличием какой либо генетической патологией у вас, риск хромосомных патологий есть у всех, но носит он случайный характер и с большей вероятностью, что в э Следующую беременность все получится.
Гистология и кариотип.
13 ответовДобрый день. Получила результаты гистологии и генетики эмбриона после замершей беременности семи недель. Получается, что эмбрион был полностью здоров, это я понимаю. А вот результаты гистологии могут ли свидетельствовать о каком-то воспалении?
Здравствуйте! Пожалуйста, прикрепите результаты. ОРВИ не болели ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость 4.5 мм
5 ответовЗдравствуйте, первый скрининг показал увеличение ТВП, генетики хромосомные аномалии опровергли. Делили НИПТ - все показатели низкие. На первом скрининге кость носа определялась хорошо, на втором скрининге поставили укорочение при значении 4.5 мм. Есть ли повод переживать?
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Если при наличии консультации генетика и проведение генетического теста все в порядке, то повода для беспокойства нет. Вероятнее всего это такая особенность малыша – его внешность.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Возможен ли синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый вечер, уважаемые врачи-генетики. Возможен ли у меня синдром Клайнфельтера, мб гонадный мозаицизм? Анализы во вложении. P.S. У супруги была замершая беременность на 9-й неделе, сейчас в протоколе ЭКО с ПГД-А(результат во вложении).
Здравствуйте. У вас нет синдрома Кляйнфельтера. У вас нормальная спермограмма. У вас нормальный кариотип. Замершая беременность в анамнезе не повод искать всевозможными способами у себя синдром Кляйнфельтера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка в 5 лет заметили снижение слуха, а через 6 месяцев резко упало зрение и очками не корректирует. Сегодня получили результаты генетики и очень прошу помочь врачей интерпретировать. Для нас Важно мнение каждого специалиста . Помогите пожалуйста
Добрый день! Очень жаль,что ваш ребенок столкнулся с такой проблемой. У вас достаточно интересный результат анализа, обнаружено 3 подозрительных мутации: 1. Мутация с.379 C\T в гене GSDME. Данная мутация может быть связано с заболеванием, которое называется аутосомно-доминантная глухота тип 5. Для этого заболевания характерна потеря слуха в возрасте 6-8 лет, что подходит под клиническую картину вашего ребенка. Такая мутация обычно возникает спонтанно, а не передается от родителей, в момент,когда только формируется эмбрион в утробе матери. 2. В гене FDXR обнаружено сразу две разных мутации: с.683G\T и с.682С\Т. Когда мутаций в одном гене 2, обычно одну из них ребенок получает от отца, вторую от матери. Такое состояние приводит к заболеванию под названиями "Слуховая нейропатия и оптическая атрофия". Таким образом, согласно данным приложенного анализа, у вас может быть сочетанная патология. Для того,чтобы подтвердить/опровергнуть эти диагнозы, необходимо дообследование: все 3 мутации нужно проверить у трио (мама, папа, ребенок) методом Сэнгера. Анализ называется "подтверждение мутации выявленной NGS по Сэнгеру у трио". В зависимости от результатов будет понятно, являются ли выявленные генетические последовательности патогенными для вашего ребенка.