Что вас беспокоит?

Расшифровать анализ на муковисцидоз

Готовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?

Нет
33 года
10 Января 2024·Просмотров: 194·Юлия, Орёл

Здравствуйте! Надо сдавать тоже самое и мужу, чтобы выявить ваш общий риск.
Но, вы же понимаете, если риски будут, ну к примеру, выше 75% - это делать эко и предимплантпционное генетическое тестирование эмбриона пгд-м, перед переносом. По другому никак не защитится от такого. Если такой вариант для вас исключен, то смысл сдавать такие анализы?!

Виктория Леонидовна, гинеколог советовала сдать их. Я о таких анализах сама и знать не знала, сказала что именно данные два сдаются до беременности , остальные скрининги будут.

Виктория Леонидовна, так же она сказала, что если у меня не будет рисков- то супругу можно не сдавать....

Вообщем-то, я не вижу смысла исследовать пару без семейного анамнеза . К тому же, профилактических мероприятий по этому поводу не существует

Ваш риск - среднепопуляционный, то есть , если у высшего супруга также, то риск развития у вашего совместного ребенка данных заболеваний у вас низкий

Принятый ответ

Здравствуйте.
Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза.
У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.

Юлия, здравствуйте
У Вас риск среднепопуляционный, то есть низкий.
Супругу можно не сдавать.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.