Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип мужской хуу
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 месяцев, обратились к генетику по поводу гипотонуса. Сдали анализ на Кариотип результат Кариотип мужской хуу. Генетик толком ничего не объяснил, сказал что мышечная слабость бывает с таким кариотипом и все, прочитала в интернете немного информации там...
Этот синдром встречается давольно редко, не настолько редкое, чтобы считаться исключительным, но на моей практике детки с таким синдромом рождались. В силу своей специализации, таких деток не веду. В целом, дети с этим синдромом не отличаются от мальчиков с обычным кариотипом и развиваются нормально, особенно при своевременной поддержке родителей и помощи специалистов.
Кариотип 46ху,fra(17)(p12)
1 ответЗдравствуйте, кариотип мужа 46ху,fra(17)(p12). Мой кариотип в норме. Подскажите это как то влияет на вынашивания и рождения ребенка с отклонениями?
Здравствуйте, нет, потому что у вас нет аналогичной аномалии, значит ребенок не будет болен, он может быть только носителем такой же мутации, и то не факт
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип ребенка
8 ответовЗдравствуйте! Сделали кариотип ребенку. Результат 46Х,i(X),(q10).Объясните пожалуйста что это значит? Какое заболевание и как это лечится? Ребенку 7 лет 11 месяцев. Беспокоит низкий рост 110 см. Гормоны роста в норме, есть субклинический гипотериоз.
На гормонах всю жизнь жить не надо - гормон роста даются только до достижения костного возраста 15 лет. Эстрогены даются с целью имитации нормального пубертата с 12 лет. А иногда, если с маткой и придатками все в норме, то пубертат наступает самостоятельно. Необходимо сделать узи малого таза для определения строения матки и придатков. Женщины с этим синдромом беременеют и рожают детей. Главное начать во время лечение в детском возрасте. И то может быть у вас мозаичный вариант , который сопровождается минимальными проявлениями.
Мужской кариотип
4 ответаЗдравствуйте. У моей дочки (17 лет, скоро 18) мужской кариотип: 45xy, der(13;14) (q10;10), гипоплазия матки. Дисгенезия гонад под вопросом. Вместо них тяжи. Аменорея. Врачи-гинекологи говорят об их удалении, из-за высокого риска озлокачествления. Можно ли восстановить яичники...
Добрый день.При этом есть ли у девушки мужские признаки?
Результат кариотип
1 ответДобрый день! В анамнезе имеется один выкидыш. Сдали анализ на кариотип. У мужа все в порядке- 46 XY, у меня- 46XX 16gh+. К врачу только на следующей неделе. Выходные не переживу, расшифровки в результате нет, в интернете тоже. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Спасибо Вам...
Натали, доброе утро! То, что Вы получили, означает хромосомный полиморфизм по 1,9 и 16 хромосоме. Наличие хромосомного полиморфизма в кариотипе у пациентов следует относить к хромосомным аномалиям и, учитывая анамнез, рекомендовать проведение предимплантационной генетической диагностики, т.к. возможны постоянные нарушения у плода при оплодотворении, что будет приводить к замиранию беременности или развитию плода с хромосомными аномалиями
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! с мужем общий сын, беременность состоялась 8 лет назад. планируем второго свыше 2х лет, обследованы полностью. делала еще лапороскопию, все в норме. у супруга 2% морфология, А 0, b 56%. планируем эко. сделали Кариотип, у мужа норма, у меня Кариотип; 46,ХХ, inv...
Добрый день! Как вы понимаете, с учетом наличия ребенка, это не основная, проблема с зачатием. Да, наличие инверсии снижает шанс на беременность, тк сам процесс мейоза(деления клеток ) затрудняется. Но у вас еще сейчас проблема и с мужем. 2% в морфологии-это в 2 раза меньше шансов на наступление беременности. Шанс есть на естественную беременность. Говорить об однозначности эко нельзя в вашем случае. Но шансы меньше среднестатистического.
Кариотип плода
1 ответДобрый день! Подтвердилась замершая беременность на сроке 7 недель и 4 дня. Это уже вторая такая беременность. В этот раз хочу сделать кариотип плода, но эмбрион не визуализируется. Плодное яйцо 10 мм, желточный мешочек увеличен до 8 мм. Хорион очень тонкий. Есть ли смысл...
Здравствуйте , Елена! Ткань хориона присутствует (вы упомянули "хорион очень тонкий"). Лаборатория может попытаться вырастить клетки именно из этого материала.Но так как беременность замерла некоторое время назад, клетки в плодном яйце могут быть уже нежизнеспособными и не станут делиться в культуре. Это основная причина неудачных анализов. При работе с ворсинами хориона всегда есть риск, что в культуру попадут клетки материнского организма. Опытная лаборатория умеет это предотвращать и контролировать, но риск существует. Тонкий хорион может означать, что биологического материала будет недостаточно для анализа. Можно попробовать,но подготовиться морально к любому результату, в том числе к заключению "клеточный рост отсутствует" или "преобладают материнские клетки".
Здравствуйте, сдала анализ на кариотип, объясните пожалуйста его содержание
Уважаемая Анастасия, Добрый день! Мозаичная форма синдрома Шерешевского—Тернера может по-разному влиять на репродуктивную функцию. В некоторых случаях женщины с мозаицизмом способны к естественной беременности и рождению здоровых детей. Поскольку у вас большинство клеток имеют нормальный кариотип (46, XX), вероятность сохранения фертильности выше, чем при полной форме синдрома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип абортного материала
5 ответов46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям. Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)