Кариотип ребенка — вопрос №906025

Question

Кариотип ребенка — вопрос №906025

Екатерина

1043 просмотра

26 мая 2022

Здравствуйте! Сделали кариотип ребенку. Результат
46Х,i(X),(q10).Объясните пожалуйста что это значит? Какое заболевание и как это лечится? Ребенку 7 лет 11 месяцев. Беспокоит низкий рост 110 см. Гормоны роста в норме, есть субклинический гипотериоз.

Вопрос закрыт

норма

субклинический гипотериоз

гормоны роста

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация эндокринолога

1 ответ врача

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 26 мая 2022

Педиатр, Эндокринолог

Здравствуйте! Данный кариотип говорит о наличии синдрома Тернера. Это одна из разновидностей хромосомных нарушений при этом синдроме. Нужна обязательно консультация генетика. Снижение роста обусловлено этим заболеванием. Выраженность проявлений этой болезни различна. Также нужно сделать узи органов малого таза и определить костный возраст.

Пожаловаться

Екатерина, 27 мая 2022

Клиент

Анна, костный возраст соответствует паспортному. Сдавали гормоны роста - они в норме. Нам придется колоть гормоны роста, чтобы вырасти?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 27 мая 2022

Педиатр, Эндокринолог

Да, при этом заболевании гормон роста в норме. Низкий рост обусловлен недостаточностью половых гормонов. Напишите, пожалуйста, есть какие-то еще жалобы у вас? Все ли хорошо со стороны сердца, почек? При данном синдроме иногда встречаются отклонения в этой сфере. Терапия проводится препаратами эстрогенов и гормоном роста. Прогноз благоприятный при адекватном лечении.

Пожаловаться

Екатерина, 27 мая 2022

Клиент

Анна, спасибо большое, что все объяснили. Сердце проверяли, узи почек делали. Все без патологий.

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 27 мая 2022

Педиатр, Эндокринолог

Это самое главное! А грамотно подобранная терапия эстрогенами и гормоном роста обеспечит нормальный конечный рост и репродуктивную функцию. Обратитесь к детскому эндокринологу по месту жительства и к генетику.

Пожаловаться

Екатерина, 27 мая 2022

Клиент

Анна, конечно обратимся. Но как это всю жизнь на гормонах быть...это вредно наверно очень и имеется много побочек? Как вообще люди живут с таким заболеванием?

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 27 мая 2022

Клиент

Анна, спасибо Вам большое за помощь! Вы очень мне помогли, все разъяснили

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 2 человека,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Сахар

2 ответа

23 января 2019

Анна, Витебск

Вопрос закрыт

Подскажите пожалуйста Болеем 3 недели Ковид. Анализы крайние все в норме кроме.

7 ответов

15 января 2021

Лидия

Вопрос закрыт

О работе сердце

2 ответа

12 июля 2022

Иван

Вопрос закрыт

Боль в правом боку как при овуляции в 2 триместре.

5 ответов

17 августа 2024

Александра

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Иванникова Анна Сергеевна, 27 мая 2022 · Accepted Answer · 2022-05-27T20:01:13+03:00

На гормонах всю жизнь жить не надо - гормон роста даются только до достижения костного возраста 15 лет. Эстрогены даются с целью имитации нормального пубертата с 12 лет. А иногда, если с маткой и придатками все в норме, то пубертат наступает самостоятельно. Необходимо сделать узи малого таза для определения строения матки и придатков. Женщины с этим синдромом беременеют и рожают детей. Главное начать во время лечение в детском возрасте. И то может быть у вас мозаичный вариант , который сопровождается минимальными проявлениями.