Главная
Вопросы
Консультация эндокринолога
Вопрос №906025

Что вас беспокоит?

Кариотип ребенка

Здравствуйте! Сделали кариотип ребенку. Результат 46Х,i(X),(q10).Объясните пожалуйста что это значит? Какое заболевание и как это лечится? Ребенку 7 лет 11 месяцев. Беспокоит низкий рост 110 см. Гормоны роста в норме, есть субклинический гипотериоз.

26 Мая 2022·Просмотров: 1186·Екатерина

Здравствуйте! Данный кариотип говорит о наличии синдрома Тернера. Это одна из разновидностей хромосомных нарушений при этом синдроме. Нужна обязательно консультация генетика. Снижение роста обусловлено этим заболеванием. Выраженность проявлений этой болезни различна. Также нужно сделать узи органов малого таза и определить костный возраст.

Анна, костный возраст соответствует паспортному. Сдавали гормоны роста - они в норме. Нам придется колоть гормоны роста, чтобы вырасти?

Да, при этом заболевании гормон роста в норме. Низкий рост обусловлен недостаточностью половых гормонов. Напишите, пожалуйста, есть какие-то еще жалобы у вас? Все ли хорошо со стороны сердца, почек? При данном синдроме иногда встречаются отклонения в этой сфере. Терапия проводится препаратами эстрогенов и гормоном роста. Прогноз благоприятный при адекватном лечении.

Анна, спасибо большое, что все объяснили. Сердце проверяли, узи почек делали. Все без патологий.

Это самое главное! А грамотно подобранная терапия эстрогенами и гормоном роста обеспечит нормальный конечный рост и репродуктивную функцию. Обратитесь к детскому эндокринологу по месту жительства и к генетику.

Анна, конечно обратимся. Но как это всю жизнь на гормонах быть...это вредно наверно очень и имеется много побочек? Как вообще люди живут с таким заболеванием?

Принятый ответ

На гормонах всю жизнь жить не надо - гормон роста даются только до достижения костного возраста 15 лет. Эстрогены даются с целью имитации нормального пубертата с 12 лет. А иногда, если с маткой и придатками все в норме, то пубертат наступает самостоятельно. Необходимо сделать узи малого таза для определения строения матки и придатков. Женщины с этим синдромом беременеют и рожают детей. Главное начать во время лечение в детском возрасте. И то может быть у вас мозаичный вариант , который сопровождается минимальными проявлениями.

Анна, спасибо Вам большое за помощь! Вы очень мне помогли, все разъяснили

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.