Что вас беспокоит?
Кариотип абортного материала
46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям.
Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Ирина, ну у ребенка получается правильный хромосомный набор?
Ирина, это может быть случайностью?
В данной ситуации может быть сбалансированный кариотип ( часть хромосомы присоединилась к другой), но обычно в таких ситуациях в заключении пишут транслокация. Так что возможен и другой вариант- 2 отдельные мутации.
Да, это может быть случайностью
Похожие вопросы по теме
- 8 часов назад5 ответов
- 9 часов назад10 ответов
- Вчера в 20:251 ответ
- Вчера в 07:291 ответ