Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты после генетического исследования хориона (по причине замершей беременности после эко)
5 ответовДобрый день! Пришёл результат генетике после замершей беременности на 8-й неделе. Молекул-й кариотип: arr(3)x3,(X)x1 Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации ( aGHH) выявлены количественные изменения кариотипа . обнаружена трисомия 3 хромосомы и моносомия...
Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.
Мозаичный эмбрион по ПГТ
1 ответЗдравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте. Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
4 акуш недели выделения
4 ответаДобрый день. 40 лет. 2 года назад анэмбриония, трисомия. Год назад моносомия. Два раза вакуумный аборт. 32 день от посл месячных. 5 дней мажущие бежевые, розоватые или коричневатые выделения. Все время слегка ноет низ живота как при месячных. Меняла ежедневку 3 раза в день....
Здравствуйте, описанные выделения могут быть связаны с угрозой прерывания беременности, в таких случаях рекомендуется обратиться на очный прием к гинекологу и сделать контроль УЗИ . Врач проведет осмотр , оценит ваше состоянии и даст необходимые рекомендации.
Теразооспермия 86,8 дефект головки
10 ответовСг 2% морфологии и 86,8 % дефектные головки. При этом беременность наступает быстро , первая беременность замерла на 4-5 недели, по хромосомам все ок, вторая не известно тоже замер на ранних сроках , а треться замерла на 9 неделе + моносомия. Есть проблемы у женщины афс,...
Скорее всего причиною ЗБ являются проблемы со свертыв.системой у партнерши.Допустим и тот факт, что оплодотворение произошло деффектным сперматозоидом и дальнейшее развитие плода невозможно.С такой морфологией ВОЗ рекомендует ЭКО,ИКСИ.Если были 3 ЗБ,я бы рекомендовала попробовать ВРТ,где отбирается морфологичемки нормальный сперматозоид. Ну а далее уже зависит от здоровья женщины
Соответствует ли сроку СВД и КТР
17 ответовЗдравствуйте. Последние месячные 12.05. Первый ХГЧ 42 от 09.06 , следующий 130 от 11.06 и 1023 от 17.06 Первое УЗИ 19.06 ПЯ 3,8мм Следующее УЗИ 24.06 СВД 8,4 КТР 2,16. ЖМ 3,92. Врач говорит пока всё неплохо В анамнезе 2 замершие беременности подряд, последняя...
Здравствуйте, Лидия. Рост ХГЧ хороший. На УЗИ появилось ПЯ и на повторном УЗИ визуализируется эмбрион. Эти показатели говорят о прогрессирующей беременности. Можно повторить УЗИ через 10 дней для визуализации сердцебиения. Пока все показатели в норме , беременность развивается, можно не волноваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какие возможные последствия подсадки мозаичного эмбриона с моносомией по 15 хромосоме (степень мозаичности 38%). Возможно ли рождение больного ребенка? И каковы рекомендации при подсадке в этом случае (скрининги и т.п.)?
Здравствуйте. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке. Такие эмбрионы могут переноситься с письменного согласия. В случае развития и прогрессирования беременности рекомендуется проведение первого скрининга, а также дополнительно проведение НИПТ после десятой недели беременности.
Первая беременность, на сроке 9 недель, замер плод, узнала об этом на узи при постановке на учет. До этого проблем гинекологических не каких не было. Все анализы были в норме. Муж год назад лечился, а именно была операция варикоцеле, после этого спермограмма пришла в норму....
Здравствуйте Моносомия Х хромосомы - это состояние, при котором отсутствует одна из двух хромосом. В такой ситуации стоит очно посетить генетика, провести кариотипирование обоих супругов. Помимо этого, желательно перед планированием следующей беременности, оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Расшифровка заключения молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности
14 ответовЗдравствуйте! Замершая беременность на сроке 8 недель и 6 дней. Проведён генетический тест абортивного материала. Заключение: выявлена моносомия Х-хромосомы - rsa(x)x1, (1-22)x2. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. При...
Здравствуйте! При условии,что родители здоровы, риск хромосомных патологий для каждой беременности 1-3%. Чаще всего причиной служит случайная поломка. Способствует увеличению рисков хромосомных аномалий: Генетическая предрасположенность ( необходимо сдать кариотип обоим супругам) Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов; Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ; Воздействие химических средств; Воздействие ионизирующего излучения. Если ничего нет и кариотип в порядке,то риск для следующей беременности общепопуляционный ( как у всех)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня было 2 замершие беременности. В первую не делала кариотипирование плода, а во вторую сделала - моносомия Х. Проверялась потом на тромбофилии, афс, инфекции и все возможные проблемы моего организма - все в порядке. Кариотип мой тоже ок, но муж не сдавал ничего. Сейчас...
Добрый день, Анна! Техническая возможность сделать НИПТ есть с 10-11 недели. В вашем случае, на мой взгляд, целесообразнее дождаться 1 скрининга, это всего на 2 недели позже. В рамках 1 скрининга будет рассчитан комплексный риск по хромосомной патологии. Если вы попадете в группу низкого риска, можете сделать НИПТ просто для себя, лучше в объеме Стандартной панели. Если попадете в средний риск, НИПТ вам выполнят засчет ОМС, для вас - бесплатно. А в случае высокого риска стоит рассмотреть инвазивную диагностику. Поэтому не торопитесь, оцените комплексно вашего малыша и,если будет оставаться желание, можете прибегнуть к стандартной панели НИПТ. Лёгкой беременности вам!💖