Что вас беспокоит?
Результат нипт
Здравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг норма (делала у 2х врачей), кровь-биохимия - норма. Разве бывает такое, что может одновременно и быть лишняя хромосома и отсутствие одной...
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х.
Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Есть вероятность, что всё будет в порядке после амниоцентеза? Или уже точно нет?
Насколько вероятность нипт по этим хромосомам бывают ошибки?
Конечно, вероятность того, что все хорошо - есть.
Бывают и ложноположительные результаты, где ошибка может составлять 50 процентов
Поняла, спасибо за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте.
По половым хромосомам вполне может наблюдаться явление мозаицизма, когда часть клеток, например, имеет две Х- хромосомы с нормальным кариотипом, часть- моносомию Х, а часть- трисомию Х.
По данному результату НИПТ нельзя однозначно говорить о том есть ли аномалии половых хромосом у плода или нет.
НИПТ скрининговый метод, не диагностический.
Можно отталкиваться от статистических показателей по НИПТ.
PPV в контексте НИПТ- при положительном результате теста плод действительно может иметь хромосомную патологию.
PPV( положительная предсказательная ценность) около 78% у плодов без УЗИ- маркеров по моносомии Х,
NPV ( ценность отрицательного результата) 99,99%
по моносомии Х.
Поэтому НИПТ хорош ценностью отрицательных результатов, а высокие риски по НИПТ нуждаются в проверке с помощью инвазивной диагностики.
Поэтому в данном случае можно рассмотреть проведение ИД с целью кариотипирования плода ( желательно амниоцентеза).
Екатерина Маратовна, поняла, спасибо большое за информацию!!
Принятый ответ
Здравствуйте, НИПТ является скрининговым методом и по результатам обследования могут выявляться мозаичные формы хромосомных нарушений, когда часть клеток не имеют хромосомных поломок, а часть может иметь поломки. Мозаицизм может никак не проявляться, но если большое количество клеток имеет поломки, то может иметь клинические проявления. В таких ситуациях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики.
Поняла, спасибо за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 27 Июня 20161 ответ
- 5 Июня 201718 ответов
- 21 Февраля 20183 ответа
- 26 Февраля 20181 ответ