Что вас беспокоит?
Подсадка мозаичного эмбриона, моносомия 15 хромосомы
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какие возможные последствия подсадки мозаичного эмбриона с моносомией по 15 хромосоме (степень мозаичности 38%). Возможно ли рождение больного ребенка? И каковы рекомендации при подсадке в этом случае (скрининги и т.п.)?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке. Такие эмбрионы могут переноситься с письменного согласия. В случае развития и прогрессирования беременности рекомендуется проведение первого скрининга, а также дополнительно проведение НИПТ после десятой недели беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте
38 процентов считается низким уровнем мозаицизма, норма менее 30. Но учитывая все данные, в такой ситуации подсадка нежелательна, так как имеется высокий риск генетических нарушений, например, внутриутробные пороки развития, синдром Прадера-Вилли
Принятый ответ
Здравствуйте.
Исходы могут быть разные.
Есть повышенный риск того, что беременность не наступит или сорвется. Если наступит, то нужно будет обсудить выполнение пренатальной диагностики с использованием микроматричного анализа.
Екатерина Маратовна, то есть есть риск, что родится ребенок с патологиями?
Микроматричный анализ выявит мозаицизм плода (если например, он останется в невысокой степени)?
Похожие вопросы по теме
- 19 Декабря 20221 ответ
- 4 Декабря 20245 ответов
- 10 Мая 20257 ответов
- 14 Июля 202511 ответов