Консультация врача кдл /

Результаты после генетического исследования хориона (по причине замершей беременности после эко) — вопрос №1041182

919 просмотров

Добрый день! Пришёл результат генетике после замершей беременности на 8-й неделе.
Молекул-й кариотип: arr(3)x3,(X)x1
Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации ( aGHH) выявлены количественные изменения кариотипа . обнаружена трисомия 3 хромосомы и моносомия X хромосомы .

(Первая попытка эко, пгд не делали)
Хотелось бы более точно расшифровать результаты, что это значит. Благодарю!

Возраст: 33

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить медицинскую консультацию онлайн быстро, просто и без регистрации! Сервис работает круглосуточно и без выходных.

Врач КДЛ
Добрый день, Екатерина! Любая хромосомная поломка может быть причиной замершей беременности.
Причин такого неблагоприятного исхода может быть много: инфекции, гормональные сбои и многое другое.
Этот тест дает понять, что причина именно в хромосомной аномалии плода.

С моносомией Х плод еще может выжить, но вот с трисомией 3 хромосомы плод не может разиваться.
В большинстве случаев женщины, у которых была одна беременность, затронутая хромосомными аномалиями, в дальнейшем будут иметь нормальную беременность, поскольку хромосомные проблемы носят несколько случайный характер.
Возраст родителей является одним из факторов риска беременности с хромосомными аномалиями. В парах, где мать старше 35 лет, возрастает риск невынашивания беременности и оказывается выше частота хромосомных аномалий. Для мужчин возраст, в котором увеличивается частота выкидышей, неясен, но, вероятно, это возраст старше 40 лет. Исследователи изучают другие факторы риска хромосомных аномалий, но данные не являются окончательными. Например, воздействие токсичных химических веществ может увеличить риск хромосомных аномалий.
Генетик может предложить супругу и Вам пройти обследование на кариотип. Но я думаю там все будет хорошо, т.к. нарушения в кариотипе бывают чаще всего только при трисомии 21 хромосомы (у плода получилось трисомия 3 хромосомы).

Клиент
Евгений, благодарю за ответ.
Анализ на кариотип мы сдавали , все в норме. Осталось еще 3 эмбриона замороженных, сейчас встал вопрос чтобы сделать им пгд, для исключения такого исхода.

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Евгений, а по данному результату можно интерпретировать какой был пол ? Или на данном этапе непонятно?
Врач КДЛ
Моносомия Х, т.е. у плода была одна хрососома Х
Так называемый, Синдром Шерешевского-Тернера, если не было бы мутации в 3 хромосоме, то рожденная с моносомией Х считается девочка. Хотя у здоровой девочки две Х хромосомы должно быть.
Врач КДЛ
Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Беременность и 17 он прогестерон
1 января 2020
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Консультация категория годности
14 октября 2022
Иван
Вопрос закрыт
HLA тест генетический
23 ноября 2022
Ольга
Вопрос закрыт
Широкое расстояние между глаз
2 сентября 2023
Наталья
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа генетического риска
20 ноября 2023
Виктория
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Евгений Геннадьевич Зайцев
64 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 11 лет
Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 7 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
69 отзывов
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 4 года
Надежда Евгеньевна Когай
24 отзыва
Врач КДЛ, Инфекционист
2010-2016 Федеральное гос
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач быстро и доступно всё расшифровал! Направил на доп анализы, всё расписал! Спасибо большое!...
— Вероника, г. Калининград
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Очень доступно всё объяснил, даже не медику всё предельно понятно. На 100 процентов успокоил...
— Людмила, г. Уфа
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач очень компетентен, вежлив, отзывчив. Дал дополнительные рекомендации по сопутствующим...
— Анна, г. Севастополь