Что вас беспокоит?
Результаты после генетического исследования хориона (по причине замершей беременности после эко)
Добрый день! Пришёл результат генетике после замершей беременности на 8-й неделе. Молекул-й кариотип: arr(3)x3,(X)x1 Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации ( aGHH) выявлены количественные изменения кариотипа . обнаружена трисомия 3 хромосомы и моносомия X хромосомы . (Первая попытка эко, пгд не делали) Хотелось бы более точно расшифровать результаты, что это значит. Благодарю!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день, Екатерина! Любая хромосомная поломка может быть причиной замершей беременности.
Причин такого неблагоприятного исхода может быть много: инфекции, гормональные сбои и многое другое.
Этот тест дает понять, что причина именно в хромосомной аномалии плода.
С моносомией Х плод еще может выжить, но вот с трисомией 3 хромосомы плод не может разиваться.
В большинстве случаев женщины, у которых была одна беременность, затронутая хромосомными аномалиями, в дальнейшем будут иметь нормальную беременность, поскольку хромосомные проблемы носят несколько случайный характер.
Возраст родителей является одним из факторов риска беременности с хромосомными аномалиями. В парах, где мать старше 35 лет, возрастает риск невынашивания беременности и оказывается выше частота хромосомных аномалий. Для мужчин возраст, в котором увеличивается частота выкидышей, неясен, но, вероятно, это возраст старше 40 лет. Исследователи изучают другие факторы риска хромосомных аномалий, но данные не являются окончательными. Например, воздействие токсичных химических веществ может увеличить риск хромосомных аномалий.
Генетик может предложить супругу и Вам пройти обследование на кариотип. Но я думаю там все будет хорошо, т.к. нарушения в кариотипе бывают чаще всего только при трисомии 21 хромосомы (у плода получилось трисомия 3 хромосомы).
Евгений, благодарю за ответ.
Анализ на кариотип мы сдавали , все в норме. Осталось еще 3 эмбриона замороженных, сейчас встал вопрос чтобы сделать им пгд, для исключения такого исхода.
Евгений, а по данному результату можно интерпретировать какой был пол ? Или на данном этапе непонятно?
Моносомия Х, т.е. у плода была одна хрососома Х
Так называемый, Синдром Шерешевского-Тернера, если не было бы мутации в 3 хромосоме, то рожденная с моносомией Х считается девочка. Хотя у здоровой девочки две Х хромосомы должно быть.
Принятый ответ
Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.
Похожие вопросы по теме
- 16 Марта 20234 ответа
- 22 Августа 20238 ответов
- 18 Июля 202517 ответов
- 31 Июля 202523 ответа