Расшифровка заключения молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности — вопрос №2842826

Question

Расшифровка заключения молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности — вопрос №2842826

Светлана, Москва

98 просмотров

20 января 2025

Здравствуйте! Замершая беременность на сроке 8 недель и 6 дней. Проведён генетический тест абортивного материала. Заключение: выявлена моносомия Х-хромосомы - rsa(x)x1, (1-22)x2. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено.
При необходимости могу дополнить результатом исследования на генные мутации (по всем пунктам - не обнаружено).

Прошу Вас сообщить, какие причины поломки могут быть? Какие прогнозы при второй попытке забеременнеть и родить здорового малыша? Какие обследования необходимо сдать?

Заранее большое спасибо!

Возраст: 32

Вопрос закрыт

генетика замершая беременность молекулярное-исслед

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать бесплатные онлайн консультации врачей круглосуточно. Задайте Ваш вопрос врачу и получите ответ мгновенно!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Светлана, 21 января

Клиент

Ирина, большое спасибо за ответ! Сдадим кариотип для спокойствия

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 21 января

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, замершая беременность впервые?

Пожаловаться

Светлана, 21 января

Клиент

Елена Федоровна, здравствуйте! Да, это первая беременность. В дополнение скажу, что на 5й неделе ориентировочно был повышен ТТГ 4.1, назначали l-тироксин. После прерывания препарат отменили, ТТГ стал 4.9.

Сдавала АТ к кардиолипинам - отрицательные.
Коаглулаграмма хорошая.
Анализ на тромбофилию - нет мутаций, которые влияют на беременность.

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 21 января

Гинеколог, Акушер

Светлана, успокойтесь, ничего страшного в этом нет, однократный эпизод не требует каких-либо дообследований. С большей вероятностью, учитывая все ваши обследования более этого не повторится. Вы можете спокойно планировать беременность.

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 21 января

Гинеколог, Акушер

Антитела к ТПО сдавали?

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 21 января

Гинеколог, Акушер

Л-тироксин в какой дозировке пьете?

Пожаловаться

Светлана, 21 января

Клиент

Елена Федоровна, пила в дозировке 50, но после прерывания Б. препарат мне отменили. АТ к ПО сдавала, все хорошо. Т4 св. тоже в норме. Сейчас в поисках хорошего эндокринолога, сменила 3х врачей, каждый видит и объясняет ситуацию по-разному

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 21 января

Гинеколог, Акушер

Светлана, с учетом, что ТТГ повышен и вы планируете беременность, рекомендуется возобновить прием л-тироксина, сначала с 50, после возможно уменьшить до 25.

+ 1

Пожаловаться

Светлана, 21 января

Клиент

Елена Федоровна, большое спасибо за ответ!

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 21 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Здравствуйте.
Моносомия X (RSA(x)x1) - это хромосомная аномалия, при которой у эмбриона имеется только одна X-хромосома, а второй X-хромосомы нет. Это, как правило, приводит к летальному исходу эмбриона на ранних сроках беременности. Моносомия X может возникать как результат ошибки при делении клеток в процессе формирования эмбриона, и чаще всего такие аномалии происходят СЛУЧАЙНЫМ образом. Это не наследственная патология, то есть в большинстве случаев не связано с генетическими особенностями вас с супругом.
Шанс, что подобное повторится в следующем беременности очень низкий.
Обследования стандартные, никаких особенностей:
1. ОАК, ферритин, гормоны щитовидной железы, мазок из влагалища, ВИЧ, гепатиты, сифилис, ОАМ и т.д.
При планировании рекомендовано витаминный комплекс: фолиевая кислота 0,4, йодомарин 200, Витамин Д 2000 МЕ в день.
К попыткам зачатия можно приступать как только самостоятельно восстановится менструальный цикл (без КОК).

+ 1

Пожаловаться

Светлана, 21 января

Клиент

Анна Николаевна, спасибо большое за ответ, которым действительно подняли бодрость духа и желание двигаться дальше!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Повышенный свободная бета-субъединица хгч и Papp

2 ответа

16 апреля

800.00 р.

Алиса

Изменения в первом скрининге

2 ответа

16 апреля

699.00 р.

Елизавета

Повышение ХГЧ Мом 1 скрининг

2 ответа

16 апреля

800.00 р.

Лейсан, Казань

Вопрос закрыт

Синдром Жильбера?

1 ответ

16 апреля

699.00 р.

Анастасия, Санкт-Петербург

Скрининг на беременность

3 ответа

15 апреля

700.00 р.

Сюзана

Результат 1 скрининга не совсем понятен

3 ответа

15 апреля

700.00 р.

Мария

Ребенку 5 мес диагноз сма

1 ответ

15 апреля

700.00 р.

Диана

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Вдовина Ирина, 20 января · Accepted Answer · 2025-01-20T22:43:27+03:00

Здравствуйте! При условии,что родители здоровы, риск хромосомных патологий для каждой беременности 1-3%. Чаще всего причиной служит случайная поломка.
Способствует увеличению рисков хромосомных аномалий:
Генетическая предрасположенность ( необходимо сдать кариотип обоим супругам)
Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов;
Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ;
Воздействие химических средств;
Воздействие ионизирующего излучения.
Если ничего нет и кариотип в порядке,то риск для следующей беременности общепопуляционный ( как у всех)

Левицкая Елена Федоровна, 21 января · Accepted Answer · 2025-01-21T07:59:07+03:00

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 21 января

Гинеколог, Акушер

Скорейшего наступления беременности и чтобы в этот раз все получилось

Принятый ответ

Серебрякова Анна Николаевна, 21 января · Accepted Answer · 2025-01-21T09:52:38+03:00

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 21 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Рада была быть полезной?
Желаю вам успехов в будущем ?

Принятый ответ