Что вас беспокоит?
Расшифровка заключения молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности
Здравствуйте! Замершая беременность на сроке 8 недель и 6 дней. Проведён генетический тест абортивного материала. Заключение: выявлена моносомия Х-хромосомы - rsa(x)x1, (1-22)x2. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. При необходимости могу дополнить результатом исследования на генные мутации (по всем пунктам - не обнаружено). Прошу Вас сообщить, какие причины поломки могут быть? Какие прогнозы при второй попытке забеременнеть и родить здорового малыша? Какие обследования необходимо сдать? Заранее большое спасибо!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! При условии,что родители здоровы, риск хромосомных патологий для каждой беременности 1-3%. Чаще всего причиной служит случайная поломка.
Способствует увеличению рисков хромосомных аномалий:
Генетическая предрасположенность ( необходимо сдать кариотип обоим супругам)
Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов;
Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ;
Воздействие химических средств;
Воздействие ионизирующего излучения.
Если ничего нет и кариотип в порядке,то риск для следующей беременности общепопуляционный ( как у всех)
Ирина, большое спасибо за ответ! Сдадим кариотип для спокойствия
Здравствуйте, замершая беременность впервые?
Елена Федоровна, здравствуйте! Да, это первая беременность. В дополнение скажу, что на 5й неделе ориентировочно был повышен ТТГ 4.1, назначали l-тироксин. После прерывания препарат отменили, ТТГ стал 4.9.
Сдавала АТ к кардиолипинам - отрицательные.
Коаглулаграмма хорошая.
Анализ на тромбофилию - нет мутаций, которые влияют на беременность.
Светлана, успокойтесь, ничего страшного в этом нет, однократный эпизод не требует каких-либо дообследований. С большей вероятностью, учитывая все ваши обследования более этого не повторится. Вы можете спокойно планировать беременность.
Антитела к ТПО сдавали?
Л-тироксин в какой дозировке пьете?
Елена Федоровна, пила в дозировке 50, но после прерывания Б. препарат мне отменили. АТ к ПО сдавала, все хорошо. Т4 св. тоже в норме. Сейчас в поисках хорошего эндокринолога, сменила 3х врачей, каждый видит и объясняет ситуацию по-разному
Светлана, с учетом, что ТТГ повышен и вы планируете беременность, рекомендуется возобновить прием л-тироксина, сначала с 50, после возможно уменьшить до 25.
Елена Федоровна, большое спасибо за ответ!
Принятый ответ
Скорейшего наступления беременности и чтобы в этот раз все получилось
Здравствуйте.
Моносомия X (RSA(x)x1) - это хромосомная аномалия, при которой у эмбриона имеется только одна X-хромосома, а второй X-хромосомы нет. Это, как правило, приводит к летальному исходу эмбриона на ранних сроках беременности. Моносомия X может возникать как результат ошибки при делении клеток в процессе формирования эмбриона, и чаще всего такие аномалии происходят СЛУЧАЙНЫМ образом. Это не наследственная патология, то есть в большинстве случаев не связано с генетическими особенностями вас с супругом.
Шанс, что подобное повторится в следующем беременности очень низкий.
Обследования стандартные, никаких особенностей:
1. ОАК, ферритин, гормоны щитовидной железы, мазок из влагалища, ВИЧ, гепатиты, сифилис, ОАМ и т.д.
При планировании рекомендовано витаминный комплекс: фолиевая кислота 0,4, йодомарин 200, Витамин Д 2000 МЕ в день.
К попыткам зачатия можно приступать как только самостоятельно восстановится менструальный цикл (без КОК).
Анна Николаевна, спасибо большое за ответ, которым действительно подняли бодрость духа и желание двигаться дальше!
Принятый ответ
Рада была быть полезной?
Желаю вам успехов в будущем ?
Похожие вопросы по теме
- 4 часа назад2 ответа
- Вчера в 17:347 ответов
- Вчера в 12:032 ответа
- 10 Июля 4 ответа