Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у мамы (51 год) обнаружили по анализу крови мутацию V617F в 14 экзоне и делеции в 12 экзоне гена Jak-2, мутацию в гене Mpl-1 и мутации в 9 экзоне гена CALR, М2 пируваткиназа и эритроциты также повышены. Жалуется на боль во всем теле и хроническую...
Здравствуйте, показано проверить общий анализ крови развернутый,общая биохимия+ эритропоэтин+ЛДГ, УЗИ брюшной полости, почек. С результатами обратиться к гематологу за официальным заключением. Если будет подозреваться хроническое миелопролиферативное заболевание, то пациентку направят на трепанобиопсию.
Здравствуйте! Мне 39 лет,прохожу лечение от остеосаркомы нижней челюсти. До операции было 3 курса химиотерапии ( доксорубицин + цисплатин ),и после операции 6 курсов ( гемцитабин + доцетаксел ). Химиотерапевт до лечения не предложил заморозить генетический материал. Теперь у...
Нет оценить влияние химиотерапии никак нельзя. Но обычно в случае наступления беременности рекомендуют дополнительно с проведением 1 скрининга, проведение НИПТ.
Здравствуйте, Влияет ли ген 5g/4g в гетерозиготном состоянии на имплантацию ? если остальные гены в порядке, нужно ли при планировании заранее пить аспирин или колоть Клексан ? Спасибо , Алена
Здравствуйте,в каком гене поломка?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Определение экспрессии гена pca3
4 ответаДобрый день, подскажите мужчине 50 лет, ежегодно проверяется сдает Пса, был в норме. Сейчас сдал ПСА- 10,4, тянущие боли внизу , частое мочеиспускание, моча анализ сдавал много лейкоцитов было, пролечился. Сейчас врач назначил анализ после массажа предстательной железы на...
Доброго времени суток. На фоне воспаления ПСА может повышаться. ПСА не истинный онкомаркер. Биопсия позволяет точно поставить диагноз, но её не выполняют всем подряд. И да, бывают ситуации когда биопсия с первого раза не показывает наличие рака. Но это не часто.
Добрый день, Диагноз с.90, поставили в 21 году, химия VCD 22 год ремиссия с 2 го курса, 5 курс прервала, т.к. повылазило куча полочек (почти, щитовидная и тд), медленный рост парапротеин в течении 3х лет, не много повыше кальций, с костями все ок, гемоглобин в норме, миелома...
Здравствуйте, аберрации и поломки указывают на более высокий риск раннего рецидива,устойчивости опухоли к лечению . Чем больше поломок, тем эти риски выше. Сейчас весьма успешно проводятся аутологичные трансплантации с поддерживающим лечением миеломы. Миелома в принципе "любит" чтобы ее держали под контролем и лечили.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день , Меня зовут Милош . 2 месяца назад я делал анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 14 экзо зонный .Она была отрицательна .Нужно делать анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 12 экзо зонный?
Здравствуйте, Милош! Подскажите какой у Вас уровень эритроцитов, гемоглобина, гематокрита, тромбоцитов? КАкие симптомы?
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли пройти курс лпдж массажа при наличии мутации гена Serpine1 4G5G и MTFR A1298C.
Здравствуйте. Эти мутации не повышают риск тромбозов и никак не ограничивают Вашу повседневную жизнь. В частности, не влияют они на возможность проведения массажа, если нужен - делайте на здоровье.
Можно узнать был половой акт .если сдать генетическое тестирование Гена NF1
Здравствуйте, нет. Половые акты никак не отражаются на генетике
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА