Что вас беспокоит?
Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.
Здравствуйте, у мамы (51 год) обнаружили по анализу крови мутацию V617F в 14 экзоне и делеции в 12 экзоне гена Jak-2, мутацию в гене Mpl-1 и мутации в 9 экзоне гена CALR, М2 пируваткиназа и эритроциты также повышены. Жалуется на боль во всем теле и хроническую усталость. Какие обследования и лечение могли бы порекомендовать в данном случае?
Принятый ответ
Здравствуйте, показано проверить общий анализ крови развернутый,общая биохимия+ эритропоэтин+ЛДГ, УЗИ брюшной полости, почек. С результатами обратиться к гематологу за официальным заключением. Если будет подозреваться хроническое миелопролиферативное заболевание, то пациентку направят на трепанобиопсию.
Принятый ответ
Здравствуйте, Елена. У Вашей мамы высока вероятность хронического миелопролиферативного заболевания, какое именно - даст ответ трепанбиопсия подвздошной кости и гистологическое исследование костного мозга.
Обязателен очный осмотр гематолога для решения о дальнейшей тактике обследования и лечения. При таких заболеваниях принимают препараты гидроксимочевины или интерфероны, иногда назначают кровопускания, решение принимается индивидуально для каждого пациента.
Необходимо отказаться от курения если курит, пить больше жидкости.
Похожие вопросы по теме
- 30 Мая 20241 ответ
- 30 Мая 20241 ответ
- 30 Мая 202421 ответ
- 30 Мая 20241 ответ
- 30 Мая 20242 ответа
- 30 Мая 20242 ответа
- 30 Мая 202414 ответов
- 30 Мая 20241 ответ
- 30 Мая 20247 ответов
- 30 Мая 20249 ответов