Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2. — вопрос №2159462

Question

Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2. — вопрос №2159462

Елена

304 просмотра

30 мая 2024

Здравствуйте, у мамы (51 год) обнаружили по анализу крови мутацию V617F в 14 экзоне и делеции в 12 экзоне гена Jak-2, мутацию в гене Mpl-1 и мутации в 9 экзоне гена CALR, М2 пируваткиназа и эритроциты также повышены.
Жалуется на боль во всем теле и хроническую усталость.
Какие обследования и лечение могли бы порекомендовать в данном случае?

Возраст: 51

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

calr

мутации гена jak-2

mpl-1

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Повышенные тромбоциты , матирующий ген

5 ответов

5 февраля 2019

Владлена, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Степашкина Анастасия Сергеевна, 30 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-30T22:11:56+03:00

Здравствуйте, показано проверить общий анализ крови развернутый,общая биохимия+ эритропоэтин+ЛДГ, УЗИ брюшной полости, почек. С результатами обратиться к гематологу за официальным заключением. Если будет подозреваться хроническое миелопролиферативное заболевание, то пациентку направят на трепанобиопсию.

Ивашина Ольга Игоревна, 30 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-30T23:19:51+03:00

Здравствуйте, Елена. У Вашей мамы высока вероятность хронического миелопролиферативного заболевания, какое именно - даст ответ трепанбиопсия подвздошной кости и гистологическое исследование костного мозга.
Обязателен очный осмотр гематолога для решения о дальнейшей тактике обследования и лечения. При таких заболеваниях принимают препараты гидроксимочевины или интерфероны, иногда назначают кровопускания, решение принимается индивидуально для каждого пациента.
Необходимо отказаться от курения если курит, пить больше жидкости.