Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX).
Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности.
Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Добрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16
2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Здравствуйте! Делала ЭКО, пришли результаты ПГТ на трех эмбрионов. Два не подлежат переносу и один мозаичный эмбрион, он последний в таблице, хочется узнать прогнозы на него, так сказать! Записана на консультацию к генетику очно, но сегодня позвонили из клиники и сказали, что...
Здравствуйте, Анна! Данный регион 21 хромосомы содержит гены, критически важные для нормального развития. Полная (не мозаичная) делеция этого участка у плода связана с серьезными врожденными аномалиями. По данному анализу уровень мозаицизма высокий, поэтому риск серьезных патологий у ребенка значительный.
Обычно такой эмбрион не рекомендуется к переносу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Я психолог сайта спроси врача , попробуйте подробнее расписать ваш вопрос, чтобы я смогла вам помочь.
Если вы хотите задать вопрос поддержке сайта , напишите , пожалуйста, в поддержку..
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Пришли результаты Пгт seq(X, Y)x1, (1–22)x2 1. Расшифруйте пожалуйста анализ 2. Разрешен ли перенос данного эмбриона , если у мужа при анализе микро делении было обнаружено нарушение AZFc (sY 242) -обнаружена делеция микроделеция AZFc. 3.Что это вообще за...
Здравствуйте.
1.По данным ПГТ нормальный мужской кариотип.
2.Однозначного ответа в вашем случае не будет. Перенести можно с вашего информированного согласия.
3. На длинном плече У- хромосомы есть локус AZF.
Зачем мы назначаем данный анализ? Во- первых, для того, чтобы определиться с тактикой, дать прогноз. Бывают полные делеции этого локуса из- за чего сперматозоиды не вырабатываются совсем и шансы на получение сперматозоидов могут быть нулевые, приходится использовать донорский материал. Бывают микроделеции, при которых сперматогенез может быть сохранен и при биопсии яичка можно получить сперматозоиды.
Данная делеция влияет на сперматогенез и может являться причиной мужского бесплодия.
4. Неоднозначная ситуация, потому что, с одной стороны, если у мужчины есть делеция на У- хромосоме, то он передаст эту У- хромосому всем своим сыновьям. И ПГТ, выбор пола в таких случаях оправдан. С другой стороны, у вас по данным ПГТ нормальный мужской кариотип, потом речь идёт не о инвалидизирующем заболевании, это никак не повлияет ни на физическое, ни на умственное развитие, а может повлиять именно на возможность зачатия, на репродуктивные риски.
4. Перенести можно, но следует учитывать все возможные риски сказанные выше.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ
sseq(5q21.2q35.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте!
Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Здравствуйте. Мне 38 лет. Планировали беременность, естественным путем, не наступала. Решились на ЭКО. После оплодотворения провели анализ ПГТ, т.к. клетка всего лишь одна и анализ спермограммы у мужа до ЭКО был плохой. 96 % сперматозоидов с аномалиями. Результат ПГТ -...
Здравствуйте, Ольга, нет выявить хромосомные патологии до оплодотворения никак нельзя. Попробовать повторно стоит, возможно в этот раз все получится. В случае повторного хромосомного нарушения обычно рассматривается вопрос о применение донорского материала, если более нет собственных яйцеклеток.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте мне 41 эко врт с икси было взято 3 оцита из них до 5 дня дожило два с результатом 5АВ и 5АА , на пятый день отправлены на пгт инжс сегодня пришёл результат пгт инжс результат анеуплоидный моносомия хромосомы 45ХХ-22 , 45ХХ-21, что это значит? Так как это мой...