Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 48 лет. На протяжение многих лет у меня понижено число тромбоцитов, но врачи никогда не обращали внимания на этот показатель, а я сама на это обратила внимание совсем недавно. Подскажите, с чем это может быть связано? Мои анализы: PLT - 133 (на другом анализе...
Подскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость).
В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия.
По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %
Добрый день, подскажите мужчине 50 лет, ежегодно проверяется сдает Пса, был в норме. Сейчас сдал ПСА- 10,4, тянущие боли внизу , частое мочеиспускание, моча анализ сдавал много лейкоцитов было, пролечился. Сейчас врач назначил анализ после массажа предстательной железы на...
Доброго времени суток. На фоне воспаления ПСА может повышаться. ПСА не истинный онкомаркер. Биопсия позволяет точно поставить диагноз, но её не выполняют всем подряд. И да, бывают ситуации когда биопсия с первого раза не показывает наличие рака. Но это не часто.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ,
Меня зовут Милош .
2 месяца назад я делал анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 14 экзо зонный .Она была отрицательна .Нужно делать анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 12 экзо зонный?
Здравствуйте. Эти мутации не повышают риск тромбозов и никак не ограничивают Вашу повседневную жизнь. В частности, не влияют они на возможность проведения массажа, если нужен - делайте на здоровье.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Здравствуйте у важаемые врачи!
Хочу получить консультацию.
У мужа диагностирован светло клеточный рак 3g 4я стадия.
Возвраст 34 года.
Сделана операция по удалению почки, резекция надпочечников, пластика нижней полой вены.
Спустя месяц нашли МТС в лёгких, МТС в лимфоузлах...
Здравствуйте! В рекомендациях по лечению почечно-клеточного рака( в частности и светлоклеточного), указан один из критериев, при наличии которого требуется выполнить секвенирование с целью определения мутации в гене VHL-это возраст менее 40 лет. Чаще всего у пациентов с такими мутациями билатеральное или множественное поражение, более агрессивное течение и раннее метастазирование. Выполнив анализ с определением данной мутации вы можете исключить наследственный фактор заболевания, а так же оценить прогнозы. Но на тактику лечения это не повлияет.
Добрый вечер, Юрий
Мутация JAK2 бывает положительная при заболеваниях крови из группы хронических из группы хронических миелопроферативных заболеваний и проявляются повышением эритроцитов с гемоглобином , лейкоцитов или /тромбоцитов
Есть несколько видов из них и для уточнения выполняется исследование костного мозга
Они относятся к относительно благоприятным прогнозом заболеваниям
Так как хорошо поддаются контролю, пациент может на дому лечиться и качество жизни не нарушается
А при хорошей приверженности к терапии и хорошем контроле ,выживаемость не сильно отличается от общей популяции
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В первую беременность при нахождении в стационаре на третий день введения капельниц образовались тромбы в кубитальной и латеральной Вене руки . Всю беременность пила курантил. При рождении ребёнка никаких последствий не было .
Во вторую беременность врачи начали назначать...
Людмила, здравствуйте!
Из всего сданного генетического исследования имеют значение только F2 и F5, остальные не влияют ни на риски тромбообразования, ни на риски кровотечений, показанием или противопоказанием к приему каких-либо препаратов не являются.
Вы правы, курантил - препарат без доказанной эффективности, применять его во время беременности не стоит.
Аспирин назначается строго по показаниям, если есть риски преэкламсии или АФС.
НМГ (клексан) назначают при наличии рисков ВТЭО, но при этом катетер-ассоциированные тромбозы не учитываются.