Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Лайм боррелиоз при беременности
4 ответаДобрый день, на сроке 28 недель беременности был укус, красное пятно ровного контура, клеща не было. Обращалась в врачам, были назначены антигистаминные препараты,они не помогали, спустя 3 недели появилась мигрирующая эритема. По подсчетам эритема появилась спустя 24 дня...
Здравствуйте.. Вы прошли чрезмерный курс лечения, боррегиоза больше нет. Антитела можно не сдавать, по ним видно что развился иммунитет. Если больше нет жалоб больше ничего не требуется, живите спокойно
Лайм боррелиоз при беременности
2 ответаДобрый день, на сроке 28 недель беременности был укус, красное пятно ровного контура, клеща не было. Обращалась в врачам, были назначены антигистаминные препараты,они не помогали, спустя 3 недели появилась мигрирующая эритема. По подсчетам эритема появилась спустя 24 дня...
Здравствуйте! Вы рано сдали. Нужно сдавать ИФА крови на боррелий через 3 недели после завершения курса антибиотика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида, здравствуйте. Результат генетического исследования нормальный. Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.
Добрый день! Меня зовут Котова Ксения, 42 года, нахожусь на 25 неделе беременности. У меня отрицательный резус фактор, у мужа положительный, антитела на сегодняшний день не выявлены, хотя были первые роды, потом аборт, потом зб, это получается 4 беременность. Анализ на резус...
Ксения, ложноотрицательная принадлежность группы крови матери не является противопоказанием к введению антирезусного иммуноглобулина. Именно потому что беременность не первая,а четвёртая,риск что антитела появятся в третьем триместре выше. Чтобы избежать резус-конфликта,я бы всё же рекомендовала ввести антирезусный иммуноглобулин в 28 недель.
Маммография
11 ответовДобрый день. Уважаемый доктор, пожалуйста подскажите что означает заключение маммографии … жалоб нет, но из за ген. отягощенности рекомендовано сделать
на мой взгляд, данное исследование Вам не показано
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! в результате анализа генетического теста ген MTHFR, полиморфизм rs1801133 - результат вышел генотип GA. Как понимать мой результат?
Здравствуйте. Клиническое значение имеет полиморфизм 677С/Т. Негативным является вариант ТТ. Вами указан полиморфизм 1295G/A, который не имеет клинического значения. Приложите, пожалуйста, файл исследования.
Красная эритема
12 ответовКраснота не проходит никак . Мажу baume b5 с пантенолом, оно пройдёт , стоит только умыться , она снова появляется . Она меня замучала. Чем только не мазал
Здравствуйте, по фото и описанию больше данных за периоральный дерматит. Часто бывает на фоне эмоционального стресса, погрешности в питании, использовании фторированной зубной пасты, воздействие химических и физический агентов (воздействие солнечного излучения, высоких и низких температур, ветра и т.д) В таких случаях обычно рекомендуют: Ингибиторы кальциневрина (такие как крем Элидел) 2 раза в день на 2 недели и более Крем UriagePERI-ORAL 2 раза в день, в течение дня, до заживления. - Ограничивать в питании острую, солёную, горячую пищу. - Ограничить использование фторированной зубной пасты. - Ограничение воздействия на кожу химических и физических факторов.
Узловая эритема
4 ответаДобрый день , нахожусь на дневном стационаре в Кожном отделении. Появились шишки на ногах, одна из них с большим отёком. Одни шишки проходят , рядом появляются другие . Повышено СОЭ и лейкоциты. Сделали укол Кеналог , после него стали проходить и образовываться новые . Что...
Добрый день. 1. Прикрепите фото высыпаний. Они только на ногах? Боли при давлении на них есть? Зуда нет? 2. Когда они появились? Были ли предшествующие инфекции, расстройство стула? 3. Обращались ли к инфнекционисту? 4. Не было ли в начале болезни или сейчас температры? 5. Не отвечаете у себя выпадение волос, аллергия на солнышко, потерь веса, язвочки в полости рта, носа, сухост во рту, глазах, поселение кончиков пвльцев на холод? 6. Сдавали что-либо ещё из анализов? УЗИ вен , рентген лёгких ,узи вн органов не желали? 7. Доксициклин уже получали? НПВП пьёте сейчас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эритема новорожденных
7 ответовЗдравствуйте. У малыша на 5-6 день появились высыпания, сначала локально, не много, потом мы стали надевать памперс и высыпать стало сильнее, видно что гнойнички, где-то могут исчезнуть, но вот там где гроздью, пока остаются и появилось под памперсом на животе, кушает хорошо,...
Здравствуйте На фото у малыша не гнойнички, а везикулы с прозрачным содержимым, что характерно для токсической эритемы новорождённых. Токсическая эритема - транзиторное состояние, связанное с адаптацией кожи к окружающей среде, проходит самостоятельно в течение 1-3 недель и специфического лечения не требует (только ежедневная гигиена, воздушные ванны и оптимальный микроклимат дома t 21-23°, влажность 40-60%) При появлении мокнутия, желтых корочек, неприятного запаха в области высыпаний - необходим очный осмотр врача