Расшифровка анализов большая неврологическая панель — вопрос №2324191

Question

Расшифровка анализов большая неврологическая панель — вопрос №2324191

Анна, Хабаровск

148 просмотров

2 августа 2024

Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.

Возраст: 36

Хронические болезни: Тонзиллит

Вопрос закрыт

носитель

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Панлейкопения

1 ответ

19 декабря 2020

Ольга

Вопрос закрыт

Носитель Гепатита В

1 ответ

6 мая 2022

Нилуфар, Обнинск

Вопрос закрыт

Что делать, если член семьи заболел открытой формой туберкулёза лёгких?

1 ответ

9 декабря 2022

Ирина

Вопрос закрыт

Не понимаю

3 ответа

3 июля 2024

Татьяна

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать анализы

2 ответа

23 января

Инна, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зайцев Евгений Геннадьевич, 2 августа 2024 · Accepted Answer · 2024-08-02T10:08:26+03:00

Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).