Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 1 скрининг показатели узи были в норме, кровь по трисомии 21 1 :475. Генетик сказала все хорошо. Во 2 скрининг (19,4 недели) узи развитие ребенка в норме и по показателям и по сроку соответствие. Воды и пуповина в норме. Но показало гиперэхогенное включение в левом...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравсивуйте. В чем суть вашего вопроса?
На вопрос есть ли генетические аномалии, 99,9 сможет ответить только НИПТ, это самое безопасное для Вас и малыша, выберите генетическую лабораторию и проведите расширенный тест. Это конечно дорого, но даст вам ответ и развеет сомнения
Добрый день! Мне 37 лет, беременность (вторая) проходит прекрасно. Заканчивается 1 триместр. На 13 нед. и 1 день прошел первый скрининг. По Узи все отлично, скзаали "придраться не к чему".
Пришла кровь. Повышен хгч 2,967, papp-a 3,451.
Принимаю (свечи) утражестан 2 р в день...
Здравствуйте данные показатели оцениваются в комплексе где проводятся расчёт рисков. Риски у вас рассчитанные как низкие. Низкий риски хромосомной патологии у плода и осложнений беременности. Не волнуйтесь
Была на первом скрининге в 12 недель , был увеличен твп 5.1, далее пришла кровь риски низкие, потом сделала узи на 15 недели , твп был 5 , генетик направила сдать нипт , он пришел отриц , сейчас опять сделала узи в 18 недель, с ребенком все хорошо, но твп опять 5 , жду теперь...
Здравствуйте, твп оценивают только на первом скрининге, далее этот параметр не информативен, Нипт более точен в заключении. Если риски низкие, то все норма, прокол не стоит делать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 3 скрининге выявили что отстование костей на 3 недели, через две недели сделали повторно уже остование идет на 4 недели, генетик без каких заборов крови сделала выводы на основании предыдущих узи и поставила риск ахондлоплазии большой. Хотя все остальное в норме голова...
Здравствуйте! Давайте подробно разберем вашу ситуацию.
1. Во-первых, пересчитаем срок беременности по данным УЗИ первого скрининга. Сроки совпадают со сроками 3-го триместра.
2. Оценим размеры конечностей по процентильным таблицам. В 34 недели:
бедро 60 мм (это 10 процентиль)
большеберцовая кость - 52 (10 процентиль)
плечо - 53 мм (10 процентиль)
локтевая - 52 мм (50 процентиль)
в 35 недель:
бедро 61 (10 процентиль - 62 мм)
плечов 55 (10 процентиль - 57 мм)
большеберцовая 54 мм (10 процентиль - 56 мм)
локтевая 45 мм (10 процентиль - 49 мм).
Получается, что значения длинных трубчатых костей укладываются в коридор 5-10 процентиля. Учитывая ваш рост, который генетически предопределен, ребенок не может иметь размеры, которые рассичтаны на плодов, родители которых имеют рост 165-170 см. Поэтому и есть такое понятие как 5-10 процентиль, то есть нижняя граница нормы.
Для скелетных дисплазий характерно не только уменьшение длины трубчатых костей, но изменение формы черепа, грудной клетки, формы конечностей (по типу телефонной трубки и т.д.). Понятно, что была заподозрена ахондроплазия по первоначальной фетометрии. Но учитывая ваш рост, то с большой вероятностью нижняя граница нормы по длинным трубчатым костям есть не что иное как результат вашей индивидуальной генетики. О дисплазии говорит более выраженное отставание конечностей, когда они ниже 3 процентиля
На втором скрининге поставили вентрикуломегалия у плода.
передний рог бокового желудочка слева 4,0 мм
задний рог бокового желудочка слева 11,0 мм
передний рог бокового желудочка справа 2.5 мм
задний рог бокового желудочка справа 7.0 мм
3-й желудочек 1.5 мм
4 желудочек 4.0...
Здравствуйте. Могли бы Вы прикрепить результаты и 1, и 2 скрининга?
В целом, при расширении боковых желудочков в диапазоне 10 - 15 мм вентрикуломегалию обычно характеризуют как легкую или умеренную, что в целом не так потенциально плохо, как в более тяжелых случаях. В особенности если это — единственная выявленная патология, а не сочетание нескольких.
Генетик предлагает инвазивную диагностику из-за того, что иногда такое изменение может быть симптомом хромосомной патологии, которую целесообразно исключить, потому что прогноз в таком случае уже совсем другой.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в прошлом году было прерывание беременности по мед показаниямпосле 1го скрининга, энцефалоцелле у плода, связывают с тем что болела на ранних сроках. Были у генетиков, перед планированием след беременности, сдавали на кареотипы. Генетик назначила вобензим по 3т...
У мужа проблемы со спермограммой. Проверили на генетику. Поставлен диагноз Y хромосомы и полифорфизм 5Т в интроне 8 гена CFTR, который связан с предрасположенностью к нарушению репродуктивной функции. Олигоастенозооспермия. У него обнаружено левостороннее варикоцелле. Проблем...
Добрый день! 3 месяца принимаю метафолин 800. Назначила генетик за 3 месяца до зачатия и до 12 недель беременности, в анамнезе (ВПР у ребенка, гибель после родов). Второй месяц пытаюсь забеременеть, но не выходит. Обычно цикл длится 30 дней (кд день в день), но последние 2...
Здравствуйте, нет, не может, у вас отличный цикл. На цикл очень сильно влияют стресс, простуда и так далее. Менструальный цикл может колебаться в норме от 21 до 37 дней. Это небольшая дозировка, причиной неудач он не может быть, не переживайте. Беременность в норме может наступить в течение 1 года.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У ребенка в два года (девочка) увеличена грудь с 8 месяцев. Так же повышен фсг (в 2023 году был 10,63 в апреле 2024 показатель 5,37). Присутствует низкий вес 9 кг и рост 81 см. Грудь ее не беспокоит, сама сообразительная. Генетик нарушений в организме не нашел,...
Здравствуйте, МРТ гипофиза проводят для диагностики образований в гипофизе , они могут давать такую симптоматику
Данный эндокринологический центр - ведущий в стране, поэтому если есть возможность, то лучше съездить, доктора смогут поставить точный диагноз и определиться с дальнейшей тактикой