Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по 1 скринингу
1 ответЗдравствуйте! По узи все хорошо ! По крови ставят ; трисомия 21 - 1из445 базовый риск ; 1 из 1365 индивид риск! Отправили к генетику Генетик сказал сдать на нипс т 21 Тест на дауна Я переживаю , и по таким показателям вообще есть риск Стоит ли делать этот тест?
Здравствуйте! Если базовый риск 1:445, а индивидуальный 1: 1365, то НИПТ не нужен. У вас низкий риск, и относительного базового он тоже низкий. Если бы индивидуальный был больше базового (например, 1:440 или 1:300 или 1:225 (или любое другое число выше , чем 1:445), тогда да, дообследование показано. В вашем случае оно не является обоснованным. Конечно, если наверняка хотите убедиться , что все хорошо и быть окончательно спокойной , если есть возможности и желание , можете сдать. Но это только сугубо ваше личное желание )
Консультация генетика
8 ответовДобрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь. Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?
Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет. Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери. 100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона. НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема. У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17). Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты ( Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.
Добрый день, срок 21 неделя+6 дней. Ходила на плановое узи во || триместре, поставили вентрикуломегалию (желудочки увеличены до 10,6 мм), а также визуализируется расширенная полость межуточного паруса, глубина сильвиевой борозды 4,4 мм-сглажена. И просмотрев первый биохим....
Я не вижу никакой патологии, боковые желудочки в норме, не расширены, сильные борозда тоже в норме (2-6 мм). У вас нет никаких маркеров хромосомной патологии, риски низкие. У вас нет показаний для инвазивной диагностики. Расширенная полость промежуточного паруса она опасности не несёт и не считается отклонением. На развитие малыша также никак не сказывается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21 у плода
2 ответаЗдравствуйте, при 1 скрининге выявили подозрение на синдром дауна у плода. Проведена инвазивная диагностика. Хотим понять все риски по ее результатам.
Здравствуйте. К сожалению, у плода имеет место хромосомная аномалия - синдром Дауна, транслокационная форма, мозаичная ( два клона клеток ). У плода есть три хромосомы 21, причём, две 21 хромосомы сцеплены, это транслокация. Б/Х скрининг тоже показал высокий риск, цитогенетика подтвердила. Вероятно, кто-то из Вас с супругом является носителем транслокации 21/21. В обязательном порядке рекомендую кариотипирование вам обоим. Это необходимо для решения вопроса о дальнейшем деторождении.
Высокий ХГЧ во втором триместре
7 ответовДобрый день. По первому скринингу (14 недель): ХГЧ - норма, РАРР-А - 0,433 мом (низковат). УЗИ без отклонений. По второму скринингу(16 недель 4дня): АФП - норма, ХГЧ - 3,61 мом (высокий). УЗИ без отклонений. Генетик рекомендовала сдать неинвазивный тест на Синдром Дауна....
Здравствуйте. Мы никогда не оцениваем изолированно тот или иной показатель Только по совокупности данных. У вас нет повода для беспокойства
Результат первого скрининга.
7 ответовЗдравствуйте, в результате первого скрининга индивидуальный риск синдром Дауна 1:79(хгч- 6,043Мом; Papp-a 0,576 Мом) при узи на котором не выявлены отклонения. Из за повышенного хгч и Papp-a низкого такой результат? Или Papp-a в пределах нормы? Сделали хорионбиопсию ровно в...
Здравствуйте. Угроза прерывания беременности может влиять на уровень гормонов, так как гормоны плацентарные, прием препаратов значительно на результат не влияют. Кровь рекомендовано сдавать натощак, желательно хотя бы 4 часа голода, но также значимо результаты отличаться не будут. Влиять может возраст (но вы молодая), и результаты гормонального обследования - ножницы, разница в показателя РАРР А и ХГЧ. Своим пациенткам рекомендую стараться об этом не думать, ни искать причины, потому что 1 - у вас повышен риск, риск не гарантирует наличие синдрома. 2 - возникновение синдрома чаще происходит случайно, спорадически, и предотвратить это при естественном зачатии невозможно. 3 - результат у вас уже на руках, инвазивную диагностику вы провели, сейчас задача только дождаться результат. Никак на данную ситуацию повлиять невозможно, и лишний раз переживать пользы и смысла не несет. При таких результатах скрининга чаще всего приходит нормальный кариотип.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Летом решились с мужем на беременность, до этого готовились, и вот в августе забеременела. Это первая беременность (возраст 36). На днях (14.10) на сроке 12 недель сделала 1-й скрининг, узист сказала что всё хорошо (КТР 58, ТПВ 18, носик 3,1 мм и другие...
Честно говоря, есть отклонение от нормы только в ХГЧ. Это единственный показатель, который повышен. Но из-за того, что он повышен довольно сильно, компьютер и выдал такие риски. Не расстраивайтесь раньше времени. Предупрежден - вооружен. По-крайней мере, вы знаете, что надо дообследоваться. Это главное
Ктр 66,шейная складка 1,30мм0,77мом,биохим риск+NT1:1183ниже пор отсеч,двойной тест1:198выше пор отсеч,возрастной риск 1:230,трисомия13/18+NT1:10000ниже поргоа отсечки
Здравствуйте. По обследованию риски низкие, ребёнок растёт здоровым, не переживайте
Пришел результат крови по 1 скринину: указано высокий риск по б. х синдрома дауна, остальные показатели в том числе и узи в норме.
Здравствуйте. В вашем анализе на первом скрининге высок риск по синдрому Дауна, что связано с увеличением уровня бета-хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) и понижением уровня PAPP-A. Важно отметить, что это всего лишь скрининговые показатели, и они не дают окончательного диагноза. Высокий риск может указывать на необходимость дополнительного обследования. Обычно в такой ситуации рекомендуют НИПТ. Этот тест анализирует свободную ДНК плода, которая находится в крови матери, и позволяет оценить риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте.23 года,беременность первая. По узи все хорошо,направили к генетику, Трисомия21-индв.риск 1 из 495. Сказал сделать нипт. Хгч-121,00ме.2,720мом.РАР-А-0,945ме/л,0386мом. Подскажите,это плохие показатели?
Добрый день! Можете прикрепить результат скрининга? Но Ваш риск очень низкий и никакой нипт делать не надо! Высокий риск - это 1:100 и ниже