Консультация врача-генетика /

Трисомия 21 у плода — вопрос №3023683

85 просмотров

Здравствуйте, при 1 скрининге выявили подозрение на синдром дауна у плода.
Проведена инвазивная диагностика.
Хотим понять все риски по ее результатам.

Возраст: 39

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте. К сожалению, у плода имеет место хромосомная аномалия - синдром Дауна, транслокационная форма, мозаичная ( два клона клеток ).
У плода есть три хромосомы 21, причём, две 21 хромосомы сцеплены, это транслокация.
Б/Х скрининг тоже показал высокий риск, цитогенетика подтвердила. Вероятно, кто-то из Вас с супругом является носителем транслокации 21/21. В обязательном порядке рекомендую кариотипирование вам обоим. Это необходимо для решения вопроса о дальнейшем деторождении.
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте! По результату инвазивной диагностики у плода выявили 2 линии клеток и в каждой есть изменения в 21 хромосоме,что свидетельствует о синдроме Дауна. Если сомневаетесь,то можно пройти более точный анализ- кордоцентез
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Синдром дауна
15 августа 2021
Елена, Уфа
Вопрос закрыт
Амниоцентез после нипт
13 октября 2022
Дарья
Вопрос закрыт
Синдром дауна
30 ноября 2022
Анна
Вопрос закрыт
Прием прегабалина при нейропатии
10 сентября 2024
Мария
Вопрос закрыт
Есть ли риск синдрома дауна
29 ноября 2024
Вера, Лесосибирск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса