Что вас беспокоит?
Трисомия 21 у плода
Здравствуйте, при 1 скрининге выявили подозрение на синдром дауна у плода. Проведена инвазивная диагностика. Хотим понять все риски по ее результатам.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. К сожалению, у плода имеет место хромосомная аномалия - синдром Дауна, транслокационная форма, мозаичная ( два клона клеток ).
У плода есть три хромосомы 21, причём, две 21 хромосомы сцеплены, это транслокация.
Б/Х скрининг тоже показал высокий риск, цитогенетика подтвердила. Вероятно, кто-то из Вас с супругом является носителем транслокации 21/21. В обязательном порядке рекомендую кариотипирование вам обоим. Это необходимо для решения вопроса о дальнейшем деторождении.
Принятый ответ
Здравствуйте! По результату инвазивной диагностики у плода выявили 2 линии клеток и в каждой есть изменения в 21 хромосоме,что свидетельствует о синдроме Дауна. Если сомневаетесь,то можно пройти более точный анализ- кордоцентез
Похожие вопросы по теме
- 11 Марта 202320 ответов
- 29 Марта 202417 ответов
- 15 Апреля 20253 ответа
- 17 Мая 20257 ответов