Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Результат Узи
11 ответовМальчик 5 лет, результат по узи; Артерии: линейная скорость кровотока симметрична по СМА, ПМА, ПА, ассиметрия ЛСК по ЗМА. ЛСК повышена в левой ЗМА. Сосудистое сопротивление увеличено во всех артериях Велизиева круга. Вены: кровоток не изменен.
Здравствуйте. По результатам исследований выявлены признаки сосудистого спазма. В целом,ничего страшного нет. Уточните не бывает ли головных болей,головокружений? Что из лечения получал ребенок ранее?
Кистозная полость в лимфоузле
10 ответовВ левой паховой области лоцируется лим.узлы овальных форм, с не изменной структуры, размерами до 13×4, при цдк кровотока нет, с неизмененной структуры 18.8×4.8, в мозновом слое лоцируется анэхогенный кистозный компонент размером 3.7×1,3, при цдк кровотока нет, лоцируется...
Советую сделать узи у еще одного специалиста. сравнить мнение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Действия после вакцины
1 ответЗдравствуйте. 03.11. Сделала первый компонент вакцины Спутник V. В это же день была температура 39.1, ломота в мышцах, слабость. 04.11. температура 38, 05.11. 37.3. Вопрос нужно ли подключать противовирусные препараты?
Добрый день! Противовирусные препараты принимать не стоит, температура может держаться до 5 дней, все индивидуально.
Добрый день! У моего мужа (59 лет)год назад, в апреле 2025 года произошел ишемический инсульт в бассейне правой СМА с дизартрией, гемиплегией, гемианопсией слева. Провели тромбоэкстракцию. Также поставили диагноз постоянная форма фибрилляции предсердий. гипертоническая...
Светлана, здравствуйте! С момента инсульта прошел уже год и насколько я понял ваш муж начал хорошо восстанавливаться. По данным актуального МРТ картины типичных постинсультных изменений. В месте произошедшего инсульта сформировалась киста. Тривентрикулярная гидроцефалия означает, что увеличен объем желудочков в головном мозге в которых циркулирует ликвор, однако она открытая и это означает, что нарушения ее оттока нет, так что ситуация не опасная. В плановом порядке нужно будет проконсультироваться с нейрохирургом. Противопоказаний к перелетам не вижу, можете не переживать. Самое главное контроль артериального давления в момент перелета.
Тип инсульта
1 ответДиагноз: ОНМК не верифицированный в бассейне левой СМА на фоне гипертонической болезни 3 ст., аиеросклероза сосудов головного мозга. Тотальная афазия. Глубокий правосторонний гемипарез до плегии в руке. Гемигипестезия справа ИБС атеросклеротитческийкардиосклероз. К какрму...
Здравствуйте, Алла. Чтобы ответить на Ваш вопрос нужно смотреть снимок, потому как это может быть и геморрагический и ишемический. Какие цифры давления были в момент ОНМК?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, что это может быть и какие анализы лучше сдать, к какому специалисту пойти. Начала пить новый комплекс витаминов (там основной компонент железо). Начался запор, но не длительный (2 дня). Потом стул восстановился, но осталось чувство...
Тугой стул может быть какое то время, всё индивидуально.
Паховая лимфаденопатия
1 ответДелал сегодня МРТ илеосакральных сочленений, помимо правостороннего сакроилиита нашли паховую лимфаденопатию. Заключение: В дугласовом пространстве определяется жидкостный компонент толщиной до слоя до 8мм. На исследованном уровне в паховой области справа определяется л/узел...
Валерий, логичнее всего в первую очередь к урологу. В отношении заболеваний крови лимфоузлы не тревожные. А может ли крипторхизм быть их причиной, равно как жидкости в малом тазу, и в каком направлении дальше действовать — лучше всего сориентирует уролог.
Расшифруйте анализ
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста по анализам, объяснить мне, пришли анализы: анализ на gм- отрицательный, а на gg- 30.7 . Прививку сделала в июле второй компонент. Спутник V. Болею я или переболела?
Добрый день! Вы не можете болеть если сделали вакцину в июле. Данные антитела свидетельствуют о вашей вакцинации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Потеря обоняния
1 ответ29.07 21 г. поставил второй компонент Спутник-V. Сегодня 28.09.21 г. перестал чувствовать запахи.Жена сейчас находится в инфекционном отделении с вирусной пневмонией.Что мне делать?Т-ра 36.6.Кашля нет.
Добрый день. Сдайте мазок на ПЦР на коронавирусную инфекцию. Пока промывайте носовую полость солевыми растворами (аквамарис, аквалор, физиомер), можно наносить виферон гель 2 раза в сутки на подсушенную слизистую. Витамины С и Д. Пить побольше воды, дома проветривать и увлажнять воздух, можно тренировать обонятельные рецепторы сильными запахами (если нет аллергии).