Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизмы фолатного цикла
4 ответаДобрый день! Моей маме 63 года, синдром Жильберна. У моей мамы на протяжении долгого времени повышен уровень гомоцистеина, значение 15. Периодически пропивает витамины б 12 и б 9 в метильных формах. При этом уровень гомоцистеин не снижается. Может ли генетика в её случае...
Здравствуйте. По представленным данным выявлена мутация 2756 в гене MTR. AG. Такая мутация связана с повышенным риском гипергомоцистеинемии ( повышение гомоцистеина), что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Выявлена мутация в гене MTRR, что увеличивает риск тромбозов , заболеваний сердца , является фактором повышения уровня гомоцистеина
Двустворчатый аортальный клапан
14 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, у нас с рождения диагноз двустворчатый аортальный клапан, сегодня делали узи и показало что дилатация корня восходящего отдела аорты(18.7 мм), это цифра увеличилась, отправляют на дальнейшее обследование и консультацию генетика. скажите...
Покажите полный протокол. И предыдущий, если есть.
Что делать если сильно потею
1 ответЗдравствуйте, меня зовут Дарья, мне 20 лет. У меня проблема- очень сильно потеет голова и лицо, аж ручьём бежит. Голова когда потеет, такое ощущение, что я только что из душа. Мама говорит, что это генетика такая. Мне это приносит Дискомфорт 😣. Что это может быть? Стоит ли...
Здравствуйте! Необходимо исключить заболевания щитовидной железы, пройти узи щитовидной железы, общий анализ крови, ТТГ, Т4, как минимум.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование
5 ответовПосле двух неудачных попытках криопереноса без имплантации. У мужа всё хорошо по кариотипу, а у меня видимо всё плохо. Приём генетика не скоро, проконсультируйте пожалуйста. Прочла в интернете что такая аномалия из этих генов обозначает лейкоз. Правда ли это ? Я больна или...
Здравствуйте, я хочу постараться помочь вам успокоиться. Нет, это не значит, что у вас лейкоз. Вы не больны. Подобные хромосомные изменения не являются какой-либо патологией. Имеется 46 хромосом. Но имеется врождённая сбалансированная транслокация 5 и 14 хромосомы. Бывают генетические поломки, которые человек приобретает в течение жизни в конкретных клетках (например, только в клетках крови). Такие поломки могут вызывать лейкоз. Эта транслокация есть у вас с рождения во всех клеточках тела. Врожденные сбалансированные транслокации между 5 и 14 хромосомой не вызывают лейкоз. Да причина отсутствия наступления беременности может быть связано с изменениями кариотипа. Когда организм создает яйцеклетки, он должен положить в каждую ровно половину хромосом. И вот тут из-за того, что 5 и 14 хромосомы склеены нестандартно, процесс деления может происходить с ошибками. В результате получается яйцеклетка, в которой либо не хватает кусочка хромосомы, либо есть лишний. Когда такую яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, получается эмбрион с несбалансированным набором хромосом. если эмбрион получает неправильный набор хромосом, он просто останавливается в развитии. Именно поэтому имплантация не происходит. в таких ситуациях рекомендуют проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
Результаты скрининга .
5 ответовЗдравствуйте! Прошла скрининг на 12,1 Нед. Беременность первая , зачатие естественное. Биохимические показатели выше нормы : Свободный бета хгч- 4,543 Мом Papp-A- 2,902 мои По узи все отлично , риски итоговые низкие . Но гинеколог в связи с повышенными показатели крови...
Здравствуйте. У вас все риски низкие, малыш растёт здоровым, поводов для переживаний нет. Все показатели больше 1: 100 говорит о низких риска, показателей к дообследованию нет , лёгкой беременности вам ?
Добрый день. По результатам 1 скрининга на сроке в 12 недель трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Нужно ли дообследование и...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, по представленным данным риски хромосомных аномалий плода низкие, дополнительная консультация генетика, проведение НИПТ не требуется. Обращаем внимание на индивидуальные риски, они отображают именно риски вашей беременности и плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Четыре замерершие беременности
12 ответов4 замерших, что дальше нужно обследовать и как быть? Выявили одну причину, мутация лейдена, гетерозигота. В 3 и 4 беременность колола Клексан с разной дозировкой, но по всей видимости причина не в этом… Генетика изучена и у меня и у супруга, спрмогоамма у супруга изучена, что...
Екатерина, добрый день. Учитывая анамнез 4 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС). Для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
ТВП 2.5 беременность
4 ответаДобрый день! Беременность 26 недель, вторая, желанная до неврозов, родов не было. На первом скрининге в 12 недель и 1 день было ТВП 2.5 ( частная клиника по УЗИ рассматривает за норму в этот период до 2.34 мм, о чем указано в заключении). Носовая кость визуализируется, 1.7....
Добрый день. Сейчас делать что-то поздно, да и даже не нужно. У Вас уже 25 недель, и вариант у малыша только один-родиться в доношенный срок здоровым! Риски все у Вас были низкие, НОРМАЛЬНОЕ ТВП, какие там свои нормы установила частная клиника, и откуда они их взяли, не обращайте внимание, норма стандартная менее 3 мм, как и хороший биохимический скрининг, и никаких показаний для генетика и НИПТ не было. Даже не накручивайте себя, все у Вас хорошо!
Добрый день! Новорожденному 15 дней, беспокоит бурление в животике, газики. Даю эспумизан. У нас ИВ (nan supreme). Ходит в туалет 3-4 раза неоформленным стулом, желтого цвета, иногда есть прожилки слизи. В целом ребенок спокойный, когда животик не беспокоит. Правда вес...
Здравствуйте! Диагноза дисбактериоз не существует в МКБ , соответственно и анализ не несет никакой диагностической значимости-не показывает пристеночные бактерии ( только бактерии в просвете ) в кишечнике более 5000 бактерий, анализ покажет только 20-30. Кал никогда не Будет стерильным , каждый день можно сдавать анализ и каждый день он будет разный . Копрограмма без воспалительных изменений ( лейкоциты до 30 допустимы ) Понимаю ваше беспокойство, мы можем с вами только облегчить немного малышу этот период - обеспечить контакт кожа к коже (Носите в позе "тигр на ветке" , поза ^Будды^ , кладите голого малыша к себе на голый живот,) делайте массаж животика по часовой стрелке , высаживание .При газообразование повышеном рекомендуют препараты Симетикона( например , Эспумизан) нужно набраться терпения , спокойная мама-спокоен малыш, все мамочки проходят этот этап. Стул может отсутствовать до 7 дней у деток на ГВ и до 5 дней на ИВ, быть после каждого кормления, любого цвета и консистенции ( кроме тугого и плотного , как у взрослого) ( кроме черного/белого и без прожилок крови ) не должен пенится , полностью впитываться в подгузник , раздражать перианальнуную область, -это признаки транзиторной лактазной недостаточности Диагноз ставим клинически, на анализ кала на углеводы не ориентируемся .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 36 лет. На сегодняшний день срок беременности 22 недели и 4 дня. На первом скрининге был снижен ХГЧ, остальные показатели в норме - риски низкие , носовая кость визуализировалась. На втором скрининге носовая кость была измерена и составила 3,6 мм. В...
пожалуйста! Всего вам доброго!