Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Двустворчатый аортальный клапан
14 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, у нас с рождения диагноз двустворчатый аортальный клапан, сегодня делали узи и показало что дилатация корня восходящего отдела аорты(18.7 мм), это цифра увеличилась, отправляют на дальнейшее обследование и консультацию генетика. скажите...
Покажите полный протокол. И предыдущий, если есть.
Что делать если сильно потею
1 ответЗдравствуйте, меня зовут Дарья, мне 20 лет. У меня проблема- очень сильно потеет голова и лицо, аж ручьём бежит. Голова когда потеет, такое ощущение, что я только что из душа. Мама говорит, что это генетика такая. Мне это приносит Дискомфорт 😣. Что это может быть? Стоит ли...
Здравствуйте! Необходимо исключить заболевания щитовидной железы, пройти узи щитовидной железы, общий анализ крови, ТТГ, Т4, как минимум.
Здравствуйте. Ненавижу пластик, дома чайник металлический. А вот на работе пью из пластика. Не повлияет ли это на плод негативным образом или предугадать невозможно? Вот откуда берутся генетические аномалии, аутизм, онкология у детей? Не связано ли это? Не нашла здесь...
Здравствуйте. Конечно можно пить, это вообще ни на что не влияет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Четыре замерершие беременности
12 ответов4 замерших, что дальше нужно обследовать и как быть? Выявили одну причину, мутация лейдена, гетерозигота. В 3 и 4 беременность колола Клексан с разной дозировкой, но по всей видимости причина не в этом… Генетика изучена и у меня и у супруга, спрмогоамма у супруга изучена, что...
Екатерина, добрый день. Учитывая анамнез 4 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС). Для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Добрый день. По результатам 1 скрининга на сроке в 12 недель трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Нужно ли дообследование и...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, по представленным данным риски хромосомных аномалий плода низкие, дополнительная консультация генетика, проведение НИПТ не требуется. Обращаем внимание на индивидуальные риски, они отображают именно риски вашей беременности и плода.
Мальчик 8 лет
5 ответовОчень мало кушает . В день два яйца - максимум . И котлету либо мясо без гарнира , иначе рвотный рефлекс . Котлеты, любые мясные продукты ест медленно и с отвращением . Очень худенький для 8 лет, но высокий ( генетика ). Беспокоит бледность в лице . Анализы...
Здравствуйте, по оак, можно предположить, что кровь без воспалительных изменений, признаков анемии нет, повышен гемоглобин, эритроциты и гематокрит, это ребенок мало пьет воды, рекомендуется 40 мл на кг веса, лимфоциты преобладают над нейтрофилами, это или ребенок болел не давно или был контакт с вирнорм, тромбоциты до 500 норма По оам без воспалительных изменений, соли это ребенок мало пьет воды. По биохимии все в пределах возрастной нормы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга беременность 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Возраст 41. Хронических...
Здравствуйте, Юлия Когда мы оцениваем риски хромосомной патологии, мы обращаем внимание на графу ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК То есть это риск для конкретной пациентки Высоким считается 1:100, 1:99, 1:98. Дообследование требуется при высоком риске и при промежуточном 1:100-1:1000. Судя по предоставленным данным риски низкие. Так же , чтобы сделать окончательные выводы, необходимо оценить данные узи и риски больших акушерских синдромов
Низкий PAPP-a в первом скрининге
13 ответовЗдравствуйте, при первом скрининге понижен показатель PAPP-a-0,302 MoM. Другие показатели, вроде как в норме. По узи (делала на 12 и 13 неделе) все в норме. Консультацию генетика проходила, из-за угрозы прерывания прокол не предлагают, только НИПТ платный. Подскажите, как...
Здравствуйте. Приложите протоколы исследований. Нипт даёт 99.9 процента точности, есть хоомосомные болезни у плода или нет. Поэтому Вам его предложили. Хотелось бы увидеть вам биохимическмй скрининг
Полиморфизмы фолатного цикла
4 ответаДобрый день! Моей маме 63 года, синдром Жильберна. У моей мамы на протяжении долгого времени повышен уровень гомоцистеина, значение 15. Периодически пропивает витамины б 12 и б 9 в метильных формах. При этом уровень гомоцистеин не снижается. Может ли генетика в её случае...
Здравствуйте. По представленным данным выявлена мутация 2756 в гене MTR. AG. Такая мутация связана с повышенным риском гипергомоцистеинемии ( повышение гомоцистеина), что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Выявлена мутация в гене MTRR, что увеличивает риск тромбозов , заболеваний сердца , является фактором повышения уровня гомоцистеина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование
5 ответовПосле двух неудачных попытках криопереноса без имплантации. У мужа всё хорошо по кариотипу, а у меня видимо всё плохо. Приём генетика не скоро, проконсультируйте пожалуйста. Прочла в интернете что такая аномалия из этих генов обозначает лейкоз. Правда ли это ? Я больна или...
Здравствуйте, я хочу постараться помочь вам успокоиться. Нет, это не значит, что у вас лейкоз. Вы не больны. Подобные хромосомные изменения не являются какой-либо патологией. Имеется 46 хромосом. Но имеется врождённая сбалансированная транслокация 5 и 14 хромосомы. Бывают генетические поломки, которые человек приобретает в течение жизни в конкретных клетках (например, только в клетках крови). Такие поломки могут вызывать лейкоз. Эта транслокация есть у вас с рождения во всех клеточках тела. Врожденные сбалансированные транслокации между 5 и 14 хромосомой не вызывают лейкоз. Да причина отсутствия наступления беременности может быть связано с изменениями кариотипа. Когда организм создает яйцеклетки, он должен положить в каждую ровно половину хромосом. И вот тут из-за того, что 5 и 14 хромосомы склеены нестандартно, процесс деления может происходить с ошибками. В результате получается яйцеклетка, в которой либо не хватает кусочка хромосомы, либо есть лишний. Когда такую яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, получается эмбрион с несбалансированным набором хромосом. если эмбрион получает неправильный набор хромосом, он просто останавливается в развитии. Именно поэтому имплантация не происходит. в таких ситуациях рекомендуют проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.