Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в протоколе эко, 1 раз был неудачный , готовимся ко 2,сдавали анализ на кариотип у мужа результат 46xy, inv(9) p11;q12 [21] мужчина подскажите это серьезное отклонение? У меня аномалий не выявлено. 46xx [11]
Здравствуйте! По вашим анализам: - по вашему кариотипу - вы совершенно правы: 46,ХХ - это абсолютно нормальный женский кариотип, который включает 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ; - по кариотипу супруга: 46,ХY - нормальное количество хромосом (44 аутосомы и две половые хромосомы ХY). Запись "inv (9)" - означает, что произошла перицентрическая инверсия в 9 хромосоме. Что это значит? Это (далее буду рассказывать сложными словами) означает, что определенные участки хромосомы перевернулись на 180 градусов. У хромосомы есть короткое плечо - "р" и длинное плечо - "q". Запись "р11;q12" означает, что эта инверсия произошла именно в области короткого плеча (р) первого сегмента (или бэнда) первого района и длинного плеча (q) первого района второго сегмента (или бэнда). Это, если подробно разбирать. Если простыми словами - есть перицентрическая инверсия 9-й хромосомы. Опасно ли это? Проводилось много исследований, где по одним данным эту хромосомную перестройку склоняли к патологии, а по другим данным посчитали нормой. Самое главное то, что на фенотип данная перестройка не влияет (то есть внешне на ребенке это никак не отразится). В общем, не бойтесь данной хромосомной перестройки. Она у достаточного количества людей встречается, как у мужчин, так и у женщин. И у таких людей имеются дети, нормальные дети. Ваша основная задача - пробовать и еще раз пробовать. Пусть у вас все получится! ___________________ С уважением, Евгений!
Кариотип: натощак или нет?
1 ответЗдравствуйте, док! Родила сына на 36,3 неделе с весом 2668 кг и ростом 46 см. При рождении поставили диагноз Синдром Дауна? Признаки внешние: раскосые глаза, линия Симиан. Сдали анализы на кариотип, подтвердился. Но у меня возникли сомнения. Сдавали мы его натощак. Но в...
Доброе утро! На результаты исследования кариотипирования не влияют такие факторы, как сдача исследования на голодный/сытый желудок, так как при выполнении кариотипирования исследуются хромосомы человека.
Анализ на кариотип
15 ответовЗдравствуйте! Было ЭКО по поводу бесплодия 3.5 года,мужской фактор ( 1% нормальной морфологии). Мне 27 лет, мужу 29. Взяли 5 яйцеклеток, из которых оплодотворилось 4, 2 эмбриона не дожили до 5 дня, один получился отличного качества,второй хорошего. Подсадка была этих двух...
Здравствуйте, обследование называется кариотипирование цитогенетическое исследование кариотипа человека. Но чаще всего поломки носят случайный характер и не являются наследственными.при снижение нормальных форм сперматозоидов увеличивается шанс на отсутствие настроения беременности. Не проводилась ли оценка ДНК фрагментации сперматозоидов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анализа на кариотип
6 ответовРебенку сейчас 5 месяцев, в роддоме брали анализ на кариотип, тк неонатолога смутила широкая переносица и сандалевидная щель. Малыш развивается по нормам, жалоб никаких нет, если б не результат анализа, даже б и не подумала, что у него может быть этот синдром. Прикрепила...
Косвенные признаки, внешние, будут указывать на синдром, который человек, без медицинского образования, и не заподозрит. В учебе , в основном , отстают от сверстников, но важна работа, развитие ребёнка.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте. Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип с аномалией
2 ответаДобрый день! Обратились к эндокринологу с проблемой низкого роста у девочки 15 лет - 142 см С 13 лет зоны роста закрыты, доп обследования не назначались тогда Сейчас другой эндокринолог назначил комплексное обследование, в результате чего Кариотип с аномалией. Внешне никаких...
Здравствуйте! Кариотип говорит о мозаичной форме синдрома Тернера, при которой проявления стерты. По узи органов малого таза - проблем со строением матки, яичников нет, фолликулярный аппарат яичников функционирует, тем более, что ЛГ и ФСГ не повышены!. Напишите какой по продолжительности цикл, сколько идут месячные, бывают ли задержки. То, что рост ниже средних значений, ИФР-1 снижен диктует необходимость терапии. Какой костный возраст по рентгенограмме кистей?
Добрый день. 28 января была операция по заменному переливанию крови новорожденнго в связи с гемолитической болезнью . Вопрос : можно было ли сдавать анализ на кариотип 3 февраля? Может ли быть ложноположительный или ложноотрицательный результат так как лаборатории советуют...
Здравствуйте, Анна! При переливании только эритроцитарной массы донорские лимфоциты исчезают из кровотока ребенка достаточно быстро. В этом случае анализ может быть выполнен уже через 1-2 месяца. Если было заменное переливание,в этом случае обычно рекомендуют выжидательный срок до 3-6 месяцев, чтобы исключить смешения клеток. Обычно кариотипирование новорожденному с ГБН назначают не для диагностики самой болезни. Скажите, пожалуйста, в связи с чем был назначен кариотип?
У нас с мужем была зб на сроке 9,2, причина трисомия 21 хромосомы. Генетик назначил сдать анализ на кариотип САМЫЙ ПРОСТОЙ. Пришли результаты, у нас с мужем нормальные кариотипы. У нас исследовали 11 метафаз. Вопрос: необходимо ли сдать анализ на большее количество метафаз,...
Здравствуйте, нет, более ничего сдавать не нужно. Это первый эпизод замершей беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! После плохого 1 скрининга сделала прокол( биопсию ворсин хориона) Результат хороший. Кариотип в норме, 46хх. Нервов изрядно себе и ребеночку потрепала конечно. Теперь боюсь 2 скрининга. Там тоже что то может быть не так, или после хорошего результата бвх...
Здравствуйте, что плохого было на скрининге? Можете прикрепить фото?
