Что вас беспокоит?
Результат анализа на кариотип
Ребенку сейчас 5 месяцев, в роддоме брали анализ на кариотип, тк неонатолога смутила широкая переносица и сандалевидная щель. Малыш развивается по нормам, жалоб никаких нет, если б не результат анализа, даже б и не подумала, что у него может быть этот синдром. Прикрепила результат анализа и фотки малыша. Подскажите, насколько это может отразиться в будущем на ребенке? Может быть результат ложным или какие то дополнительно сдать анализы? Что рекомендуется делать в такой ситуации?
Здравствуйте.
По представленной фотографии отмечается визуализация широкой переносицы, эпикантуса (кожная складка возле внутреннего края глаза).
Помимо сандалевидной щели (есть визуализация по фото), зачастую наблюдается одна складка на ладони (осмотрите область ладони ), короткие пальцы, большой язык, маленькие ушки. Часто синдром дауна сочетается с пороками развития (например , порок сердца).
По данным кариотипирования мозаичная форма синдрома дауна, где наблюдается невыраженное клиническое проявление, невыраженное снижение интеллектуального развития ребёнка
Складка на ладонях обычная. Порока сердца тоже нет
Очень хорошо. Мозаицизм, когда не все клетки организма имеют одинаковый набор хромосом, т е некоторые клетки имеют нормальный кариотип , 46 ХУ (их по исследованию больше), а некоторые с трисомией 21, отсюда и невыраженные проявления.
А в будущем есть вероятность что это никак не проявится?
Или оно всегда проявляется?
Принятый ответ
Косвенные признаки, внешние, будут указывать на синдром, который человек, без медицинского образования, и не заподозрит. В учебе , в основном , отстают от сверстников, но важна работа, развитие ребёнка.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с результатом анализа и фотографиями.
Ложноположительный результат при классическом анализе кариотипа крайне маловероятен. Это золотой стандарт диагностики.
Дополнительные анализы обычно не требуются, но возможны,например,для уточнения и определения процента мозаицизма могут назначить FISH-анализ.
При мозаичной форме синдрома Дауна спектр возможных проявлений очень широкий -от почти незаметных до признаков, схожих с полной формой. Поэтому прогноз дать сложно, он строится на наблюдении за конкретным ребенком. При мозаичной форме когнитивные функции часто выше, чем при полной трисомии 21. Однако некоторая степень задержки речевого и/или моторного развития, особенности обучения возможны.
На данном этапе обычно назначают полное медицинское обследование (педиатр даёт направление). Это необходимо для исключения скрытых проблем, которые могут повлиять на развитие.
Можете связаться с родительскими организациями,найти ассоциации или сообщества родителей детей с синдромом Дауна (особенно с мозаичной формой). Опыт других семей, поддержка и практические советы могут помочь.
Похожие вопросы по теме
- 16 Марта 20183 ответа
- 23 Сентября 20198 ответов
- 16 Февраля 202012 ответов