Генетика. Расшифровка анализа кариотип с аберрациями

Ольга Швецова13 Февраля 2022

3.5

Врач КДЛ

653 консультации

Здравствуйте! Кариотип нормальный. Что касается частоты аберраций, то это в пределах нормы. Поломка касается перестройки длинного плеча хромосомы 11 (11q23) - эти транслокации очень разнообразны.
В расчете риска генетической патологии принимают во внимание данные других видов исследований.
Так же нужно определить кариотип мужа, для расчёта рисков.
Вам следует проконсультироваться с генетиком очно.

Ольга Васильева13 Февраля 2022

4.1

Врач КДЛ

1 595 консультаций

Принятый ответ

Мария, здравствуйте!
В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип.
Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток.
При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество.
Всего доброго!

Евгений Буравлев14 Февраля 2022

4.2

Врач КДЛ

2 564 консультации

Мария, здравствуйте! К развитию генетического заболевания, его проявлению в виде клинической симптоматики может привести лишь очень большая частота возникновения аберраций в хромосомах. У Вас же эта частота низка, всего лишь 0,01. Да и подверглись изменениям всего лишь 1% клеток, что является минимумом, нежели чем то опасным, требующим дообследования. Кариотип абсолютно нормальный. Ничего страшного по анализу нет.
____________________
С уважением, Евгений!