Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ пгт
У меня сниженный овариальный резерв 0,29,получается добыть по одной две клетки,получилось три эмбриона с такими ответами 1- sseq(2,16)x2~3-Мозаично-анеуплоидный эмбрион
2-значительная деградация ДНК
3-sseq(22)x3 анеуплодный эмбрион
Какова...
Здравствуйте
Ни один из полученных эмбрионов не рекомендован к подсадке . Здоровый кариотип - это 44 здоровые хромосомы (sseq 22-1)х2 и две половые хромосомы ХХ (женский ) или ХУ (мужской ).
Ни один из эмбрионов не имеет здоровый кариотип , что грозит самопроизвольным выкидышем, хромосомной аномалией плода, пороками развития плода
Добрый день!
В коротком протоколе эко: мужской фактор.
В четверг будет пункция, серьезно задумалась о пгт, репродуктолог говорит, что показаний к пгт нет.
Я переживаю из-за этого, т.к. у родного брата мужа была короткая пуповина, которая обмотала шею, теперь проблемы с...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Доброе утро.
По представленному описанию вопроса так же не вижу показаний ПГТ.
Его рекомендуют при риске генетических аномалий, а короткая пуповина это не генетическая аномалия у плода, она закладывается при беременности, сколиоз также, генетика это не покажет,
Рекомендуют ПГТ старшей возрастной группе и при аномалиях у близких родственников, близкородственных браков,
То, что Вы перечислили в вопросе, ПГТ не исключит, не подтвердит.
Добрый день!
В коротком протоколе эко: мужской фактор.
В четверг будет пункция, серьезно задумалась о пгт, репродуктолог говорит, что показаний к пгт нет.
Я переживаю из-за этого, т.к. у родного брата мужа была короткая пуповина, которая обмотала шею, теперь проблемы с...
Здравствуйте, показаний для проведения ПГТ на данный момент нет. Не переживайте, при успешном наступление беременности во время 1 скрининга будет проведена расчет риска хромосомной патологии, а так же для себя вы сможете сдать НИПТ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион.
Результат ПГТ:
ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16.
Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Здравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте.
Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Добрый день
Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ.
Анализ пришел сегодня и был неутешительным:
Потеря генетического материала в 5 хромосоме.
Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно.
Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой.
Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет.
Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов.
Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .
Добрый день, 5 февраля была подсадка 5 ти дневного эмбриона с пгт (рекомендован к переносу), генетики нас заверила, что это 99.9 достоверно. Сейчас получили анализ перед скринингом в центре плода (у них своя лаборатория). Сейчас 12 недель. Сдавали на 11 нед. Скрининга еще не...
Вы имеете ввиду узи скринингового не было ?
Обычно рекомендуется кровь и узи делать в один день ,или разброс сутки
Делается узи сначала и далее параметры с узи вписываются в протокол на кровь ,как только результаты крови готовы,все данные вводятся в программу для расчета рисков
У Вас ,видимо ,немного это по -другому организовано
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, понять результат ПГТ двух эмбрионов после ЭКО - это умножение хромосом? Или поломка/отсутствие хромосом? Такие нарушения несовместимы с жизнью или привели бы к болезням? У нас с мужем смешанный фактор бесплодия, уже было семь попыток ЭКО,...
Добрый день! В представленных результатах присутствуют делеция ( потеря) ,дупликации (удвоение) участков хромосом. Структурные изменения хромосом могут приводить к потерям беременности, задержке физического ,умственного развития,порокам и т.д.
Так как ситуация не единичная, было несколько попыток ЭКО, лучше Вам с супругом сдать анализ на более мелкие перестройки хромосом- ХМА ( хромосомный микроматричный анализ)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 31 (мужу 28)
Я нахожусь в протоколе ЭКО, прошла стимуляцию, и пункцию. На второй день подсадки эмбрионов оказалось что один эмбрион развивается с аномалией (триплоидный эмбрион), эмбриолог сказала что это показатель отправлять оставшихся эмбрионов на ПГТ, что...