Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является
Анализ на СМА
6 ответовДоброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите...
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Просьба расшифровать ПГТ
6 ответовПолучила результаты ПГТ, хотелось бы понять в чем именно непригодность 1-ый эмбрион sseq(x)x2, (yp11.31q11.223)x0.3,(15q11.1q24.1)x2.4,(20p13q13.12) x2.4 2ой -sseq(11q12.1q25)x1, (15q21.3q26.3)х2.3
Эти три неудачные эмбриона нельзя связывать с качеством последующих. У Вас в дальнейшем могут быть как хорошие, так и плохие, невозможно спрогнозировать тот или иной результат. Любой генетический анализ делается один раз на всю жизнь, так как наследственный материал не меняется и лечить его нельзя. Перед ЭКО супругам рекомендовано сдать анализ кариотип, мужчине спермограмму, если спермограмма плохая и не поддаётся лечению, то рекомендовано мужчине сдать анализ делеция AZF локуса в Y хромосоме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать результаты ПГТ
6 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты ПГТ: 1 эмбрион: sseq(X, 1-22) ×2 и 2 эмбрион: seq(2) ×1.4, (21) ×3
Здравствуйте! 1 эмбрион - нет хромосомных патологий, девочка,пригоден для переноса, 2 эмбрион - есть хромосомная патология ( трисомия 21) ,не пригоден для переноса
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест ПГТ при ЭКО
9 ответовЗдравствуйте. Мне 38 лет. Планировали беременность, естественным путем, не наступала. Решились на ЭКО. После оплодотворения провели анализ ПГТ, т.к. клетка всего лишь одна и анализ спермограммы у мужа до ЭКО был плохой. 96 % сперматозоидов с аномалиями. Результат ПГТ -...
Здравствуйте, Ольга, нет выявить хромосомные патологии до оплодотворения никак нельзя. Попробовать повторно стоит, возможно в этот раз все получится. В случае повторного хромосомного нарушения обычно рассматривается вопрос о применение донорского материала, если более нет собственных яйцеклеток.