Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, пришли анализы пгт, один эмбрион не пригоден к имплантации, а второй с такими результатами пгт seq(X)x,1(Y)x2 и написано рекомендован с согласия пациентки. Что это значит?
Здравствуйте. Лучше видеть само заключение. Наличие в анализе эмбриона набора половых хромосом (Х)*1, (У)*2, т.е. одной Х и двух У хромосом может соответствовать синдрому Джейкобса. Несмотря на литературные данные, в большинстве случаев он может не давать никаких проявлений. Так же раньше считалось, что у мужчин с таким кариотипом повышены риски агрессивного поведения, было даже проведено исследование, которое потом опровергли и признали некорректным, что в тюрьмах повышен % такого кариотипа у мужчин. В целом прогноз при данном синдроме благоприятный. На что можно обратить внимание. Сперматогенез может быть не нарушен, но примерно в 30% случаев ( данные могут отличаться) встречаются нарушения спермограммы. Возможно олигозооспермия, необязательно тяжёлой степени, не всегда это приводит к бесплодию, но может быть причиной проблем с наступлением беременности. В таких случаях может потребоваться ЭКО, ИКСИ с проведением ПГД. Рассмотреть можно данный вариант, решение окончательное принимаете Вы.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является
Анализ на СМА
6 ответовДоброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите...
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба расшифровать ПГТ
6 ответовПолучила результаты ПГТ, хотелось бы понять в чем именно непригодность 1-ый эмбрион sseq(x)x2, (yp11.31q11.223)x0.3,(15q11.1q24.1)x2.4,(20p13q13.12) x2.4 2ой -sseq(11q12.1q25)x1, (15q21.3q26.3)х2.3
Эти три неудачные эмбриона нельзя связывать с качеством последующих. У Вас в дальнейшем могут быть как хорошие, так и плохие, невозможно спрогнозировать тот или иной результат. Любой генетический анализ делается один раз на всю жизнь, так как наследственный материал не меняется и лечить его нельзя. Перед ЭКО супругам рекомендовано сдать анализ кариотип, мужчине спермограмму, если спермограмма плохая и не поддаётся лечению, то рекомендовано мужчине сдать анализ делеция AZF локуса в Y хромосоме.
Помогите расшифровать результаты ПГТ
6 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты ПГТ: 1 эмбрион: sseq(X, 1-22) ×2 и 2 эмбрион: seq(2) ×1.4, (21) ×3
Здравствуйте! 1 эмбрион - нет хромосомных патологий, девочка,пригоден для переноса, 2 эмбрион - есть хромосомная патология ( трисомия 21) ,не пригоден для переноса
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?