Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаЗдравствуйте. Сдавала анализы на мутации фолатного цикла. Планируем с мужем беременность. Год назад была замершая беременность на сроке 6 недель. Во время беременности при очередной сдаче анализов медсестры постоянно говорили, что у меня какая-то густоватая кровь. Скажите...
Анастасия, здравствуйте! По вашему анализу у вас все хорошо, наследственных тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, никакого лечения не требуют. По поводу замершей беременности можно исключить АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя прямых показаний для назначения этих анализов у вас на данный момент у вас нет. Если АФС будет исключен, то потеря беременности со свёртывающей системой крови связи не имеет. Дополнительно полезно будет проверить уровень ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
Анализ на мутации
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, была операция по поводу рака двенадцатиперстной кишки (фатеров соска). Сейчас проходим химиотерапию. Направили анализ на мутации и получили такой ответ. Результат анализа во вложении. Что означает данный результат? Спасибо
Здравствуйте. По пройденным обследованиям отсутствует мутация в генах - BRAF K-ras, N-ras. Также MSS (микросателитная нестабильность) не выявлена. Молекулярно-генетическое исследование проводят для определения наличие или отсутствие мутаций, что важно для назначения лекарственных противоопухолевых препаратов (таргетная терапия, иммунотерапия).
Мутации , что делать ???
7 ответовДобрый день !! Был выкидыш на 6 неделе, сдала такой анализ . Что это за мутации , ничего не понимаю ,что делать с ними и как лечить ? афс нет . Трусих проблем нет !! Планирую беременность . Спасибо огромное .
Здравствуйте, Кристина, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные мутации не имеют клинического значения и встречаются у многих людей Дополнительно вам надо проверить уровень гомоцистеина, если он до 8 мкмоль/л, тогда можете планировать беременность - проблем со свёртывающей системой у вас нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие мутации сдавать?
7 ответовДобрый день. 1 беременность синдром Патау. 2 беременность замершая на 8 неделе. Все анализы у мужа и жены в норме. Кариотип сделали, все в порядке. Хотим сдать на мутации. Подскажите, на какие именно сдавать?
Здравствуйте. А супруг спермограмму сдавал? С фрагментацией спермотозоидов
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Здравствуйте! 21 год, не курю, небольшая венозная сеточка, периодически присутствуют мигрени, чаще перед менструацией.Можно ли использовать пластырь Евра при гетерозиготной мутации F2? Мутация G20210A G/A. Семейный анамнез: варикоз у мамы, смерть дедушки в 38 лет либо из-за...
Здравствуйте, дополнительно стоит проверить протеин C, протеин S, антитромбин III, гомоцистеин. Если у вас не было тромботических событий, то гетерозиготные носительство FII не может быть противопоказанием к КОК.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлены мутации помогите!!!
4 ответаЗдравствуйте, сдала на мутации у меня выяснилось что они есть , помогите с ними разобраться что делать?? Сейчас 13 неделя беременности пошла, я очень переживаю за малыша. Все прикрепила во вложении. Как с ними бороться, что может случиться!? (((
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Уровень волчаночного антикоагулянта в норме. Фибриноген физиологически повышается при беременности. Нет повода для беспокойства.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько критичны мои анализы на мутации системы гемостаза? Могут ли данные мутации быть причиной биохимических беременностей? Их было уже 2. Результаты прикрепила.
Остальные анализы в норме
Невынашивание. Мутации.
23 ответаЗдравствуйте! Планирую беременность. Мне 40 лет В 2010 году родила, беременность здоровая, роды самостоятельные, ребенок здоров, 10 лет уже. В 2012 году выкидыш. После обследовалась, сдавала анализы, причин не нашлось. В 2018 году выкидыш, уже от другого мужа. На фото...
Здравствуйте. Сомнительно. А вы абортусы на генетику не сдавали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации PIK3CA
13 ответовЗдравствуйте У мамы рмж : 3 стадия, люминальный Б. T2, N2aM0. Пройдена химиотерапия, операция, лучевая терапия. Сейчас принимает гормоны. Спустя месяц после лучевой сделали пэт-КТ - все чисто. Пересмотрели стекла в другой клиники (ki 67 был 5%, после просмотра 30%). Врач из...
Здравствуйте! Мутация PIK3CA определяется на будущее, чтобы если, разовьются отдаленные метастазы, можно было бы не тратить время на её определение. Острой необходимости в сдаче этого анализа на данный момент нет.