Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня, в мене проблеми,з випорожненнями кишечника! Мені зробили операцію місяць тому вирізали трубу!Були спайки врач думав ,що я не ходила в туалет по большому!Вони розчипили спайки було нормально але не надовго знову не можу нормально випорожнюватися запору не має а...
Здравствуйте. Можно Дюфалак, Экспортал, Мукофальк вечером 10 дней, пропейте и Максилак в капсулах 10 дней, для восстановления микрофлоры после операции.
Нужен ли клексан
13 ответовЗдравствуйте, беременность первая 27 неделя, замерших и выкидышей не было. За год до беременности врач зачем-то назначила сдать анализ на наследственную тромбофилию, там есть поломки в генах. По анализам крови всегда всё было хорошо. Первые 2 скрининга хорошие, вопрос такой,...
Здравствуйте, Анастасия! Если нет мутаций f2, f5, снижения протеина с, s, антитромбина 3, мутации низкого риска не требуют назначения низкомолекулярных гепаринов и вообще сдавать их необходимости не было
Тромбофилия
6 ответовДобрый день! Была первая беременность, замерла на сроке 6,1. Сдала анализы на тромбофилию и по ним у меня поломка в 3х генах. F13 G/T, ITGB3 T/C, PAI-1 5G/4G. На сколько эти поломки опасные и могли ли привести к замершей? Что нужно сделать при планировании следующей...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Подготовка к беременности штатная.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пересадка костного мозга
4 ответаВрачи настаивают на пересадке при вторичном гемофагоцитарном синдроме, хотя поломки генов не выявлено. Ориентируются на реакцию дегрануляции. Может ли эта реакция изменится в ходе лечения? Ответ на терапию полный. Сейчас получает только циклоспорин. Есть вариант что это был...
Алеся, здравствуйте! В такой ситуации возможна связь дебюта заболевания с острой ЭБВ-инфекцией, наличие типичной клинико-лабораторной картины заболевания, результатов клинико-морфологических данных. Показанием для ТГСК является первичный гемофагоцитарный синдром, и она должна быть выполнена настолько быстро, насколько возможно. Оптимально в течение двух месяцев от окончания инициальной фазы терапии. Предпочтительно выполнение трансплантации в ремиссии заболевания, однако отсутствие ремиссии не является противопоказанием для выполнения пересадки. Единого подхода к терапии вторичных гемофагоцигарных синдромов нет в связи с гетерогенностью этой группы. Общая тактика заключается в комоинации этиотропной терапии и иммуносупрессивнои иммуномодулиоуюшей терапии, интенсивность которой полжна варьировать в зависимости от клинической ситуации
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Посмотрите пожалуйста результаты
16 ответовДобрый день, в ноябре 2022 года делала эко, хгч начал расти, потом падать. Теперь пытаюсь разобраться в причине неудачи, потому что замороженных эмбрионов мало, хочу снизить, а лучше убрать все риски. Сдала расширенную тромбофлебия и еще анализы на имуноблот и прочее(прилагаю...
Ирина, здравствуйте! По представленным анализам у Вас не выявлено наследственных и приобретённых тромбофилий. Выявленные полиморфизмы не имеют влияния на риски невынашивания или риски тромбообразования, считается, что это нормальные варианты генов, не требующие никакого лечения. Мутации фолатного цикла тоже встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует. Дополнительно Вам полезно будет определить уровни ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ферритина и гомоцистеина. По поводу повышения инсулина необходима консультация эндокринолога; также у вас повышен СРБ, это говорит о воспалении, когда Вы сдавали анализы, Вы ничем не болели?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
4 ответаДобрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1)....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Результат ПГТ-А
6 ответовЗдравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результат ПГТ-а. Возраст 41,9 г, в протоколе ЭКО использовалась донорская сперма из-за мужского фактора. Первый протокол. Насколько эти поломки типичные по возрасту и ожидаемые, спонтанные, или тут стоит изучить детально кариотип и...
Здравствуйте, чаще всего такие поломки не являются наследственными, а носят случайный характер. С увеличением возраста увеличивается риск хромосомных поломок. К сожалению на данном этапе развития медицины нет какой-либо возможности повлиять на качество ооцитов и снизить риск хромосомных поломок.
Генетический анализ на тромбофилию
17 ответовЗдравствуйте, беременность 6 недель 2 дня, гинеколог сказал сдать анализ на генетическую тромбофилию, выявлены поломки в гене fgb-g/a в гетерозиготном сост и pai 1-5g/4g также в гетерозиготном состоянии.Нужна ли мне колоть клексан? Является ли это тромбофили ей? Зб и...
Здравствуйте, Алина. Не переживайте, по результатам исследований данных за наследственную тромбофилию у Вас нет, выявленные маркеры клинического значения не имеют. Антикоагулянтная терапия (клексан и т.п.) в настоящее время не показана. Для полноты картины рекомендовал бы сдать анализ на уровень гомоцистеина и Д-димера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вакцинация от ветряной оспы
5 ответовдобрый день,ребенку 6 лет, в анамнезе эпилептический синдром ан фоне генетической поломки , приступы купированы , последний в сентябре 2022 года , ЗПРР- незначительная , прививки практически по возрасту, но на пентаксим через 7 дней возникло сходящиеся альтернирующее...
Здравствуйте. Лучше сделать прививку от ветряной оспы,переносится она хорошо. Сейчас все чаще стали появляться тяжелые формы течения ветряной оспы у деток,поэтому лучше все-таки не затягивать с вакцинацией.