Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли клексан
13 ответовЗдравствуйте, беременность первая 27 неделя, замерших и выкидышей не было. За год до беременности врач зачем-то назначила сдать анализ на наследственную тромбофилию, там есть поломки в генах. По анализам крови всегда всё было хорошо. Первые 2 скрининга хорошие, вопрос такой,...
Здравствуйте, Анастасия! Если нет мутаций f2, f5, снижения протеина с, s, антитромбина 3, мутации низкого риска не требуют назначения низкомолекулярных гепаринов и вообще сдавать их необходимости не было
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Тромбофилия
6 ответовДобрый день! Была первая беременность, замерла на сроке 6,1. Сдала анализы на тромбофилию и по ним у меня поломка в 3х генах. F13 G/T, ITGB3 T/C, PAI-1 5G/4G. На сколько эти поломки опасные и могли ли привести к замершей? Что нужно сделать при планировании следующей...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Подготовка к беременности штатная.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДНК фрагментация сперматозоидов
2 ответаЗдравствуйте. У мужа ДНК-фрагментация сперматозоидов 39% (норма <15). Читала что при ней или не забеременеть вообще, или будет замершая. У нас сучилась естественная беременность. Сейчас 13 недель. Первый скрининг и НИПТ норма. Никаких рисков по основным синдромам. Скажите...
Здравствуйте. В такой ситуации высокий риск не наступления беременности, выкидышей и формирования врожденных пороков развития у плода Первый скрининг пройден, маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Дополнительно сдан НИПТ, который также не выявил изменений . Волноваться не стоит. Спокойно ожидайте 2 скрининга
Клексан при беременности
1 ответЗдравствуйте! 36 недель, беременность 1, крупный плод, патологий нет, на консультации гематолог назначил клексан 2 раза, тк имеются риски образования тромбов (в 2 раза повышен Д-димер, у папы в 62 года инфаркт, имеются поломки генов, снижение тромбоцитов до 136, тахикардия, в...
Здравствуйте! Гепаринопрофилактика назначается строго по показаниям,по высокому риску тромбозов. Высчитывается он индивидуально по специальной шкале RCOG гинекологом или гематологом очно. 4 балла- гепаринопрофилактика назначается с ранних сроков. 3- балла с 28 недель беременности. 2 балла- 10 дней после родов. Факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания.
Мутации в генах
4 ответаДобрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1)....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ-А
6 ответовЗдравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результат ПГТ-а. Возраст 41,9 г, в протоколе ЭКО использовалась донорская сперма из-за мужского фактора. Первый протокол. Насколько эти поломки типичные по возрасту и ожидаемые, спонтанные, или тут стоит изучить детально кариотип и...
Здравствуйте, чаще всего такие поломки не являются наследственными, а носят случайный характер. С увеличением возраста увеличивается риск хромосомных поломок. К сожалению на данном этапе развития медицины нет какой-либо возможности повлиять на качество ооцитов и снизить риск хромосомных поломок.
Генетический анализ на тромбофилию
17 ответовЗдравствуйте, беременность 6 недель 2 дня, гинеколог сказал сдать анализ на генетическую тромбофилию, выявлены поломки в гене fgb-g/a в гетерозиготном сост и pai 1-5g/4g также в гетерозиготном состоянии.Нужна ли мне колоть клексан? Является ли это тромбофили ей? Зб и...
Здравствуйте, Алина. Не переживайте, по результатам исследований данных за наследственную тромбофилию у Вас нет, выявленные маркеры клинического значения не имеют. Антикоагулянтная терапия (клексан и т.п.) в настоящее время не показана. Для полноты картины рекомендовал бы сдать анализ на уровень гомоцистеина и Д-димера.
Здравствуйте, 17 числа у меня нашли образование в груди овальное, четкие края, есть кровоток, цитология показала наличие атипичных клеток. 5-го числа операция. И у меня возник вопрос: несколько лет назад у мамы была дисплазия шейки матки, были атипичные клетки, все почистили,...
Здравствуйте. Мутации BRCA1/2 связаны только как молочная железа - яичники. Дисплазия шейки матки, а так же рак шейки матки никак не связаны с данной мутацией.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сохранение пуповинной крови
3 ответаДобрый день! У меня скоро роды. Встал вопрос о плацентарной крови в криобанк. хотелось бы услышать мнение специалиста по этому вопросу. При каких заболеваниях используется, до какого возраста может помочь эта кровь, хватит ли замороженного объема для лечения и можно ли ее...
Здравствуйте, Александра. Пуповинная кровь представляет ценность в связи с содержащимися в ней стволовыми клетками. Используется конечно, очень редко. Заболеваний, при которых применяется данный материал множество, большинство из них - это группа злокачественных заболеваний крови. Пациенты в основном дети.
