Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4258715

Что вас беспокоит?

Результат ПГТ-А

Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результат ПГТ-а. Возраст 41,9 г, в протоколе ЭКО использовалась донорская сперма из-за мужского фактора. Первый протокол. Насколько эти поломки типичные по возрасту и ожидаемые, спонтанные, или тут стоит изучить детально кариотип и проконсультироваться с генетиком по поводу дальнейших программ? Вижу, что повторяется поломка по 15 и 17, в также 21 хромосоме. Кариотип 46ХХ, без деталей по транслокации, сдавала простой тест.

Миопия, ДВЖП, ГЭРБ, сниженный ферритин, , Б12, белок (начала корректировать), мутации фолатного цикла и PAI, ИМТ 28
41 год
13 Апреля ·Просмотров: 96·Юлия

Принятый ответ

Здравствуйте, чаще всего такие поломки не являются наследственными, а носят случайный характер. С увеличением возраста увеличивается риск хромосомных поломок. К сожалению на данном этапе развития медицины нет какой-либо возможности повлиять на качество ооцитов и снизить риск хромосомных поломок.

Здравствуйте! То есть есть смысл пробовать ещё и брать попытками, если это случайные поломки? Шанс как 1-2 из 10, получается. Это 1-2 протокола стимуляции, если повезёт.

Юлия, да конечно есть шанс, чем больше будет получено ооцитов, тем выше шанс на получение хорошего эмбриона

Принятый ответ

здравствуйте, Юлия! После 40 лет доля эуплоидных эмбрионов ( с нормальным кариотипом) у женщины в среднем составляет 15–25%, а у многих пациенток-еще ниже.
Повторяющиеся поломки по 15, 17, 21 хромосомам могут быть случайным совпадением (несколько яйцеклеток в одном цикле несут похожие ошибки мейоза) или указывать на индивидуальную особенность,например, повышенную частоту нерасхождения именно этих хромосом. Но для выводов о транслокации этого недостаточно.
Повторение одних и тех же хромосом не равно сбалансированной транслокации у вас. При транслокации обычно видны повторяющиеся одни и те же делеции/дупликации ( микроперестройки) в разных эмбрионах

Здравствуйте! То есть есть гипотетический шанс поймать хороший эмбрион (1-2 из 10) и данные поломки мог нести весь пул фолликулов в этом цикле? Влияет ли на генетику эмбриона количество растущих в цикле стимуляции фолликулов? (Ну например, лучше брать попытками и количеством пока запас клеток и гормонов позволяет, или лучше мяче и меньше меньше, но могут лучше сформироваться эмбрионы по хромосомам)?

Да, теоретически и практически это возможно.
Данные поломки теоретически мог нести весь пул фолликулов в этом цикле.Бывпет,что в одном цикле стимуляции доминирует какой-то тип мейотической ошибки (например, нерасхождение по 15–17 или 21). В следующем цикле «лидером» может стать другая хромосома или вообще нормальный набор.
Прямого вличянияия количества растущих фолликулов на генетику эмбрионов нет.
Слишком высокий ответ (например, >25 ооцитов) в возрасте 40+ часто дает больше анеуплоидных эмбрионов.
Слишком низкий ответ (2–4 ооцита) — шанс поймать эуплоидный мал, но если он один — он может быть нормальным.
Золотая середина (8–15 ооцитов, 4–8 бластоцист) дает максимальную вероятность найти эуплоидный эмбрион.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.